Протокол гормональной терапии синдрома Веста гидрокортизоном Института Детской Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки.
Вид оказания медицинской помощи: амбулаторно.
Препарат: гидрокортизон
Способ введения: перорально
Схема введения препарата: гидрокортизон в стартовой дозе 10мг/кг/сут, разделённой на 3 приёма во время еды: в 6-00, 9-00, 12-00. Далее снижение дозы препарата по 2мг/кг/сут каждые 2 недели. При достижении положительного эффекта, поддерживающая терапия в дозе 2мг/кг/сут продолжается в течение от 1 до 3 месяцев.
Дополнительная терапия во время гормонального лечения – панангин, вит Д, ингибиторы протонной помпы, фосфалюгель ежедневно.
Приложение Д. Информация для родителей пациентов
Если Вы знакомитесь с данной информацией, то у вашего ребенка есть синдром Веста. Ниже мы отвечаем на возможные вопросы.
1. Что такое синдром Веста?
Синдром Веста – эпилептический синдром, характеризующийся тремя симптомами: инфантильными спазмами, гипсаритмией на межприступной ЭЭГ, регрессом или задержкой психомоторного развития. Согласно современным представлениям для постановки диагноза достаточно наличие двух из трёх критериев. Синдром Веста рассматривается как одна из форм эпилептических энцефалопатий.
2. Что такое эпилептический (в данном случае инфантильный) спазм? Эпилептический спазм - эпилептический приступ с внезапным сгибанием, разгибанием или смешанного сгибательно-разгибательного типа. Как правило, они возникают у младенцев. Инфантильными (младенческими) спазмами называются эпилептические спазмы, возникающие в возрасте до 1 года. Приступ короткий и может напоминать вздрагивание, но в отличии от вздрагивания не провоцируется чем-либо (возникает спонтанно), и он несколько продолжительнее, чем вздрагивание. По внешнему виду спазмы также могут напоминать кивки или подведения глаз вверх. Спазмы склонны группироваться в серии (следовать друг за другом). Серии бывают несколько раз в день, наиболее часто – при просыпании ребенка.
|
|
|
3. Что такое гипсаритмия?
Это термин, который описывает характерные для синдрома разряды на ЭЭГ, но не в момент приступа, а вне его. Разрядов очень много, в классических случаях они занимают всю запись электроэнцефалограммы. Разряды хаотичные (не синхронизированные) и имеют большую амплитуду. Гипсаритмия не всегда очевидна у ребенка, когда он бодрствует. Более информативна ЭЭГ сна, так как гипсаритмия появляется сначала именно во сне. Существуют неклассические варианты гипсаритмии, которые называются «модифицированной» гипсаритмией.
4. Что из этого опасно – инфантильные спазмы или гипсаритмия?
Более опасна гипсаритмия, так как именно она не дает мозгу возможность усваивать и обрабатывать новую информацию. Именно такая ситуация (когда частые разряды на ЭЭГ наносят вред развитию ребенка) носит название эпилептической энцефалопатии.
|
|
|
5. Что такое задержка развития и регресс развития?
Задержка психомоторного развития у ребенка первого года жизни – это отставание в приобретении новых навыков. Так, например, если ребенок в возрасте 3-х месяцев не удерживает голову, не следит за предметами, не реагирует оживлением на голос и улыбку матери, он отстает в развитии от здоровых трехмесячных детей (исключение составляют глубоко недоношенные дети, у которых есть свой темп нормального развития). Термин «психомоторное» используется потому, что у маленьких детей двигательное и психическое развитие тесно связаны и, как правило, нарушаются вместе. У детей с синдромом Веста отставание в психомоторном развитии может отмечаться и до начала приступов, но иногда возникает только после развития эпилепсии
Регресс психомоторного развития у ребенка первого года жизни – это утрата уже приобретенных навыков – психических и двигательных. Например, ребенок хорошо держал голову, а после начала приступов перестал ее удерживать. Или активно гулил, а с началом приступов утратил навык гуления. Или переворачивался на живот, и перестал переворачиваться. Считается, что при синдроме Веста в первую очередь нарушаются зрительные функции – ребенок перестает прослеживать за предметами, то же самок касается и слуха. Он также может стать равнодушным по отношению к родителям, утратить с ними эмоциональный контакт, может исчезнуть комплекс оживления, в том числе улыбка, и прекратиться гуление. Затем может возникнуть регресс в двигательных навыках: дети перестают тянуться к игрушкам и брать их в руки, переворачиваться, держать голову.
|
|
|
6. По какой причине у моего ребенка развился синдром Веста?
