Радиоаллергосорбентный тест (PACT): уровень IgE в сыворотке

НЕОНАТОЛОГИЯ

БОЛЕЗНИ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА

Задача 29

Мальчик Л., 8 месяцев, направлен в стационар в связи с фебрильной лихорадкой до 39,8'С и выраженным возбуждением.

Из анамнеза известно, что ребенок заболел остро 2 дня назад, когда появились катаральные явления со стороны носоглотки, отмечался подъем температуры тела до 37,4~37,7°С, появились вялость, ребенок стал отказываться от еды и питья. В доме старшая сестра болела ОРВИ. На третьи сутки от начала заболевания температура тела повысилась до 39,8'С.

При осмотре врачом «скорой помощи» отмечаются бледность кожи, резкое возбуждение ребенка, конечности холодные; на осмотр реагирует негативно. Из носа слизистые выделения, зев ярко гиперемирован, разрыхлен, налетов нет. ЧД - 54 в минуту. Над всей поверхностью легких перкуторно - звук легочный. Аускультативно дыхание жесткое, проводится с обеих сторон, хрипы в легких не выслушиваются. Визуально область сердца не изменена. Границы относительной сердечной тупости: правая - на 0,5 см кнаружи от правой парастернальной линии, верхняя -II ребро, левая - на 1,0 см кнаружи от левой средне-ключичной линии. Тоны сердца ритмичные, умеренно приглушены, ЧСС - 138 ударов в мин. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень +2 см ниже реберной дуги. Менингеальной и очаговой симптоматики не выявляется. Стул, мочеиспускание не нарушены.

Общий анализ крови: НЬ 112 г/л, Эр - 3,8х10 12г/л, Ц.п. - 0,83, Лейк -9,8x10⁹/л, п/я - 4%, с - 32%, э - 1 %, л - 56%, м - 7%, СОЭ - 11 мм/час.

Общий анализ мочи; цвет - светло-желтый, удельный вес - 1010, белок - нет, глюкоза - нет, эпителий плоский - немного, лейкоциты - 0-1 в п/з, эритроциты - нет, цилиндры - нет, слизь - немного.

Биохимический анализ крови: общий белок - 72 г/л, мочевина - 4,7 ммоль/л, холестерин - 3,3 ммоль/л, калий - 4,3 ммоль/л, натрий - 138 ммоль/л, АЛТ - 23 Ед/л (норма - до 40), ЛСТ - 19 Ед/л (норма - до 40), серомукоид - 0,180 (норма - до 0,200),

Задание

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка?

3. Объясните механизм развития гипертермического синдрома у данного больного.

4. О какой этиологии заболевания можно думать в данном случае?

5. Какие лабораторные тесты могут подтвердить этиологию заболевания?

6. Какие предрасполагающие факторы играют роль в развитии гипертермического синдрома у детей раннего возраста?

7. Какие дополнительные исследования необходимо провести ребенку для уточнения диагноза?

8. Какова тактика ведения данного ребенка? План неотложных мероприятий

9. Каким специалистам нужно показать данного ребенка?

10. Какие осложнения могут возникнуть при данном заболевании?

11. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?

12. Какие варианты гипертермического синдрома Вы знаете?

Ответ на 29 задачу:

1. ОРВИ, гипертермический синдром.

2. Тяжесть состояния, обусловлена интоксикацией, одышкой (ЧД 54 при н 30-40), тахикардией.

3. Механизм развития гипертермического синдрома: эндотоксин -> ЛПС + CD4 -> МФ выделяет ФНО, ИЛ-1, 6, 8, О₂, Н₂О₂, NO, ПГЕ₂, ФАТ, ТР-А2. При избытке: гипотензия, ДВС, гипертермия, шок и смерть. Низкие концентрации – гибель МФ, умеренная лихорадка – стимуляция имм. С. Выздоровление. чувствительности к холодовым R и ¯ к тепловым (перестройка Ц терморегуляции. Во время лихорадки в спиномоз г. Ж. ПГЕ₂ (спецмедиатор).

4. Этиология: инфекционная (на фоне ОРВИ).

5. ЛАБОР. тесты: бак. анализ мазка из ротоглотки и смыва из носоглотки. Имм. методы: на ИЛ-1, 6, 8, ПГЕ2.

6. Предрасполагающие факторы: несовершенство терморегуляции: больше теплопродукции, резко ограниченная способность повышать теплоотдачу при перегревании и теплопродукцию при охлаждении (несократительный термогенез). Неспособность давать тип. лихорадку (слабая чувств. нейронов гипоталямуса к лейкоцитарному пирогену). Лихорадка при инфекциях за счёт стимуляции обмена. (повышение теплопродукции).

7. Дополнительные исследования: БАК-посев крови и мочи, копрограмма и посев кала на флору. Биохимия (ЦРБ и трансаминаза).

