Наиболее частые синдромы, связанные с гипер и гипофункцией гипофиза. Обследование ребенка с патологией гипоталамо-гипофизарной системой.
БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С ГИПЕРФУНКЦИЕЙ АДЕНОГИПОФИЗА— избыток содержания или эффектов одного или нескольких гормонов аденогипофиза.Причины. В большинстве случаев гиперпитуитаризм является результатом опухоли аденогипофиза или его повреждения при интоксикациях и инфекциях.Гипофизарный гигантизм проявляется чрезмерным увеличением роста и внутренних органов. При этом рост обычно выше 200 см у мужчин и 190 см у женщин, величина и масса внутренних органов не соответствуют размерам тела, чаше органы также увеличены, реже — относительно уменьшены по сравнению со значительным ростом.В связи с этим возможно развитие функциональной недостаточности сердца и печени. Как правило, наблюдается гипергликемия, нередко сахарный диабет; отмечается недоразвитие половых органов. нередко бесплодие; психические расстройства — эмоциональная неустойчивость, раздражительность, нарушения сна, снижение умственной работоспособности, психастения.Акромегалия — заболевание, при котором диспропорционально увеличиваются размеры отдельных частей тела, черты лица становятся грубыми за счет увеличения нижней челюсти, носа, надбровных дуг, скул. Эти изменения сочетаются с нарушениями жизнедеятельности организма и постепенным развитием полиорганной недостаточности.Синдром преждевременного полового развития — состояние, характеризующееся ускоренным развитием половых желез, появлением вторичных половых признаков, в некоторых случаях — наступлением половой зрелости у девочек до 8-летнего, у мальчиков до 9-летнего возраста, которая, однако, сопровождается психическим недоразвитием.Гипофизарный гиперкортицизм (болезнь Иценко—Кушинга) возникает при избыточной продукции кортикотропина, что приводит к гиперфункции коркового вещества надпочечников. Клинически болезнь Иценко—Кушинга проявляется ожирением, трофическими изменениями кожи, артериальной гипертензией, развитием кардиомиопатии, остеопороза, нарушением половой функции, гиперпигментацией кожи, психическими нарушениями.БОЛЕЗНИ, СВЯЗАННЫЕ С ГИПОФУНКЦИЕЙ АДЕНОГИПОФИЗАГипопитуитаризм — недостаточность содержания гормонов гипофиза.Причины. Гипофункция аденогипофиза может развиваться после перенесенного менингита или энцефалита, нарушения кровообращения в гипофизе (тромбоз, эмболия, кровоизлияние), черепно-мозговой травмы с повреждением основания черепа, а также в результате белкового голодания.Гипофункция аденогипофиза может проявляться гипофизарной кахексией, гипофизарной карликовостью и гипофизарным гипогонадизмом.Гипофизарная кахексия развивается при тотальной гипофункции аденогипофиза, проявляющейся снижением образования практически всех гормонов, что приводит к нарушению всех видов обмена веществ и прогрессирующему истощению.Гипофизарная карликовость, или гипофизарный нанизм, развивается в случае недостаточности соматотропина и характеризуется прогрессирующим отставанием в росте и массе тела (к периоду завершения формирования организма рост обычно не превышает 110 см у женщин и 130 см у мужчин), старческим видом лица (морщины, сухая и дряблая кожа), недоразвитием половых желез и вторичных половых признаков в сочетании с первичным бесплодием. Интеллект в большинстве случаев не нарушен, однако нередко выявляются признаки снижения умственной работоспособности и памяти.Гипофизарный гипогонадизм развивается при недостатке половых гормонов, обусловленном гипофункцией аденогипофиза. Он проявляется:• у мужнин — евнухоидизмом, для которого характерны недоразвитие яичек и наружных половых органов, слабовыраженные вторичные половые признаки, высокий (женоподобный) тембр голоса, бесплодие, развитие женоподобной фигуры, ожирение;• у женщин — женским инфантилизмом, сопровождающимся недоразвитием молочных желез, поздним началом менструаций, нарушением менструального цикла вплоть до аменореи, бесплодием, астеническим телосложением, эмоциональной неустойчивостью.Гипофункция нейрогипофиза может возникать в результате развития в нем опухоли, воспалительных процессов, травм, что проявляется несахарным диабетом вследствие снижения образования АДГ. Для этого заболевания характерно выделение большого количества мочи (от 4 до 40 л/сут) при ее низкой относительной плотности. Потеря воды и повышение осмотического давления плазмы крови сопровождаются неукротимой жаждой (полидипсией), вследствие которой больные в большом количестве пьют воду.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
При обследовании детей на наличие эндокринной патологии прежде всего обращают внимание на отклонения в соматическом и половом развитии. Очень часто при различных эндокринных заболеваниях бывают как задержка роста и полового созревания, так и преждевременное физическое и половое созревание. Необходимо выяснить, не имелось ли у родственников эндокринной патологии (сахарного диабета, ожирения, карликовости и др.). Определяют массу и длину тела ребенка и сравнивают со стандартными таблицами.
