Врожденные пороки развития мозга( анэнцефалия, спинномозгов и черепномозгов шрыжи.Этиолог, клиника, диаг, проф-ка.
• Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие головногоо мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота - 3,3:10 000 новорожденных. Q00-Q00.0. диагностируется на основании У
ЗИ на 11-12 неделе беременности. Точность– 96%.
• Спинномозговая грыжа (spina bifida) - выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация - пояснично-крестцовый отдел, редкая - в шейном отделе.
Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого грыжевого выпячивания:
- менингоцеле - выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга, содержащих ликвор.
- миеломенингоцеле - вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом.
- полный рахизхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба.
Частота порока - 6,6:10 000 новорожденных. Q05.
Не учитывается spina bifida occulta - самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком позвоночника.
|
|
|
Клиника: наличие круглого образования на уровне позвоночника, резкая слабость в нога, сгибательные контрактуры, атрофии мышц, признаки нарушения питания конечностей, недержание мочи и кала. Диаг-ка: жалобы и анамнез. Неврологич осмотр,Ю трансиллюминация ( просвечивание грыжевого мешка), контрастная миелография, КТ.
* Энцефолоцеле - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры - от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:
- менингоцеле . - менингоэнцефалоцеле.
Частота порока - 1,1:10 000 новорожденных. Q01. Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.
Клиника: выпячивание на голове, лице, затруднение носового дых, ассиметрия глазниц, широкая переносица, истечение ликвора из носа, беспокойство ребенка. Диаг-ка: см спинномозг грыжа, + отоларинголог.
|
|
|
По этиологии:
Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе.
Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод.
Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.
Профилактика.
Медико-генетическое консультирование включает: 1.Осмотр субъекта с врожденными пороками независимо от того, кем он является. 2.Проведение генеалогического анализа. 3.Оценка риска рождения ребенка с врожденным пороком.4.Проведение мероприятий по пренатальной диагностике.
К массовым мероприятиям профилактики врожденных пороков можно отнести:
• оздоровление окружающей среды • проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, пищевых добавок; • защита половых органов у больных при рентгенологическом обследовании; • улучшение условий для работников ряда профессий с вредными условиями труда • уменьшение кровнородственных браков; • широкая пропаганда генетических знаний среди населения.
|
|
|
Мукополисахаридоз 1 типа.Этиолог, классиф, клиника, диаг, лечение, проф.
МКБ10-Е76.0. Распр-ть- неизвестна. Наследование-Аут-рецес. Возраст начала- младенчество, детство, юношество.
Мукополисахаридоз I типа обусловлен полным отсутствием или недостаточностью фермента α – L – идуронидазы, вследствие мутаций в его гене (IDUA), локализованном на коротком плече 4 хромосомы. Почти в 60% случаев встречается вариант Гурлер, по 20 % случаев приходится на вариант Шейе или вариант Гурлер-Шейе. При тяжелой форме Гурлер ведущие симптомы в виде деформации скелета, задержки моторного и умственного развития появляются в возрасте 6-8 месяцев. Другие проявления заболевания включают помутнение роговицы, органомегалии, грыжи, тугоподвижность суставов, ринит, тугоухость, шумное дыхание, кардиальную патологию (поражение клапанов, миокарда, эндокарда, магистральных сосудов), лицевые дисморфии («грубые» черты лица) и гирсутизм. После двухлетнего возраста формируется гидроцефалия. Пациенты с вариантом Шейе имеют нормальный или почти нормальный рост и интеллект, из болезненных признаков присутствуют помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, синдром запястного канала, поражение аортального клапана. Сужение позвоночного канала в шейном отделе может привести к развитию у больных спастического тетрапареза. У пациентов с промежуточным вариантом (вариант Гурлер-Шейе) наблюдаются симптомы поражения скелета и внутренних органов разной степени на фоне нормального или почти нормального интеллекта. Диагностика заболевания основывается на выявлении в суточной моче повышенного уровня дерматансульфатов и гепарансульфатов, а также на определении активности фермента α – L – идуронидазы в лейкоцитах крови. Молекулярно-генетическая диагностика позволит уточнить патогенные мутации и будет предложена семье для пренатальной диагностики при следующих беременностях. Заболевание имеет прогрессирующее течение, симптоматическое лечение включает хирургическую коррекцию глаукомы, грыж, скелетных аномалий, при тяжелой клапанной дисфункции – их протезирование, лечение сердечной недостаточности с помощью гликозидов и диуретиков, а артериальной гипертензии - ингибиторами ангиотензин-превращающего фермента, вазодилататорами. В последние годы в качестве патогенетического лечения заболевании с успехом применяется фермент – заместительная терапия препаратом LARONIDASE (Iduronidase). При раннем начале лечения замедляется прогрессирование болезни, улучшается дыхательная функция, увеличивается подвижность суставов.
|
|
|
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 786; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!