Мультифакторные заболевания. Моногенные и полигенные МФЗ, проф-ка.
Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, “Сomplex genetic disorders”) - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание “предрасполагающих” аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни,
3) распространенные болезни “среднего” возраста.
В зависимости от количества генов, привлеченных к патологии, различают:
Моногенные болезни - имеют один мутантный ген, который и создает предрасположенность человека к той или иной болезни. Для того чтобы болезнь в данном случае начала развиваться, необходимо будет воздействие одного специфического фактора окружающей среды. Это может быть физическое, химическое, биологическое или лекарственное воздействие. Если специфический фактор не возник, даже если мутантный ген есть, заболевание не будет развиваться. В случае если человек не имеет патогенного гена, но подвержен воздействию внешнего окружающего фактора среды, заболевание также не возникнет. Полигенные или мультифакториальные заболевания - патологиями во многих генах. Действие мультифакториальных признаков может быть прерывным или непрерывным. Но любая из болезней может возникнуть только при взаимодействии многих патогенных генов и факторов окружающей среды. Нормальные характеристики человека, такие как интеллект, рост, вес, окраска кожных покровов, являются непрерывными мультифакторными признаками. Изолированные врожденные пороки развития (расщелина губ и нёба), врожденный порок сердца, дефекты невральной трубки, полиростеноз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и некоторые другие имеют более высокую частоту возникновения у близких родственников, нежели в общей популяции. Мультифакториальные заболевания, примеры которых упомянуты выше, являются «прерывистыми» мультифакториальными признаками.
|
|
|
Характерные для МФЗ критерии: Степень родства влияет на вероятность проявления заболевания у родственников. Количество больных в семье влияет на риск возникновения заболевания у родственников больного. Степень тяжести болезни пораженного родственника влияет на генетический прогноз
|
|
|
Заболевания: Бронх астма, Язвен болезнь, Сах диаб, ИБС.
Проф-ка: Первичный вид - на предупреждение зачатия больного ребенка. Вторичная -направлена на прерывание беременности, если вероятность заболевания у плода велика или диагноз уже установлен пренатально. Третичная-борьба с развитием болезни у уже родившегося ребенка и его тяжелых проявдений. Данный вид профилактики еще называют нормокопированием- Это развитие здорового ребенка с патогенным генотипом, может производиться внутриутробно или после рождения.
Профилактика и ее организационные формы.1. Медико-генетическое консультирование. 2. Пренатальной диагностикой называется дородовое определение врожденной или наследственной патологии плода. Для этого УЗИ, б/х исследования сыворотки беременных. Показаниями для проведения пренатальной диагностики могут быть: присутствие в семье точно диагностированного наследственного заболевания; возраст матери, превышающий 35 лет; предшествующие спонтанные аборты у женщины, мертворождения с неясными причинами.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 1521; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!