Обращают внимание на состояние кожи (сухость, повышенную пигментацию, стрии, особенности распределения подкожно-жировой клетчатки, характер оволосения). Оценивают состояние зубов, ногтей, волос. Далее проводится объективное исследование всех органов и систем, как при обычном осмотре. Пальпаторно оценивают размеры и консистенцию щитовидной железы. При исследовании половой сферы у мальчиков нужно тщательно осмотреть яички (плотность, размеры, присутствие обоих яичек в мошонке), мошонку (пигментацию), половой член (размеры, соответствие возрасту), определить состояние молочных желез (гинекомастию), отметить вторичное оволосение, выяснить время изменения тембра голоса и т. п.
|
|
|
У девочек необходимо исследовать молочные железы, клитор (нет ли увеличения), большие и малые половые губы, определить вторичное оволосение, время появления менструаций. Специальные методы исследования:
1) рентгенологическое исследование черепа (позволяет оценить состояние гипофиза по размерам турецкого седла), рентгенологическое исследование кистей рук (позволяет определить костный возраст, применяется при задержке роста и физического развития); 2) определение гормонов и их метаболитов в крови и моче (оценить работу всех эндокринных желез); 3) ультразвуковое исследование (диагностику щитовидной, поджелудочной желез, надпочечников и гонад у лиц обоего пола и молочных желез); 4) компьютерная томография ( исследовании гипофиза и гипоталамической области, надпочечников, поджелудочной железы); 5) цитогенетические исследования – половой хроматин, кариотип (для диагностики генетических заболеваний, гермафродитизма и др наруш пол разв); 6) исследование крови и мочи (на наличие a-амилазы, щелочной фосфатазы, кальция, калия, хлора, холестерина, глюкозы, кетоновых тел)
99) АФО надпочечников у детей. Наиб част с-мы, связ с гипер и гипоF надп. Обсл реб с пат надп.
При рождении масса одного надпочечника у ребёнка достигает 7 г, их величина составляет 1/3 размера почки. У новорождённого кора надпочечников, как и у плода, состоит из 2 зон - фетальной и дефинитивной (постоянной), причём на долю фетальной приходится основная масса железы. Дефинитивная зона функционирует так же, как у взрослого. Пучковая зона узкая, нечётко сформирована, сетчатой зоны ещё нет. К 10му дню жизни синтез глюкокортикоидов вновь активируется. В течение первых 3 мес жизни масса надпочечника уменьшается наполовину, в среднем до 3,4 г, главным образом за счёт истончения и перестройки коркового вещества, после года она вновь начинает увеличиваться. К годовалому возрасту фетальная зона полностью исчезает, а в дефинитивной коре уже различимы клубочковая, пучковая и сетчатая зоны. К 3 годам завершается дифференцировка корковой части надпочечника. Формирование зон коркового вещества продолжается до 11 - 14 лет, к этому периоду соотношение ширины клубочковой, пучковой и сетчатой зон составляет 1:1:1. К 8 годам происходит усиленный рост мозгового вещества. Окончательное его формирование заканчивается к 10-12 годам. Масса надпочечников заметно увеличивается в пред и пубертатном периодах и к 20 годам возрастает в 1,5 раза по сравнению с их массой у новорождённого, достигая показателей, свойственных взрослому. Секреция кортизола подчиняется суточному ритму, который устанавливается к концу первого года жизни ребёнка.
Болезни, обусловленные гиперфункцией коры надпочечников (гиперкортицизм), связаны с повышением содержания в крови кортикостероидов и проявляется гиперальдостеронизмом и синдромом Иценко—Кушинга. Гиперальдостеронизм обычно связан с развитием альдостеромы — опухоли коркового вещества надпочечников. Характерны задержка натрия в плазме и гипернатриемия. Повышается артериальное давление, появляются аритмии сердца. Синдром Иценко—Кушинга развивается, как правило, при опухоли коркового вещества надпочечника, что сопровождается избытком глюкокортикоидов. Характерно ожирение с отложением жира на лице, шее, в области верхнего плечевого пояса. У больных повышаются артериальное давление и уровень глюкозы в крови, часто повышена температура тела. Вследствие угнетения иммунной системы снижается устойчивость к инфекциям. У мальчиков ускорено и не соответствует возрасту развитие вторичных половых признаков, но первичные половые признаки и поведение отстают в развитии. У девочек появляются черты мужского телосложения.
