Митохондриальные болезни.Этиология, патогенез, клиника, диаг, проф-ка.
Митохондриальные заболевания - разнородную группу болезней, вызванных повреждением определенных структур в клетках человека, которые имеют важное значение в превращении пищи в энергию, вызывают снижение производства энергии и связанные с ними симптомы.
Причины. Происходит повреждение митохондриального генетического материала это влияет на любую из сотен химических реакций, необходимых для преобразования кислорода и питательных веществ в энергию.. Отходы многочисленных реакций могут начать накапливаться в клетках и мешать другим химическим реакциям, и с течением времени вызывать дальнейшие повреждения митохондрий.
Наследование. А/Р, Матнринское наслед-е, Х-хромосомное рецесс., А/Д. Возможно спорадическое возникновение.
Симптомы.
мозг: спутанность сознания, потеря памяти, головные боли, судороги, задержки в развитии,
нервы: боли, вызванные нервными аномалиями (невропатическая боль), желудочно-кишечные проблемы, связанные с нервными нарушениями, ненормальное потоотделение, обмороки,
скелетные мышцы: мышечная слабость, мышечные судороги, мышечные боли, потеря координации, слабый рост,
печень: печеночная недостаточность и низкий уровень сахара в крови (гипогликемия),
сердце: сердечная мышечная слабость и возмущенные электрические сигналы в сердце (так называемый блок сердца),
почки: аномалии, которые вызывают трудности с поглощением питательных веществ и электролитов (так называемый синдром Фанкони),
|
|
|
слуховой аппарат: потеря слуха,
глаза: паралич мышц глаза, прогрессирующая потеря зрения,
поджелудочная железа: сахарный диабет и недостаточность поджелудочной железы.
Другие симптомы включают в себя нарушения в развитии у детей раннего возраста, слабый рост, низкорослость, повышенная утомляемость, нарушения дыхания, глотания, а также повышенный риск инфекций.
Диагностика. Первоначальная оценка. Первая линия тестирования, как правило, включает в себя наименее инвазивные методы, такие, как анализ образца крови для оценки. В некоторых случаях диагноз может быть выполнен на основе анализов крови; в других – анализы крови могут свидетельствовать о том, что необходимо дальнейшее тестирование.
Вторичная оценка. Эти тесты могут быть более интенсивным, и/или нести больше рисков. Примеры включают спинномозговую пункцию, анализ мочи, магнитно-резонансную томографию (МРТ), дополнительные анализы крови, электрокардиограмму (ЭКГ).
Третичная оценка. Сложные и/или инвазивные процедуры, такие, как анализ кожи или биопсия мышц. В некоторых случаях третичные тесты необходимы, чтобы поставить окончательный диагноз.
|
|
|
Лечение.Направленно на задержку прогрессирования заболевания. План лечения сосредоточен главным образом на витамины, такие, как витамины группы В (тиамин, рибофлавин, ниацин, фолиевая кислота, биотин и пантотеновая кислота), витамин Е, витамин С,
• коэнзим Q10 (CoQ10), который участвует в клеточном дыхании в нормальных митохондриях,
• левокарнитин, принимаемый в устной форме или вводимый внутривенно,
• антиоксидантная терапия,
• физическая или трудотерапия для миопатиях.
У некоторых пациентов минимизация физиологических факторов, таких, как крайне низкие температуры, высокие температуры, плохое питание, голодание и недостаток сна, может улучшить их состояние. Алкоголь, сигаретный дым и глутамат натрия также могут усугубить митохондриальные расстройства.
Виды и уровни профилактики наследственной патологии.
Под первичной проф-кой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет, и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии. Вторичная проф-ка осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов. Под третичной проф-ой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения.
|
|
|
Уровни: 1.прегаметический(преконцепционная) – при планиреемой беременности, за 3-4мес до возможного зачатия будущие родители проходят подроб.мед.обследование; если необходимо родители получают профил.лечение за 2-3мес до зачатия. 2. презиготный(1го уровня) – комплекс мер, направленный на предупреждение зачатия больного ребенка. Вкл.: тератологическое консультирование, лечение хронич-ой патологии женщины, определение резус принадлежности супругов. Проводится в центрах планирования семьи, ЖК и МГ-центрах. Реализуется планированием деторождения. 3.Пренатальный(2го уровня) – предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Осущ.путём прерывания беременности в случае пренатально установленного диагноза наследственной патологии. 4. Постнатальный(3го уровня) – тактика ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также соц.адаптацию ребенка.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 359; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!