Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Этиолог, клиника, диаг, лечение, проф-ка.
Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина – третье по частоте наследственное заболевание мышц после миодистрофии Дюшенна и миотонической дистрофии. Его распространенность 2:100000 населения. Тип наследования – А/Д с пенетрантностью, составляющей около 95%.
Мутантный локус FSHD1 расположен в дистальном конце длинного плеча хромосомы 4 в области 4q35-qter.
Патоморфология: истончение мышц, замещение жировой и соединительной тканью, очаги фокального некроза в саркоплазме
Патогенез: в основе – дефект мембраны мышечных клеток.
Клиника. Первые признаки заболевания обычно появляются во второй декаде жизни, хотя возможен и более ранний дебют. Преимущественно поражается мускулатура лица, плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей. Характерной чертой является асимметричность поражения. Слабость мускулатуры лица проявляется неполным смыканием век, которое в начале болезни можно увидеть во время сна. Мимика лица становится бедной. Больной испытывает затруднения при наморщивании лба, зажмуривании глаз. Слабеет круговая мышца рта. «губы тапира», улыбка Джоконды. Особый порядок вовлечения мускулатуры плечевого пояса приводит к формированию симптома «крыловидных» лопаток. Раньше других поражаются трапециевидные, ромбовидные и грудные мышцы. Спустя 15-20 лет после дебюта заболевания может развиться слабость мускулатуры тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Течение заболевания относительно благоприятное, умеренная тяжесть заболевания. Больные в течение долгого времени сохраняют способность к самообслуживанию и трудовой деятельности. Сухожильные и периостальные рефлексы остаются сохранными достаточно долго, хотя порой гипорефлексия начинает проявляться на начальных этапах.
|
|
|
Диаг-ка: анамнез, электромиографиия, микроскопическое исследование участка мышцы, молекулярно-биологические и иммунологические исследования.
Лечение: неизлечимое заболевание.
• Основной задачей терапии - замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ)
• Введение фетальных стволовых клеток.
• Физиотерапевтическое лечение, массаж.
• Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
• Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.
Профилактика мышечной дистрофии
• Женщине на стадии планирования беременности необходимо провести обследование на наличие патологических генов
• Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.
|
|
|
Методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний у плода.
В задачи ПД входят: (1) выявление у плода тяжелой наследственной или врожденной патологии; (2) выработка рекомендаций по тактике ведения беременности; (3) медико-генетическое прогнозирование будущего потомства; (4) помощь в проведении новорожденным своевременных профилактических и лечебных мероприятий.
Для оценки состояния плода наиболее эффективным методом является УЗИ. ВПР при УЗИ выявляется более чем в 90% случаев. В наст вр проведение УЗИ 3 раза – в 10-14, 19-22 и 32-34 недели. При 1ом УЗИ -точный срок беременности, размеры плода, наличие грубых пороков развития. На этом сроке можно выявить анэнцефалию, отсутствие конечностей и другие грубые аномалии развития. Считается, что почти все анатомические дефекты плода формируются уже к 18-22 неделям . Данные УЗИ в 32-34 недели беременности имеют значение для тактики ведения родов, указывая положение плода и т.д.
Несмотря на высокую разрешающую способность УЗИ, для 14-20 нед. и крови из пуповины плода – кордоцентез с 20 нед.
Женщина, предполагающая стать матерью, непременно должна обследоваться на наличие генитальных инфекций и при их обнаружении проходить соответствующее лечение. Большую угрозу представляет краснуха. Если женщина перенесла заболевание в 1ом триместре , то риск рождения у нее ребенка с поражением слуха (глухотой), зрения (катарактой) и сердца (врожденным пороком) – так называемой триадой Грэгга – составляет 50%.
|
|
|
Каждая женщина с отрицательным резус-фактором должна знать о существовании противорезусного гама-глобулина. Применение этого препарата при резус-положительном плоде предотвращает формирование резусных антител в крови матери и далее гемолитической анемии у плода
В настоящее время во всем мире и у нас в стране проводится ПД хромосомных и некоторых моногенных заболеваний, причем только в тех семьях, в которых риск рождения больных детей заведомо повышен.
ПД хромосомных болезней - на любом сроке беременности по анализу кариотипа плода. С возрастом беременной резко увеличивается риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Повышен этот риск и у юных беременных. Иногда причина рождения ребенка с хромосомной болезнью связана с присутствием сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации) у одного из родителей больного. В этом случае при каждой беременности сохраняется высокий риск рождения больного ребенка, достигающий 10%, если сбалансированная транслокация присутствует у матери, и около 3% - при наличии хромосомной перестройки у отца. В подобных семьях обязательно рекомендуется проводить ПД хромосомных болезней плода и, в первую очередь, синдрома Дауна. плоды с синдромом Дауна характеризуются морфологическими особенностями (отсутствие назальной косточки и утолщение воротникового пространства), которые могут быть выявлены при проведении УЗИ на сроке 10-13 недель. Кроме того, при подобной патологии в крови беременной могут наблюдаться количественные изменения некоторых белков, в первом триместре - ассоциированный с беременностью белок-А, а на сроке 15-18 недель хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).
|
|
|
Таким образом, показаниями для проведения инвазивной ПД хромосомных болезней являются следующие: (1) возраст беременной 35 лет и старше; (2) наличие при предыдущей беременности ребенка (или плода) с хромосомной болезнью; (3) наличие у кого-либо из супругов или их родственников сбалансированных хромосомных перестроек; (4) наличие в предыдущей беременности ребенка (или плода) с множественными ВПР, у таких плодов более чем в 13% случаев встречаются хромосомные аномалии; (5) наличие ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода; (6) риск у плода хромосомной патологии, в первую очередь болезни Дауна 0,5% и выше по результатам исследования маркерных сывороточных белков в крови матери; (7) применение женщиной или ее супругом фармакологических препаратов цитостатического действия или курсов рентгенотерапии незадолго до наступления беременности.
ПД моногенных болезней . - относятся к классу тяжелых неизлечимых болезней, и потому предотвращение рождения больных детей с использованием ПД является единственным методом их профилактики. Если в семье уже имеется больной с моногенной патологией, то чаще всего при всех последующих беременностях будет сохраняться высокий риск повторного рождения больного ребенка. Этот риск определяется типом наследования. Основным универсальным методом ПД моногенных заболеваний является молекулярно-генетическое тестирование или ДНК-диагностика мутаций у плода. Перед проведением ПД необходимо обследование каждого из родителей, а также больного ребенка в семье (если он имеется) с целью молекулярной идентификации мутаций и определения возможности и условий проведения ПД.
Дата добавления: 2018-05-31; просмотров: 505; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!