8. Тактика ведения: диета (доп. кол-во жидк. и легко усв. пища), физ. методы охлаждения, жаропонижающие (парацетамол 10-15 мг/кг, в/м анальгин 50% 5-10 мг/кг + димедрол 1 мл/год).

9. Ребёнка нужно показать ЛОР, невропатоло г.

10. Осложнения: бронхит, судоррож. с-м.

11. Диф. д. :неифекц. лихорадка.

12. Вариант гипертермич. с-ма: тепловой, солнечный удар, перегревание, злокачественная гипертермия, фебрильные судорроги.

Задача 30

Девочка В., 8,5 месяцев, доставлена в детскую больницу в связи с возникновением приступа судорог с остановкой дыхания и азом.

Из анамнеза известно, что ребенок в течение 5 дней лечился амбулаторно по поводу бронхита. Накануне вечером при постановке горчичников плакала, отмечался монотонный крик, после чего начались судороги, «продолжавшиеся 3 минуты.

Во время осмотра участковым педиатром активно сопротивлялась, кричала. Внезапно крик стих, наступила остановка дыхания, появился диффузный цианоз, потеря сознания. Затем возникли судороги тонического характера с распространением их сверху вниз: нахмуренное лицо, подтягивание губ, рук, затем ног. Тонические судороги сменились клоническими, появилось храпящее дыхание. Через 3 минуты судороги спонтанно прекратились, ребенок пришел в сознание и уснул. Участковый педиатр направил ребенка в стационар.

При осмотре в клинике ребенок в сознании, температура тела (?)С, кожа бледная, чистая. Зев чистый, умеренно гиперемирован. большой родничок 2,0x2,5 см, не выбухает, края податливые. Обращают внимание выступающие лобные бугры. Грудная клетка бочкообразной формы («сдавлена» с боков), выражена Гаррисонова борозда. Мышечный. тонус понижен. Симптомы Хвостека, Труссо - положительные, Над легкими перкуторный звук с коробочным оттенком. Дыхание жестковатое, выслушиваются единичные сухие хрипы с обеих сторон. Границы, относительной сердечной тупости: верхняя - II межреберье, левая -0.5 от левой средне-ключичной линии, правая - на 0,5 см кнаружи от правой стернальной линии. Тоны сердца громкие, ритмичные. Живот мягкий при пальпации безболезненный во всех отделах. Печень +2,0 см ниже реберного края. Селезенка не пальпируется. Менингеальных, общемозговых и очаговых симптомов не выявляется. Стул и мочеиспускание не нарушены.

Общий анализ крови: Hb 120 г/л, Эр - 3,8х 10 ¹²/л, Ц.п. - 0,83,лейк 7,2х 10 ⁹/л, п/я - 2%, с - 20% э - 4%, л - 64%, м - 10%, СОЭ - 8 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет - светло-желтый, удельный вес - 1010, белок - нет, глюкоза - нет, эпителий плоский - немного, лейкоциты - 0-1 в п/з, эритроциты - нет, цилиндры - нет, слизь - немного.

Биохимический анализ крови: общий белок - 72 г/л, мочевина - 4,7 ммоль/л, холестерин - 3,3 ммоль/л, калий - 4,3 ммоль/л, натрий — 138 а ммоль/л, кальций ионизированный - 0,6 ммоль/л (норма - 0,8-1,1), кальций общий г-1,6 ммоль/л (норма - 1,8-2,1), фосфор - 0,6 ммоль/л (норма0,6-1,6), АлАт - 23 Ед/л (норма - до 40), АсАт - 19 Ед/л (норма - до 40), серомукоид - 0,180 (норма - до 0,200).

исследование спинномозговой жидкости: ликвор вытекает частыми каплями, прозрачность - прозрачная, белок - 160 г/я, цитоз - 2 в 3 мкл: нейтрофилы - 0%, лимфоциты - 2%.

Задание

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Каков механизм развития судорожного синдрома у данного ребенка?

3. С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?

4. Какие факторы способствуют развитию тетании у детей раннего возраста?

5. Необходимы \пи данному ребенку консультации других специалистов? Если да, то каких и почему?

6. Какие мероприятия Вы сочли бы первичными и неотложными?

7. С какой целью больному проведена спинномозговая пункция?

8. Чем опасен судорожный синдром?

9. Какова тактика ведения такого больного на участке?

10. Какие специалисты должны вести наблюдение за данным ребенком в поликлинике?

11. Какие лабораторные исследования необходимо провести в динамике?

12. Каков прогноз данного ребенка?

Ответ на задачу 30:

1. ОРВИ, острый (простой) бронхит, рахит I-II степени подострое течение, фаза разгара, судорр. с-м при спазмофилии.

2. Механизм: при плаче или испуге – ларингоспазм (звучный хриплый вдох и остановка дыхания на несколько секунд) – бледность, цианоз, потеря сознания, клонико-тонические судорроги и звучный выдох вследствие повышенной нервно-мышечной возбудимости из-за снижения кальция в экстрацеллюлярной жидкости и алкалоза.