Существует более 200 заболеваний, при которых возникает синдром Веста, и одна из важных задач Вашего лечащего врача - определиться с причиной эпилепсии. Для этого часто потребуются дополнительные исследования – МРТ томография головного мозга, метаболические тесты (исследования крови и мочи), генетическое обследование.
7. Какие исследования необходимо провести моему ребенку, если у него подозревают синдром Веста?
Обязательно проведение электроэнцефалограммы (ЭЭГ) и МРТ головного мозга, остальные исследования назначаются по показаниям, которые определяет врач.
|
|
|
8. Чем я могу помочь врачу в диагностике заболевания?
Сделать видеозапись приступов, показать ее врачу, внимательно следить за числом приступов и развитием ребенка, внимательно посмотреть кожные покровы у ребенка на наличие белых пятен (встречаются при туберозном склерозе).
9. Какую ЭЭГ лучше сделать?
Желательно, проведение видеоЭЭГ- мониторирования с включением сна. Время для видеоЭЭГ мониторинга лучше подобрать так, чтобы приступы (инфантильные спазмы) попали в запись и был записан фрагмент сна. Например, можно писать дневной сон с пробуждением. Тогда у врача будет полная информация по приступной и межприступной ЭЭГ. Тем не менее, видеоЭЭГ-мониторинг доступен далеко не везде, и иногда возможно проведение только короткой ЭЭГ.
10. Моему ребенку назначили противосудорожный препарат, а он не работает. Что делать?
Эпилептические приступы при синдроме Веста мало чувствительны к обычно назначаемым противосудорожным препаратам. Необходимо обсудить с врачом вопрос целесообразности назначения гормональной терапии или вигабатрина.
11. А что эффективнее – гормональная терапия или вигабатрин?
Гормональная терапия в настоящий момент считается более эффективной, чем вигабатрин. Исключение – пациенты с туберозным склерозом, в их лечении вигабатрин более эффективен.
12. А как мы вообще можем обсуждать назначение вигабатрина, если он не зарегистрирован в РФ?
В данном случае (при синдроме Веста) препарат может быть назначен решением врачебного консилиума по жизненным показаниям.
13. Гормональная терапия – ведь это так тяжело?
У Вашего ребенка очень серьезное заболевание, а гормональная терапия широко используется в неврологии в лечении серьезных заболеваний, в том числе тяжелых эпилепсий.
14. А какой из гормональных препаратов выбрать для лечения моего ребенка?
Это достаточно серьезный вопрос, который должен обсуждаться с лечащим врачом. Ответ на него определяется доступностью того или иного препарата (наличием его в аптеке и его ценой), возможностью или невозможностью госпитализации ребенка, наличие сопутствующей патологии
15. Есть ли противопоказания к проведению гормональной терапии?
Да, они есть. Например, нельзя стартовать с гормональной терапией у ребенка, который переносит какую-то инфекцию (ОРВИ, бронхит, пневмонию и др) или у ребенка, только что привитого живой (не ослабленной) вакциной. В этом случае не нужно отказываться от лечения вообще. Целесообразно рассмотреть вопрос о назначении вигабатрина?
16. Существуют ли осложнения гормональной терапии?
Да, они существуют, но возможно их минимизировать. Короткие курсы (около 1 мес) более безопасны, чем длительные. При хроническом применении нужно помнить о том, что гормоны могут снижать сопротивляемость к инфекциям и рано назначать антибиотики, если они развиваются. При хроническом применении в течение многих месяцев почти у всех детей развивается прибавка в весе и своеобразное «лунообразное» лицо, могут развиваться нарушения обмена кальция (повышенный риск перелома костей). Большинство побочных эффектов (если они есть) проходят после завершения курса гормональной терапии. Кроме того, мы следим за их возможным развитием и стремимся их предотвратить (например, смотрим биохимию крови и делаем электрокардиограмму).
17. Что такое пульсовая гормональная терапия?
Для быстрого достижения хорошего эффекта в стартовой терапии иногда используются высокие дозы гормонов, такая терапия носит короткий (в течение нескольких дней) характер и осуществляется путем внутривенного или внутримышечного введения препарата.
