Мукополисахаридоз 2 типа.Этиолог, классиф, клиника, диаг, лечение, проф.
МКБ10-Е76.1. Распр-ть неизвестна. Наследование- Х-сцеплен рецессивн. Возраст начала- детство.
Мукополисахаридоз II типа - синдром Хантера наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, поэтому клинические проявления заболевания развиваются у мальчиков. Причиной болезни является полный или частичный дефицит фермента идуронат-сульфатазы, ген которого локализован на длинном плече Х-хромосомы. В результате происходит накопление тех же самых гликозаминогликанов, что и при мукополисахаридозе I типа: дерматансульфатов и гепарансульфатов. Мальчики с мукополисахаридозом II типа при рождении выглядят здоровыми, первые симптомы болезни появляются от 18 месяцев до 4-летнего возраста в виде повторных респираторных инфекций, осложненных отитами, рецидивирующих пупочной и паховых грыж, гепатоспленомегалии, тугоподвижности суставов, макроцефалии и поражения кожи (участки, напоминающие апельсиновую корку на плечах, спине, бедрах). Специфический симптом огрубления черт лица становится очевидным в промежуток от 2 до 4 лет, при легких случаях болезни – позднее. В случае тяжелого течения болезни наблюдается ранний регресс психомоторного развития и существенное сокращение продолжительности жизни, при легких формах – интеллект и продолжительность жизни практически не страдают. Диагноз заболевания подтверждается обнаружением повышенного количества дерматансульфатов и гепарансульфатов в суточной моче, а также по снижению активности фермента в лейкоцитах крови и по наличию мутации в гене фермента идуронат-сульфатазы. Пациенты с мукополисахаридозом II типа должны наблюдаться у специалистов для оценки состояния сердца, слуха, зрения, нервной системы, дыхательной системы, им проводится симптоматическая терапия, включающая хирургическую коррекцию грыж, удаление аденоидов и миндалин для улучшения функции дыхания, шунтирование желудочковой системы при развитии гидроцефалии, рестенозирование шейного отдела позвоночного канала, протезирование сердечных клапанов. Для облегчения соматических симптомов пациентам назначается фермент – заместительная терапия препаратом ELAPRASE (Idursulfase).
|
|
|
Медико-генетич консультирование в системе проф-ки наслед-х заболев-й( виды, этапы, содерж-е).
Медико-генетическое консультирование семей- один из видов специализированной медицинской помощи, которая может квалифицировано осуществляться лишь врачом – специалистом в области медицинской генетики. Его главная цель – предупреждение рождения больного ребенка.
В задачи входят: (1) помощь врачам в постановке диагноза наследственного заболевания с привлечением методов медицинской генетики; (2) информирование в доступной форме больного и его родителей о причинах, характере и прогнозе заболевания, возможностях лечения и социальной адаптации, существующих государственных и спонсорских организациях, оказывающих помощь семьям больных, родительских комитетах; (3) определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях с наследственной патологией и объяснение родителям смысла генетического риска, опасности повторного рождения в семье больного ребенка и возможностях рождения здорового ребенка; (4) помощь родителям в принятии решения по поводу деторождения, планирования беременности, здоровья будущего ребенка и возможности проведения пренатальной диагностики; (5) пропаганда знаний в области медицинской генетики среди врачей и населения.
|
|
|
Прогноз здоровья будущего потомства может осуществляться проспективно или ретроспективно. При проспективном консультировании риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или на ее ранних сроках. Значительно чаще проводится ретроспективное консультирование в тех семьях, где уже родился ребенок с наследственной или врожденной патологией. Его целью является предупреждение повторного рождения больного ребенка
|
|
|
Успех медико-генетического консультирования определяется правильной постановкой диагноза.. Обязательным является клинико-генеалогический метод, часто проводится цитогенетический анализ, применяются методы биохимический генетики. Наиболее точными являются молекулярные методы диагностики, которые, зачастую, вытесняют биохимические методы. Молекулярно-генетическая диагностика чаще всего проводится в специализированных лабораториях и центрах.
Молекулярная идентификация мутации в определенном гене у больного и его родителей во многих случаях является необходимой предпосылкой для проведения пренатальной диагностики заболевания при последующих беременностях с целью предупреждения повторного рождения больного ребенка. Самым ответственным этапом медико-генетического консультирования является помощь родителям в принятии решения по поводу планирования беременности и проведения пренатальной диагностики. При этом врач-генетик должен предоставить семье объективную информацию о возможных рисках на всех этапах подготовки и проведения пренатальной диагностики. В случае неблагоприятного прогноза решение о прерывании или продолжении беременности семья должна принимать самостоятельно, основываясь на полученных результатах.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 436; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!