3. Гипопаратиреоидизм, почечная остеодистрофия, гипомагниемия, эпилепсия, состояние при переливании большого кол-ва крови, стабилизированной цитратом, повышенное содержание в пище и воде соединений фосфора.

4. Диета, бедная солями кальция, интенсивное лечение витамином D, назначение витамина D одновременно с УФО. Повышение инсоляции – увеличение кальция в костях и снижение его всасывания в кишечнике – гипокальциемия, гиперфосфатемия.

5. Реб. необх. конс. невропатолога, так как эклампсическое состояние (клонико-тонические судорроги с потерей сознания) отрицательно влияют на ЦНС (задержка психического развития).

6. При ларингоспазме – раздражение слизистой носа, "встряхивание" ребёнка. При судоррогах в/м седуксен 0, 1 мл/кг 0, 5% раствор, сульфат магния 0, 5 мг/кг 25% раствор, ГОМК 0, 5 мл/кг 20% раствора. Обязательно одновременно внутривенно глюконат кальция 1-2 мл/кг 10% раствора. Ингаляции кислорода. Госпитализация после прекращения судорро г.

7. Исключение менингита.

8. Судоррожный синдром (затянувшийся приступ эклампсии) отрицательно влияет на ЦНС.

9. Оформление в группу риска по ЦНС. Осмотр педиатра, невропатолога (1 раз в 3 месяца). При отсутствии неврологических расстройств перевод в 1 группу здоровья через 6-12 месяцев. Осмотр ЛОР и стоматолога 1 раз в год (ограничение осмотра зева).

10. Невропатолог

11. Б/х крови(уровень кальция, фосфатов, ЩФ), общ, ан, крови, б/х мочи(выдел, кальция, фосфатов), ЭКГ(гипокальциемия)

12. Благоприятный, При тяж ларингоспазме-смерть, При длит эклампсии-задержка н-псих, разв

Задача 31

Ребенок 6,5 месяцев, родился с массой тела 3200 г. На грудном вскармливании до 2 мес., затем переведен на кормление ацидофильной «малюткой». С 4 мес. получает манную кашу.

С 2 мес. потливость, беспокойный сон, пугливость, раздражительность. Объективно: масса тела 7800 г, длина 63 см. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Голова гидроцефальной формы. Затылок уплощен. Большой родничок 3x3 см, кран размягчены. Выражены лобные бугры. Грудная клетка уплощена, нижняя апертура развернута, выражена Гаррисонова борозда, пальпируются «четки». Границы сердца: правая –на 1см от правой парастернальной линии, левая - на 1 см кнаружи от левой верхнеключичной линии. ЧСС - 130 ударов в мин. Тоны сердца ясные, чистые, В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Живот распластан, мягкий, отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень выступает из – под края реберной дуги на 1 см, селезенка не пальпируется. Стул со склонностью к запорам. Статомоторное развитие: не поворачивается, двигательная активность снижена.

Общий анализ крови: НЬ – 118 г/л, Эр - 4,3х 10¹²/л, Лейк - 6,4x10⁹, п/я - 3%, с - 23%, э - 4%, Л - 60%, м - 10%, СОЭ - 6 мм/час.

Общий анализ мочи: эпителия - нет, слизи - нет, лейкоциты -2-3 в п/з, эритроциты - нет.

Задание

Сформулируйте диагноз.
В чем причина развития заболевания?
Какие факторы способствуют развитию патологического процесса?
Какие изменения костей характерны для острого течения и какие для подострого?
Какие изменения в биохимическом анализе крови должны быть у ребенка?
Какие изменения в биохимическом анализе мочи следует ожидать у ребенка?
Какие рентгенологические изменения в трубчатых костях должны быть у ребенка?
С какими заболеваниями следует провести дифференциальный диагноз?
Назначьте специфическую терапию,
Какие биохимические, показатели можно использовать в качестве маркеров, помогающих контролировать специфическое лечение?
Какие вспомогательные терапевтические средства можно назначить больному?
Нуждается лн ребенок в физиотерапевтическом и неврологическом лечении?

Ответ на 31 задачу:

1. Рахит II степени, стадия разгара, подострое течение.

2. Недостаток облучения УФО, малое поступление витамина D с пищей.

3. Интенсивный рост, перестройка 50-60% костной ткани – в грудном возрасте. Вынужденная гипокинезия грудничков. Несбалансированное питание. Необеспеч. необх. условия для поступления кальция и фосфора (N Ca/P 1-1. 5). Позднее введение куриного желтка, мяса, творога. Избытог углеводов в кашах. Нарушение абсорбции из-за диарреи (дисбиоз и целиакия). Длительная терапия фенобарбиталом, дифенином (способствует ускоренной метаболизации вит D). Болезни почек и печени (снижают степень активации витамина D), экологические факторы (избыток в почве и воде, продуктах цинка, свинца, бария, стронция, которые замещают кальций в костях). Пигментация кожи (снижение образования в коже холекальциферола). Перинатальные факторы (недоношенность (снижение запасов кальция и фосфора при большей их потребности), плацентарная недостаточность (повышенная секреция ПТГ и избыточная потеря фосфатов)).