18. Вы назначили моему ребенку определенную схему введения гормонального препарата, а в другой клинике (стране, у другого доктора) нам посоветовали другую схему введения. Почему?
Да, действительно в разных клиниках и в разных странах схемы гормональной терапии разные (по выбору конкретного препарата, дозам и длительности терапии). Пока нет убедительных данных, что какая-то схема лечения по эффективности и переносимости превосходит другие.
19. Как оценивать эффективность лечения?
Cамым хорошим результатом является исчезновение инфантильных спазмов и гипсаритмии на ЭЭГ. Как правило, когда это происходит, у ребенка постепенно восстанавливаются утраченные психомоторные навыки.
20. Поправится ли мой ребенок и будет ли он абсолютно нормальным?
К сожалению, даже при самом лучшем лечении ребенок с синдромом Веста редко бывает абсолютно нормальным. Только около 15 % детей с синдромом Веста имеют нормальное или близкое к нормальному развитие. У большого числа детей, несмотря на исчезновение приступов и гипсаритмии, не удается добиться исходного уровня развития (того, что было до начала приступов). У 50 % в дальнейшем развиваются другие типы эпилептических приступов.
21. Каков прогноз дальнейшего деторождения?
Если причиной синдрома Веста является негенетическое заболевание, то прогноз дальнейшего деторождения благоприятный. В случае генетического заболевания прогноз деторождения определяет генетик.
22. Как можно заподозрить, что синдром Веста имеет генетическую природу?
Врач может заподозрить генетическую природу эпилептических приступов по совокупности симптомов. Близкородственный брак способствует развитию генетической патологии. Наличие в семье больных детей с аналогичной или похожей симптоматикой также указывает на это. Как правило, ребенок рождается от совершенно нормально протекавшей беременности и родов (то есть, нет явных признаков родового повреждения). При осмотре и обследовании могут обнаруживаться микро- и макроаномалии развития других органов. На МРТ томографии головного мозга, как правило, нет явных повреждений, способных вызвать эпилепсию, часто отмечается неспецифическая атрофия коры.
23. Какие генетические исследования показаны ребенку с синдромом Веста?
Выбор конкретного метода лечения остается за лечащим врачом. В настоящий период перечень возможных методов исследования довольно широк и включает в себя кариотипирование, микроматричный хромосомный анализ, тандемную масс-спектрометрию, диагностические эпилептические панели, экзомное и полногеномное секвенирование.
24. Можно ли заниматься реабилитацией у ребенка с синдромом Веста?
В период активного течения приступов (когда их десятки в день), реабилитация (в том числе войтотерапия, ЛФК, массажи и др. методы) по сути дела бессмысленных, хотя и нет доказательств того, что они вредны. Как только приступы прекращаются и уходят частые разряды на ЭЭГ можно начинать реабилитационные мероприятия. Редкие фокальные разряды на ЭЭГ и, иногда, редкие приступы на наш взгляд не являются противопоказанием к реабилитации
25. Ребенку не помогла гормональная терапия и не помогло назначение вигабатрина. Значит ли это, что он обречен и ему уже ничем не помочь?
Нет, есть и другие возможности. Можно использовать кетогенную диету, имплантацию стимулятора блуждающего нерва, введение высоких доз иммуноглобулинов, пробовать назначение других противосудорожных препаратов (бензодиазепинов, топирамата, леветирацетама). У отдельных детей синдром Веста может быть обусловлен изменением строения коры в определенном участке (так называемая фокальная дисплазия коры), эта дисплазия может служить источником эпилепсии, и ее можно удалить хирургически. Когда пациенту не помогают выше перечисленный методы прибегают к хирургическому рассечению мозолистого тела
22. Возможны ли рецидивы эпилептических (инфантильных) спазмов?
Да, даже при исчезновении приступов на фоне лечения они снова могут возникнуть через какое-то время. У нас есть впечатление, не подтвержденное какими-либо большими исследованиями, что более продолжительные курсы гормональной терапии дают меньшую частоту рецидивов. В случае возобновления приступов дальнейшая тактика определяется врачом в каждом конкретном случае в зависимости от эффективности и переносимости ранее применявшейся терапии.
Дата добавления: 2019-11-16; просмотров: 325; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!