Факоматозы. Энцефало -тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера.
это заболевание, характеризующееся образованием ангиом (плоских сосудистых опухолей, сосудистых пятен) на коже лица и в мозговых оболочках, а также повышением внутриглазного давления (глаукома). Наследственный характер заболевания не подтвержден.
Этиология. Нарушение внутриутробного развития: нарушение закладки сосудистого сплетения на 6-9-й неделе развития. ; существует мнение, что есть связь с нарушением строения третьей хр.
Формы. Выделяют три типа:
• сочетание ангиом (сосудистых опухолей) лица и оболочек головного мозга, возможна глаукома (повышение внутриглазного давления);
• изолированная ангиома лица, возможна глаукома;
• изолированная ангиома оболочек головного мозга, обычно без глаукомы.
Симптомы болезнь штурге-вебера
• Ярко-красное пятно (пылающее, бордовое) на лице: чаще всего пятно покрывает с одной стороны лоб, половину носа и доходит до верхней губы (область иннервации I и II ветвей тройничного нерва). Обычно присутствует с рождения, может быть с 2х сторон.
• Судорожные припадки: приступы непроизвольных движений в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна на лице. Это связано с воздействием внутричерепной ангиомы на кору полушария мозга.
• Мышечная слабость в конечностях на противоположной стороне от бордового пятна.
• Снижение кожной чувствительности в противоположной половине тела от пятна
|
|
|
• Постепенное снижение остроты зрения вплоть до полной слепоты.
• Выпадение полей зрения (видимого зрительного пространства) при локализации ангиом рядом с затылочными долями головного мозга.
• Головная боль.
• Эмоциональные нарушения:- раздражительность; плаксивость;агрессивность.
• Интеллектуальные нарушения: - снижение памяти; рассеянность; умственная неполноценность.
Диагностика
• Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
o с какого возраста появились первые изменения, были ли в семье случаи подобного заболевания.
• Неврологический осмотр: оценка мышечной силы в конечностях, кожной чувствительности.
• Осмотр офтальмолога:
o измерение внутриглазного давления;
o осмотр глаза с помощью щелевой лампы (позволяет изучить внутреннюю структуру глаза) — возможно обнаружение сосудистых опухолей оболочек глаза;
o поиск признаков повышения внутричерепного давления (отек диска зрительного нерва, нечеткость его границ).
• КТ и МРТ
• ЭЭГ
• Возможна также консультация нейрохирурга, медицинского генетика.
Лечение
• Противосудорожные препараты.
• Психотропные препараты (при эмоциональных нарушениях).
|
|
|
• Препараты, снижающие внутриглазное давление (диуретики, М-холиномиметики).
• Хирургическое удаление ангиом в полости черепа при необходимости.
• Для исправления косметического дефекта (бордовое пятно на лице) иногда проводят татуаж краской телесного цвета.
Проф-ка. Проводить профилактику болезни Штурге-Вебера не представляется возможным ввиду неясности причин, которые ее вызывают.
Факоматозы. Туберозный склероз.
-это генетическое заболевание с А/Д типом наследования, характеризующееся развитием множественных гамартом и других опухолей. Гамартомы – это доброкачественные опухоли, состоящие из тканей, аналогичных тем тканям и органам, в которых они развиваются. При этом структура их тканей является аномальной, отличающейся от нормы. Они могут располагаться в головном мозге, почках, коже, глазах.
Этиология. Генетический дефект в генах TSC1 (9 хромосома) и TSC2 (16 хромосома). Чаще он развивается спонтанно.При этом нарушается образование белков (туберина и гамартина), контролирующих рост и деление клеток. При недостатке этих белков развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей во всех органах и тканях.
|
|
|
Симптомы
• прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.
• Возможны судорожные припадки: миоклонические и генерализованные тонико-клонические припадки.
• Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает “ листья”, они имеют цвет « кофе с молоком», могут располагаться где угодно. Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу. Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).
Диагностика
1.Анализ анамнеза и жалоб заболевания: как давно появились первые жалобы , были ли в семье случаи подобного заболевания. 2.Неврологический осмотр: поиск признаков неврологической патологии (интеллектуальные расстройства, судорожные припадки). 3.Осмотр кожи и консультация дерматолога: наличие бугорков, участки обесцвечивания кожи в виде “ листьев”, которые выявляются у 80% больных на первом году жизни и у 100% больных — на втором. С возрастом их число увеличивается; у 15% больных +пятна цвета « кофе с молоком».4. Консультация и осмотр офтальмолога, включающий в себя обязательное выполнение: визометрии (определение остроты зрения); периметрии (определение полей зрения – области пространства, которое видит глаз); офтальмоскопии (осмотр глазного дна) для обнаружения гамартом в сетчатке, отека соска зрительного нерва; биомикроскопии (осмотр глазного дна с помощью специальной (щелевой) лампы). 5.Анализ крови: возможно повышение уровня продуктов обмена белка (креатинин, мочевина), так как в патологический процесс могут вовлекаться почки. 6.Анализ мочи: возможна гематурия — кровь в моче при поражении почек. 7.УЗИ почек: возможно обнаружение бугорков (доброкачественных опухолей) и кист (полостей) в ткани почек. 8.Эхо-КГ: с помощью этого метода можно выявить наличие бугорков в сердечной мышце. 9.ЭЭГ , 10.КТ и МРТ головы: бугорков в головном мозге (чаще всего на границе серого и белого вещества); участков сниженной плотности вещества (признаки неправильного развития ткани головного мозга); увеличение количества ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) в полостях мозга. 11.Генетическое обследование: генетическое тестирование с поиском изменений в генах TSC1 и TSC2. 12. Возможна также консультация медицинского генетика, нейрохирурга.
|
|
|
Лечение
• Не существует лечения, способного полностью избавить человека от этого заболевания.
• Противосудорожная терапия: использование специальных препаратов (антиконвульсантов).
• Хирургическое лечение:
o удаление бугорков в головном мозге, которые совпадают по расположению с источником импульсов, вызывающих судорожный припадок. После этого может значительно уменьшаться частота и тяжесть этих припадков;
o удаление бугорков, блокирующих отток ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга). Для этого вскрывается полость черепа, опухоль (бугорки) удаляется напрямую;
o коагуляция (прижигание с помощью специального аппарата – коагулятора) гамартомы сетчатки при увеличении ее размеров. Наиболее крупные элементы (бугорки) на коже могут быть удалены методами электрокоагуляции, криодеструкции, лазером.
Профилактика : не представляется возможным, так как он является генетическим заболеванием, развивающимся из-за спонтанной генетической мутации. Консультация медицинского генетика при планировании беременности теми людьми, в семьях которых встречались случаи туберозного склероза.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 489; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!