Болезни, обусловленные гипофункцией коры надпочечников, или надпочечниковой недостаточностью. В зависимости от масштаба поражения надпочечников выделяют 2 разновидности надпочечниковой недостаточности: тотальную и парциальную. Тотальная надпочечниковая недостаточность обусловлена дефицитом всех гормонов коры надпочечника — глюко-, минералкортикоидов и андрогенных стероидов. Парциальная надпочечниковая недостаточность—чаще всего — минерало- или глюкокортикоидов. В зависимости от характера течения выделяют острую и хроническую тотальную недостаточность коры надпочечников. Данные анамнеза и физического обследования имеют наибольшее значение в диагностике патологии надпочечников.
100) АФО щитовидой железы у детей, ее роль для рат орг. Осн с-мы, связ с гипо и гипер F щит жел. Обсл реб.
Размеры щитовидной железы у новорожденного относительно больше, чем у взрослых, но ее фолликулы мельче и содержат небольшое количество коллоида. Максимальные концентрации ТТГ, тироксина и трийодтиронина выявляют в крови ребенка в первые часы и дни жизни, что свидетельствует о важной роли этих гормонов в периоде постнатальной адаптации. В течение первой недели жизни происходит постепенное снижение концентрации ТТГ и несколько медленнее — концентрации тироксина и трийодтиронина. В течение первого полугодия жизни масса железы несколько уменьшается, снижается концентрация тиреоидных гормонов. В последующем до 5—6-летнего возраста происходит быстрый рост щитовидной железы, затем он несколько замедляется до препубертатного периода, когда ее размеры вновь быстро увеличиваются. С возрастом в щитовидной железе увеличивается размер и количество фолликулов, а также содержание коллоида. Окончательное гистологическое строение железа приобретает после 15 лет. У новорожденного выработка кальцитонина (по сравнению с плодом) более низкая. В дальнейшем уровень секреции стабилен на протяжении всего периода детства.
Функциональное значение щитовидной железы для растущего организма очень велико. Эта железа является одним из главных регуляторов основного обмена, оказывает бесспорное влияние на возбудимость центральной нервной системы, особенно коры головного мозга, влияет на тонус вегетативной нервной системы, стимулируя симпатический отдел ее. Щитовидная железа бесспорно влияет на функцию гипофиза и усиливает функцию мозгового слоя надпочечников. Но и на функции самой щитовидной железы сказывается влияние тиреотропного гормона, вырабатываемого передней долей гипофиза.
Зоб (увеличение щитовидной железы) возникает при различных ее заболеваниях и может сопровождаться нарушением функции. Диффузный зоб сопровождается равномерным увеличением размеров щитовидной железы. При узловом зобе в щитовидной железе выявляют узлы, которые могут иметь различную природу и представлять собой кисты, абсцессы, доброкачественные (аденомы, тератомы) и злокачественные новообразования (различные формы рака, лимфосаркома, метастазы других опухолей и др.).
Гипотиреоз — синдром, обусловленный дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей-мишеней. Гипотиреоидные состояния подразделяют на: 1) периферические (первичные); 2) центральные вторичные (гипофизарные), обусловленные дефицитом ТТГ; 3) центральные третичные (гипоталамические), связанные с дефицитом тиролиберина.
Врожденный гипотиреоз (ВГ).Дети с ВГ нередко рождаются переношенными, с массой более 4000 г. У них возможны позднее отхождение мекония, запоры, вялое сосание, редкий плач и низкий тембр голоса при крике. Характерны сонливость, вялость, гипотермия, позднее отпадение пуповинного остатка, длительная желтуха. Обычно новорожденные с тяжелым ВГ имеют характерный внешний вид: одутловатое лицо, плоская или впалая переносица, гипертелоризм, расхождение швов черепа и увеличение размеров родничков, макроглоссия, увеличение живота, пупочная грыжа, сухость и мраморность кожи, мышечная гипотония, ослабление сухожильных рефлексов, брадикардия. В скрининге на ВГ в качестве первичного теста исследуют тиреотропный гормон (ТТГ) в образцах пятен высушенной крови. При повышенном содержании ТТГ проводится ретестирование, консультация врача-генетика и эндокринолога.