4. Изменение костей: острое течение – неврологические симптомы + остеопороз + остеомаляция (податливость костей черепа, краёв родничка – краниотабес, брахицефалия, деформация костей черепа, конечностей, ключиц, плоский таз, эрозии и кариес зубов. Подострое течение: выраженные с-мы остеоидной гиперплазии (лобные и теменные бугры, рёберные чётки, надмыщелковые утолщения голеней, браслетки на предплечьях, нити жемчуга на пальцах). Одновременное наличие у реб. нарушения костей в разные периоды первого года (деформация черепа в 3 месяца, деформация грудной клетки в 3-6, деформация конечностей во 2-м полугодии.

5. Б/Х крови: снижение кальция, снижение фосфора, увеличение ШФ, увеличение ацидоза.

6. Б/Х мочи: увеличение выведения кальция, фосфора, аминокислот (аминоацидурия и кальциурия больше 10 мг/кг в сутки).

7. Рентген: остеопороз, бокаловидное расширение и бахромчатость, метафизов, смазанность контуров. Увеличение щели между эпифизом и диафизом за счёт расширения диафиза. Точки окостенения менее выражены из-за нарушения темпов окостенения. М. б. поднадкостничные переломы по типу "зелёной ветки". Периостоз – поперечные прозрачные полосы (зона перестройки Лозера). Утолщение эпифизов трубчатых костей в зонах роста за счёт гиперплазии остеоидной ткани. Наиболее выражены проявления периода разгара в 4-6 месяцев.

8. Вит. D зависимый рахит I и II типа. Фосфатдиабет. Синдром Дебре-Детони-Фанкони. Почечный тубулярный ацидоз. Гипофосфатазия. Первичная хондродистрофия. Гиперфосфатазия. Врождённая ломкость костей. АД-гипофасфатемическое нарушение костей.

9. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО.

10. Маркёры контроля спецтерапии, норма в б/х крови Ca, P, ШФ.

11. Вспомогательная терапия УФО без назначения витамина D. Начало УФО с 1/8 биодозы и до 1, 5 биодозы. Видеин, видехол + витамины группы A, B1, B2, B5, B6, АТФ только в период репарации – хвойные ванны, массаж и гимнастика.

12. Ребёнок нуждается в ФЗТ и неврологическом лечении (снижено статомоторное развитие)

Задача 32

Ребенок 5 месяцев oт молодых, здоровых родителей, родился в срок, осенью. Масса при рождении 3850 г, длина 50 см. Оцени по шкале Апгар 7/8. К груди приложен на 2-е сутки. Грудное вскармливание до 1,5 месяцев, затем - искусственное. В последние 2 месяце у ребенка отмечается беспокойство, усилилась потливость.

Объективно: облысение затылка, уплощение костей черепа, размягчение их вдоль сагиттального шва и по краям родничка, очаг размягчения теменной кости диаметром 0,8-0,9 см. Мышечный тонус резко снижен. Гиперестезия. Опора на ноги отсутствует, Живот распластан. Тургор тканей снижен. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет, ЧД - 28 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, пульс 120 ударов в мин. Печень выступает из – под реберной дуги на 3,5 см, мягкая, безболезненная. Селезенка не пальпируется. Стул со склонностью к запорам.

Общий анализ крови: Hb- 110 г/л, Эр - Э,бх10¹²/л, Лейк - 5,бх 10⁹, л/я - 2%, с - 31%, э - 2%, л - 56%, м - 9%, СОЭ - 6 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40 мл, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет.

Задание

1. Ваш диагноз?

2. Какова причина заболевания?

3. Какие условия способствовали заболеванию?

4. Какие биохимические показатели могут подтвердить диагноз?

5. Опишите патогенез остеомаляции.

6. Каков патогенез изменений биохимических показателей?

7. Почему остеомаляция указывает на острое течение заболевания?

8. Чем определяется тяжесть состояния ребенка?

9. Какая рентгенологическая картина характерна для этого периода заболевания?

10. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

11. Тактика лечебных мероприятий?

12. Какие биохимические показатели можно использовать в качестве контроля за эффективностью лечения?

Ответ на 32 задачу:

1. Рахит 2степени, разгаро течение

2. Причина-недостаток УФО, малое поступ, витД с едой

3. Реб родился осенью(мало УФО ) ранний переход на искусств, вскармливание(с1. 5 мес)=несбаланс, питание по Са, Р У грудничков идет актив, рост и перестройка 50-60%костной тк

4. Б/х крови-резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.

