Гомоцистинурия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
Гомоцистинурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму). Результатом этого является скопление в плазме крови гомоцистеина (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина, которая в дальнейшем в норме превращается в другие необходимые аминокислоты), что оказывает пагубное влияние на организм: гомоцистеин повреждает стенки сосудов, вызывает повреждение ЦНС (центральной нервной системы).
Симптомы гомоцистинурии
1) Глазная патология:
· подвывих хрусталика (смещение хрусталика глаза с места нормального положения);
· снижение остроты зрения;
· отслоение сетчатки (отделение сетчатой оболочки глаза от сосудистой, которые в норме тесно соприкасаются);
· глаукома (повышение внутриглазного давления);
· катаракта (помутнение хрусталика глаза);
· атрофия (отмирание) зрительного нерва.
2) Патология костей и скелета:
· деформация грудной клетки (сжатая с боков грудная клетка);
· укороченное туловище и удлиненные конечности;
· арахнодактилия (длинные и тонкие пальцы);
· искривление позвоночника;
· остеопороз (снижение плотности костей).
3) Умственная отсталость.
4) Судороги.
5) Сердечно-сосудистые нарушения (ишемическая болезнь сердца (группа заболеваний, которая характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероз (сужение сосудов)).
|
|
|
Обычно люди с гомоцистинурией высокие, худощавого телосложения со светлыми волосами и голубыми глазами.
Формы:
· В6-зависимая форма: при ней в организме не хватает витамина В6. Проявления: подвывих хрусталика, умственная отсталость, короткое туловище с длинными конечностями и пальцами, искривленный позвоночник, остеопороз (снижение плотности костей), высокий риск развития инфаркта миокарда (омертвления сердечной мышцы), панкреатит (воспаление поджелудочной железы). При поступлении витамина В6 (в виде таблеток) отмечаются улучшения.
· В6-резистентная форма: при ней поступление витамина В6 не вызывает улучшений.
Проявления такие же, как при В6-зависимой форме. Эти две формы встречаются чаще остальных. Они связаны с недостатком фермента цистатионинсинтетазы (белок, который связывает гомоцистин (промежуточный продукт при распаде метионина) с молекулой серина (аминокислота, участвующая в построении белков) и не дает ему накапливаться и оказывать токсическое влияние (повреждение сосудов, ЦНС) на организм).
|
|
|
· Гомоцистинурия, обусловленная нарушением метаболизма (обмена) кобаламина (витамина В12, необходимого для здоровья нервной системы и профилактики анемий (уменьшение количества гемоглобина (особого вещества эритроцитов – красных клеток крови, – переносящего кислород) в единице объема крови)). Проявления: тяжелая умственная отсталость, B12-дефицитная анемия (недостаточность эритроцитов (красных кровяных телец) в крови из-за недостатка витамина В12).
· Гомоцистинурия, обусловленная недостатком фермента N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (белка, который отвечает за обмен метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков и является основой для многих веществ, необходимых организму)). Проявления: умственная отсталость, психические расстройства, высокий риск развития ишемической болезни сердца (группа заболеваний, которые характеризуются нарушением кровообращения в артериях, призванных обеспечивать сердечную мышцу (миокард) необходимым запасом крови), атеросклероза (сужения сосудов), мышечная слабость. Эти две формы встречаются очень редко.
Причины:
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).
Этот ген блокирует фермент цистатионинсинтетазу (белок, с помощью которого происходит превращение метионина (незаменимой аминокислоты, которая входит в состав белков) в другие вещества, необходимых организму), в результате чего накапливается гомоцистин (аминокислота, являющаяся промежуточным продуктом при распаде метионина), в норме ее практически не должно быть в крови. Это ведет к развитию вышеперечисленных симптомов.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 543; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!