Тиреотоксикоз — синдром, обусловленный избытком тиреоидных гормонов. Тиреотоксикоз у новорожденных (обычно транзиторный) наблюдается редко и обычно обусловлен трансплацентарным переносом материнских тиреостимулирующих антител. Тиреотоксикоз у детей более старшего возраста наиболее часто бывает при диффузном токсическом зобе. Может возникать при токсической аденоме и раке щитовидной железы, передозировке тиреоидных гормонов, аутоиммунном тиреоидите, избытке йода.
Методика обследования
При осмотре передней поверхности шеи можно составить приблизительное представление о размерах щитовидной железы (в норме контуры железы не видны). При пальпации щитовидной железы необходимо обратить внимание на следующие параметры: 1) размеры (в норме щитовидную железу можно пропальпировать, при этом размер ее доли не должен превышать размера ногтевой фаланги большого пальца руки больного); 2) характер увеличения (диффузный или узловой); 3) консистенцию (в норме мягкоэластична); 4) поверхность (в норме гладкая); 5) степень подвижности при глотании (в норме подвижна); 6) наличие болезненности (в норме безболезненна).
Для более точного определения формы, размеров, локализации и плотности щитовидной железы проводят УЗИ, сцинтиграфию. При необходимости — морфологическое изучение пунктата. Для оценки функции щитовидной железы определяют концентрацию тиреоидных гормонов (тироксина, трийодтиронина) и ТТГ в сыворотке крови ребенка; проводят пробу с тиролиберином, оценивают поглощение железой радиоактивного йода, степень йодной недостаточности по концентрации выделяемого с мочой йода; выявляют антитела к антигенам щитовидной железы.
101) Паращитовидные железы, их знач для рас торг. С-мы гипер и гипо F. Обсл реб.
Суммарная масса паращитовидных желез у новорожденных составляет 6—9 мг. Уже в течение первого года жизни масса желез возрастает в 3—4 раза, к пяти годам жизни — еще вдвое, а к 10 годам втрое. Для новорожденных характерна физиологическая гипокальциемия, вызванная внезапным прекращением поступления ионов кальция от матери и неспособностью паращитовидных желез мобилизовать ионы кальция из костной ткани. Гиперкальциемическому действию ПТГ, кроме того, препятствуют кальцитонин и кортизол, выброс которых происходит после родов. Окончательное формирование системы, обеспечивающей постоянство концентрации ионов кальция в сыворотке крови происходит к концу неонатального периода. Максимальная функциональная активность паращитовидных желез приходится на первые два года жизни, когда особенно интенсивен остеогенез.
Методика обследования
Параoитовидные железы недоступны физикальным методам обследования, но при расспросе и общем осмотре можно выявить клинические признаки нарушения функции паращитовидных желез. Для визуализации паращитовидных желез используют УЗИ, радиоизотопное сканирование, компьютерную томографию. Для оценки функции паращитовидных желез в крови определяют концентрацию ПТГ, исследуют концентрацию ионизированного и общего кальция и фосфора в сыворотке крови, а также выделение их с мочой. Концентрации ионов кальция и фосфора в моче при изменении содержания ПТГ обратно пропорциональны их содержанию в крови.
Гипопаратиреоз — синдром, обусловленный дефицитом ПТГ. Для всех форм гипопаратиреоза характерны гипокальциемия и гиперфосфатемия на фоне низкой концентрации ПТГ. Клинические проявления гипокальциемии обусловлены, главным образом, нарушением нервно-мышечной проводимости. У новорожденных это состояние проявляется повышенной возбудимостью, пронзительным криком, подергиванием мышц, судорогами, апноэ, аритмиями, а у более старших детей возможно развитие тетании и парестезий. При тетании можно вызвать специфические симптомы.
•Симптомы Хвостека: 1) верхний — судорога мышц соответствующей половины лица при постукивании по скуловой дуге у места выхода лицевого нерва у наружного слухового прохода; 2) нижний —судорога мышц соответствующей половины лица при постукивании по углу нижней челюсти.
•Симптом Труссо: появление ≪руки акушера≫ при перетягивании плеча жгутом до исчезновения пульса в течение 2— мин.
•Симптом Люста: отведение стопы при постукивании ниже головки малой берцовой кости.
Гипопаратиреоз у грудных детей и детей раннего возраста обычно обусловлен врожденным, а в более позднем возрасте приобретенным поражением паращитовидных желез. К гипопаратиреозу могут привести удаление паращитовидных желез, нарушение их кровоснабжения и иннервации, инфекционное и лучевое повреждение, гемохроматоз, и другие причины.