5. Инфекции+свтовое голодание+алиментарный фактор=недостаток вит Д=I снижение всас, Са в к-ке-гипоСаемия-стимуляция околощит желез-стимуляция остеокластов-деминерализация кости. II торможение синтеза цитратов – ацидоз + гипофосфатемия – снижение реабсорбции фосфора в почках – стимуляция ПТ Г. III нарушение белкового и других обменов – аминацидурия – нарушение синтеза коллагена – нарушение костеобразование. Стимуляция ПТГ – торможение остеокластов – нарушение костеобразования – остеопатия. Ацидоз – мышечная гипотония – нарушения в ЖКТ + ЦНС.

6. Смотри пункт 5.

7. Остеомаляция указывает на острое течение заболевания, так как идёт быстрое образование костной ткани, которая не обызвествляется (недостаток витамина D приводит к вымыванию кальция и фосфора из костей.

8. Тяжесть состояния определяется изменениями костей внутренних органов, наличием неврологической симптоматики (см. п. объективно). Рахит II степени, умер. измен. костей и вн. органов.

9. Рентген: остеопороз, бокаловидное расширение и бахромчатость, метафизов, смазанность контуров. Увеличение щели между эпифизом и диафизом за счёт расширения диафиза. Точки окостенения менее выражены из-за нарушения темпов окостенения. М. б. поднадкостничные переломы по типу "зелёной ветки". Периостоз – поперечные прозрачные полосы (зона перестройки Лозера). Утолщение эпифизов трубчатых костей в зонах роста за счёт гиперплазии остеоидной ткани. Наиболее выражены проявления периода разгара в 4-6 месяцев.

10. Реб. нуждается в консультации невропатолога, кардиолога (м. б. дистрофия миокарда).

11. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО, затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели. Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны. Препараты видеин, видехол, масляный D2, кальцидиол.

12. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca, P, ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора, аминокислот).

Задача 33

Ребенок 10 месяцев, поступил в тяжелом состоянии с кашлем, резкой слабостью, выраженной мышечной гипотонией. Ребенок от первой беременности, протекавшей с нефропатией, первых срочных родов. Первые 7 мес. беременности мать протаивала на Севере, питалась в основном консервами. Ребенок до 2 мес. кормился грудью матери, с 2 мес. питание искусственное, адаптированными смесями, 3 мес. - в основном кашами. Ребенок часто (каждые 2 мес.) болел ОРВИ, редко бывал на свежем воздухе.

Заболевание началось с 1,5 мес., когда появились беспокойство, потливость, мышечная гипотония. Ребенок отстает в психомоторном развитии, 2 недели назад переболел ОРВИ.

При осмотре: температура тела 37,4°С. Ребенок не сидит, не стоит, масса тела 8200 г, длина 71 см. Кожа сухая, бледная, слизистые оболочки полости рта бледные. Зубы - 0/2, обломаны на уровне шеек, с дефектами эмали. Голова с резко выраженными лобными и затылочными буграми, (олимпийский лоб)». Грудная клетка деформирована - «куриная грудь», при попытке посадить ребенка видна деформация позвоночника (кифоз). ноги : Х – образное искривление. Правая нога короче левой на 1-1,5 см. апертура грудной клетки развернута. Живот распластан. Дыхание шумное с удлиненным выдохом. Аускультативно; на фоне жесткого дыхания - сухие свистящие хрипы. ЧД - 36 » 1 минуту. Границы сердца не расширены. Аускультативно: дующий систолический шум наверхушке в V точке. ЧСС - 136 ударов в мин. Печень +4 см из-под реберного края. Селезенка - +2 см из – под реберья. Стул через день, «овечий*. Нервно – психическое развитие: ребенок безучастен, не проявляет интереса к окружающим, игрушкам. Предречевое развитие задержано.

Общий анализ крови; Hb 100 г/л, Эр-Э,5х10¹²/л, Лейк-7,5х10⁹/л,

п/я - 2%, с - 31 %, э - 1 %, л - 63%, м - 3%, СОЭ - 10 мм/час..,

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность -1,012 , лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет. |

Биохимический анализ крови: общий белок - 65,0 г/л, холестерин –(?) ммоль/л, глюкоза - 4,3 ммоль/л, кальций - 2,0 ммоль/я, фосфор - 1,1 >/л, ЩФ - 950 Ед/л (норме - до 600).

Рентгенограмма трубчатых костей; выраженный остеопороз, есть и нечеткость зон предварительного обызвествления..

Задание

Ваш диагноз?
Какова причина заболевания?
Что способствует развитию этого заболевания?
Чем объяснить грубую деформацию костной ткани?
Каков патогенез разрастания остеоидной ткани?
Какие изменения биохимических показателей следует ожидать у ребенка?
Ваши представления о патогенезе заболевания.
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальную диагностику?
Как проводить лечение?
Какова продолжительность терапии у этого ребенка?
Какие клинико – лабораторные критерии можно использовать в качестве маркера эффективности лечения?
Какими специалистами должен наблюдаться ребенок в дальнейшем?