Гиперпаратиреоз — синдром, возникающий при избытке ПТГ. Его клиническая картина в первую очередь связана с гиперкальциемией. Характерны слабость, недомогание, полидипсия, полиурия, изостенурия, рвота, запоры, боли в животе, у детей раннего возраста — задержка физического развития. Кроме того, у больных могут наблюдаться поражения мышц (миалгии и выраженная мышечная слабость), оссалгии, подагра, псевдоподагра, хондрокальциноз, эрозивный артрит. Рентгенологически выявляют фиброзно-кистозный оссеит. Часто в костях обнаруживают кисты и опухоли. Повышение экскреции ионов кальция приводит к мочекаменной болезни, возможно развитие нефрокальциноза. Клиническая картина включает выраженные симптомы гиперкальциемии, аномалии скелета, задержку физического развития и умственную отсталость. Первичный гиперпаратиреоз у детей наблюдают редко. Причиной его возникновения может быть гиперплазия всех паращитовидных желез, аденома или рак одной или нескольких желез. Вторичный гиперпаратиреоз возникает при резистентности тканей-мишеней к ПТГ, что может развиваться при почечной недостаточности, рахите и остеомаляции, обусловленных недостаточностью витамина D, гипофосфатемическом рахите и др.
102) Поджелуд жел и ее роль в дет орг. С-мы, связ с гипо и гипер F.
Она играет важную роль в процессе переваривания пищи: она вырабатывает панкреатический сок, важную составляющую в пищеварении. Еще одной, жизненно важной функцией поджелудочной железы, является выработка гормона инсулина, без которого абсолютно невозможно существование живых клеток организма. Поджелудочная железа у ребенка играет огромную роль в его развитии. Отвечая за питание клеток, она напрямую влияет на рост, умственное и физическое развитие у детей.
Гиперинсулинизм у детей наблюдают редко. Наиболее частые причины его развития у детей — гиперплазия b-клеток поджелудочной железы, инсулинома или незидиобластоз. Транзиторная гиперинсулинемия возможна у новорожденных, родившихся от матерей с СД или диабетом беременных, а также на фоне гемолитической болезни новорожденных. Основное проявление гиперинсулинизма — синдром гипогликемии. У новорожденных и грудных детей клинические симптомы гипогликемии включают вялость, сонливость, гипотермию, вялое сосание, цианоз, апноэ, судороги. Важный признак стойкой или рецидивирующей гиперинсулинемии — макросомия. У детей старшего возраста при гипогликемии возникают беспокойство, общая слабость, головокружение, ощущение голода, дрожание пальцев рук, холодный пот, тахикардия, боли в области сердца, расширение зрачков (из-за усиления секреции адреналина). Кроме того, в связи с углеводным голоданием головного мозга возникает сонливость, нарушение внимания, головная боль, угнетение сознания вплоть до комы, судороги.
Причина сахарного диабета — дефицит инсулина или резистентность клеток-мишеней к его воздействию. СД подразделяют на два основных типа.
1) СД 1-го типа (инсулинозависимый) возникает из-за недостаточной секреции инсулина вследствие разрушения b-клеток. В большинстве случаев причина СД 1-го типа — аутоиммунный процесс. Классические клинические проявления СД включают полидипсию, полиурию, потерю массы тела, сухость кожи и слизистых оболочек, полифагию, слабость, утомляемость, частые инфекции. У грудных детей отмечают жадность при сосании, снижение или остановку прибавки массы тела, ≪симптом крахмальных пеленок≫, опрелости, стоматит. Основные биохимические признаки: гипергликемия, глюкозурия, кетонурия, отсутствие или низкая концентрация инсулина и С-пептида в крови.
2) СД 2-го типа (инсулиннезависимый) редко возникает у детей (в основном в пубертатном возрасте). Моногенные формы инсулиннезависимого СД обусловлены дефектами единичных генов, при этом обычно исходно нарушена секреция инсулина, но большинство случаев имеет полигенную природу, при которой в качестве первичного нарушения выступает инсулинорезистентность. К негенетическим факторам риска развития инсулиннезависимого СД относят ожирение, при котором возникает инсулинорезистентность, а в тяжелых случаях и нарушение секреции инсулина, а также переедание, малоподвижный образ жизни, стресс. Вторичный СД может быть обусловлен заболеваниями поджелудочной железы (муковисцидоз, гемохроматоз, панкреатэктомия) или избытком глюкокортикоидов.
Дата добавления: 2019-11-25; просмотров: 372; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!