Ответ на 33 задачу:

1. Рахит III степени (тяжёлый), разгар, подострое течение), ЖДА I степени, ОРВИ, обструктивный бронхит, ДН 0.

2. Причина – недостаток УФО пренатально (мать 0-7 мес берем жила на севере), недостаток поступления вит. D (пре- и постнатально – в теч. берем. мать ела консервы, грудное кормление до 2 месяцев).

3. Недостаток облучения УФО, малое поступление витамина D с пищей. Интенсивный рост, перестройка 50-60% костной ткани – в грудном возрасте. Вынужденная гипокинезия грудничков. Часто болеющий ребёнок (кжд. 2 мес. ОРВИ – малое УФО).

4. Грубая дефомация костной ткани объясняется выраженной остеоидной гиперплазией. лобные и теменные бугры, рёберные чётки, надмыщелковые утолщения голеней, браслетки на предплечьях, нити жемчуга на пальцах. Рахит поздно начали лечить в то время как гиповитаминоз D развился с пренатального периода.

5. Патогенез: разрастание остеоидной ткани и п. №7 патогенез заболевания. Инфекции+свтовое голодание+алиментарный фактор=недостаток вит Д=I снижение всас, Са в к-ке-гипоСаемия-стимуляция околощит желез-стимуляция остеокластов-деминерализация кости. II торможение синтеза цитратов – ацидоз + гипофосфатемия – снижение реабсорбции фосфора в почках – стимуляция ПТ Г. III нарушение белкового и других обменов – аминацидурия – нарушение синтеза коллагена – нарушение костеобразование. Стимуляция ПТГ – торможение остеокластов – нарушение костеобразования – остеопатия. Ацидоз – мышечная гипотония – нарушения в ЖКТ + ЦНС.

6. Б/х крови-резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.

7. Смотри пункт № 5.

9. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО, затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели. Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны. Препараты видеин, видехол, масляный D2, кальцидиол.

10. Длительность терапии см. пункт 9.

11. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca, P, ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора, аминокислот).

12. Ребёнок нуждается в консультации невропатолога и пульмонолога (деформация гр. клетки, гипотония мышц, вялая экскурсия диафрагмы, неврологические нарушения, ухудшают лё г. вентиляцию – предрасположенность к частым ОРВИ и пневмониям). Кардиолога.

Задача 34

Девочка 8 месяцев, в марте поступила в грудное отделение с выраженными тоническими судорогами.

Из анамнеза известно, что девочка от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, артериальной гипотонией, анемией 1 ст., судорогами в икроножных мышцах. Роды в срок. Масса при рождении 3800 г, длина 53 см. С рождения на искусственном вскармливании. Прикорм введен с 4 мес. В настоящее время получает: каши, овощное торе, кефир. С 5 мес. диагностирован рахит. Назначено лечение масляным раствором витамина D₂.

Объективно: девочка повышенного питания, голова гидроцефальной формы, выражены лобные и затылочные бугры. Краниотабес. Большой родничок 2x2 см, края податливы. Грудная клетка килевидной формы, нижняя апертура, развернута. Тургор тканей резко снижен. Напряжение икроножных мышц, симптом «руки акушера». Тоны сердца слегка приглушены, ЧСС - 150 ударов в мин. В легких непостоянные мелкопузырчатые влажные хрипы. Живот распластан. Печень на 3 см выступает из-под реберной дуги, селезенка не пальпируется. Сидит с опорой, не стоит, периодически тонические судороги.

Общий анализ крови: Нb - 100 г/л, Эр - 3,Зх10¹²/л, Ц. п, - 0,8, Ретик – 2 %, Лейк - 7,0х10⁹/л, п/я - 4%, с - 26%, л - 60%, м - 10%, СОЭ – 10 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 50,0 мл, цвет - светло-желтый, прозрачная, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет.

Задание

Сформулируйте предварительный диагноз.
Какие исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?
Какие изменения кальция и фосфора в биохимическом анализе крови следует ожидать у ребенка?
Какие изменения кислотно-основного обмена следует ожидать у ребенка?
Какова функция паращитовидных желез у ребенка?
Каков патогенез развития судорожного синдрома?
Связано ли развитие судорожного синдрома с временем года?
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
Какие исследования необходимо провести для уточнения генеза анемии?
Какова терапия этого заболевания?
Каков прогноз?
Какие профилактические мероприятия следует проводить ребенку?

Ответ на 34 задачу:

1. Спазмофилия, манифестная форма, рахит III степени, стадия разгара о. теч. Задержка темпов психомоторного развития. Гипохромная анемия.

2. Биохимия крови (снижение Ca менее 0, 85 + алкалоз (респират. или метабол. ). Рентген, ЭКГ (гипокальциемия). Выявление симптомов нервно-рефлекторной возбудимости.

3. В биохимии крови увеличение фосфора (уменьшение его экскреции с мочой и увеличение всасывания его в кишечнике). Ацидоз, гипокальциемия.

4. Изменение КОС.

5. Функция паращит желёз – регуляция обмена кальция и фосфора через ПТ Г.

6. Патогенез судорог: манефестная форма – ларингоспазм, копропедальный спазм (спазм дист. мышц кистей – "рука акушера" и стоп), эклампсии (общ. клон. судороги с потерей сознания), гипервозбудимость, гипервитаминоз D – гипокальциемия + гиперфосфатемия - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ, гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.

7. Развитие судоррожного синдрома связано с временем года – обычно весной - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ, гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.

8. Гипопаратиреоидизм, Почечная остеодистрофия. Гипомагниемия. эпилепсия, состояние при переливании большого кол-ва крови, стабилизированной цитратом, повышенное содержание в пище и воде соединений фосфора.

9. ЭЭГ, ЭКГ (гипокальциемия), ретген грудной клетки (выявление рахита), б/х крови.

10. При ларингоспазме – раздражение слизистой носа, "встряхивание" ребёнка. При судоррогах в/м седуксен 0, 1 мл/кг 0, 5% раствор, сульфат магния 0, 5 мг/кг 25% раствор, ГОМК 0, 5 мл/кг 20% раствора. Обязательно одновременно внутривенно глюконат кальция 1-2 мл/кг 10% раствора. Ингаляции кислорода. Госпитализация после прекращения судоррог, симптомов скрытой спазмофилии. Препараты кальция вводят медленно, через 3-4 дня после судоррог вит. D2 по 2000-4000 МЕ до 40000-60000 МЕ (при интенсивной терапии кальцием). Ограничить осмотр зева и уколы (м. б. ларингоспазм).

11. Благоприятный, При тяж ларингоспазме-смерть, При длит эклампсии-задержка н-псих, разв.

12. Проф. мероприятия: ограничение коровьего молока, профилактика рахита, ограничение осмотра зева и уколы.

Задача 35

Мальчик 6,5 месяцев, поступил в больницу с плохим аппетитом, недостаточной прибавкой массы тела, неустойчивым стулом.

Ребенок от молодых здоровых родителей, от первой беременности, протекавшей токсикозом во второй половине. Во время беременности (на 33-й неделе) мать перенесла ОРВИ, лекарственные препараты не принимала. Роды на 38-й неделе. Мальчик родился в состоянии синей асфиксии. Масса при рождении 2900 г, длина 52 см. Период новорожденности протекал без особенностей. С 3 мес. вскармливание искусственное, беспорядочное, кефиром, с 3,5 мес. - кашами. За 6,5 месяцев ребенок прибавил в массе 3200 г.

В возрасте 2 мес. заболел пневмонией. Долго лечился антибиотиками в условиях стационара. После выписки из больницы у ребенка неустойчивый стул, часто с примесью зелени и слизи. Аппетит снижен.

При поступлении в стационар состояние ребенка средней тяжести. Масса тела 6100 г, длина 65 см. Мальчик вялый, иногда беспокоен. Температура тела нормальная. Кожные покровы сухие, бледные, с сероватым оттенком. Кожа с пониженной эластичностью, легко собирается в складки. Подкожно – жировой слой слабо выражен на туловище и конечностях. большой родничок 2*2 см со слегка податливыми краями. Затылок уплощен. Выражены теменные и лобные бугры, реберные «четки». В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны ритмичные, отчетливые, Над верхушкой сердца систолический шум с музыкальным оттенком, за пределы сердца не проводится. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации. Печень выступает из-под края реберной дуги на 1,5 см, селезенка - на 0,5 см. Стул от 3 до 5 раз в сутки, желто-зеленый, с неприятным запахом, жидкий.

Общий анализ крови: НЬ - 99 г/л, Эр - 3,3х 10¹²/л, Лейк - 8,1 х10^9/л п/я - 4%, с - 49%, л - 44%, э - 1 %, м - 2%, СОЭ - 9 мм/час.

Общий анализ мочи; реакция - кислая, относительная плотность -1,015, лейкоциты - 1-2 в п/з. эритроциты - нет.

бактериологическое исследование кала: дизентерийная группа, кишечная папочка, стафилококк – не выделены.

Задание

1. Клинический диагноз на момент осмотра?

2. Возможные причины патологических состояний?

3. План дополнительного обследования?

4. Рассчитайте массо – ростовой коэффициент при рождении и оцените его,

5. Какие изменения в биохимическом анализе крови следует ожидать у больного?

6. Какие изменения в биохимическом анализе мочи следует ожидать у ребенка?

7. Какие рентгенологические изменения в трубчатых костях должны быть у ребенка?

8. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

9. Назначьте ребенку кормление.

10. План медикаментозного лечения?

11. В какой дозе следует назначить витамин D ребенку?

12. Когда можно «переходить» на поддерживающую дозу витамина D?

Ответ на 35 задачу:

1. Пренатально-постнатальная гипотрофия II ст, рахит II ст, стадия разгара, п/о течение амения I ст., дисбактериоз кишечника (?), вторичный синдром нарушенного кишечного всасывания.

2. Несбалансированное питание по БЖУ, минеральные вещества, витамины. Пневмония в ранннем возрасте + длительное АБ терапия. Интенсивный рост и перестройка костной ткани у грудничков.

3. Биохимия крови (уровень натрия, калия, кальция, фосфора, ШФ), анализ кала на дисбактериоз. Рентген предплечья и кисти. Биохимия мочи (выведение аминокислот, кальция, фосфатов).

4. Индекс Тура = масса / длину = 2900/52 = 55, 7 – (норма 50-60).

5. Биохимия крови - резко увеличен ЩФ и ацидоз снижены Са Р.

6. Б/х мочи-аминоацидуря и кальциурия(увеличена экскреция Са Р аминокислот.

7. Изменение костей: острое течение – неврологические симптомы + остеопороз + остеомаляция (податливость костей черепа, краёв родничка – краниотабес, брахицефалия, деформация костей черепа, конечностей, ключиц, плоский таз, эрозии и кариес зубов. Подострое течение: выраженные с-мы остеоидной гиперплазии (лобные и теменные бугры, рёберные чётки, надмыщелковые утолщения голеней, браслетки на предплечьях, нити жемчуга на пальцах). Одновременное наличие у реб. нарушения костей в разные периоды первого года (деформация черепа в 3 месяца, деформация грудной клетки в 3-6, деформация конечностей во 2-м полугодии.

8. Ребёнок нуждается в консультации невропатолога, диетолога.

9. Кормление: адаптационный период объём равен Ѕ-2/3 от нормы в течение 3-7 дней. Число кормлений + 1-2. Расчёт на массу фактическую. Восстановительный период: Б. У – на приблизительно долженствующую массу = масса фактическая + 20%; Ж – на массу фактическую. Первая неделя – объём суточный = Ѕ 2/3 от нормы. 6 кормлений. Б. У. – масса фактическая + 5%. Ж – масса фактическая. Вторая неделя – объём суточный = 2/3. 6 кормлений. Б. У. – масса фактическая + 10%. Жиры – масса фактическая. Третья неделя – объём суточный = 2/3-3/4. 6 кормлений. Б. У. – масса фактическая + 15%. Ж. – масса фактическая. Четвёртая неделя – объём равен норме. Б. У. – приблизительно долженствующая = масса фактическая + 20%. Ж. – на массу фактическую. 6:00 – 200 мл. молока. 10:00 190 мл молока + 10 мл рисовая каша + 1/8 желтка + 30 мл сока 14:00 200 мл овощное пюре + 5 граммов растительного масла 18:00 200 мл молока + 30 мл сока 22:00 200 мл молока

10. Препартами витамина D: Цитратная смесь + масляный р-р D2 по 500-625 МЕ в сутки с увеличением дозы от 2-5 тыс. МЕ до курсовой 200-400 тыс МЕ 1 месяц или курс УФО, затем профилактика гиповитаминоза D через 3 месяца противорецидивный курс на 3-4 недели. Через 2 недели от лечения препаратами назначить массаж и ванны. Препараты видеин, видехол, масляный D2, кальцидиол. Контроль за эффективностью лечения норма биохимии крови (Ca, P, ШФ) и мочи (снижение экскреции кальция и фосфора, аминокислот).

11. Доза витамина D смотри пункт 10.

12. Переход на поддерживающую дозу витамина D через 3-4 недели лечения под контролем б/х крови.

Задача 36

Ребенок 2 месяцев.

Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена, Настоящая беременность протекала с выраженный токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании.

В возрасте 4 суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста - диспептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватого цвета, рвоты. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени.

Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, длинной 52 см, Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, сильно истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета.

Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 5,1х1О¹²/л, Ц.п. - 0,58, Ретик - 0,2 %, Лейк - 8,8х 10⁹, п/я - 1 %, с - 32%, э - 1 %, л - 60%, м - 6%, СОЭ1-2 мм/час.

Посев кала на патогенную флору: отрицательный.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 1-2 в п/з, эритроциты - нет.

Биохимический анализ крови: общий билирубин - 18,5 мкмоль/л, прямой - 12,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л, мочевина - 3,5 ммоль/л, холестерин - 2,2 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, на-I ~ 140 ммоль/л, щелочная фосфатаза - 250 ед/л (норма - до 600),Алат 2I Ед. ACT - 30 Ед., глюкоза - 3,5 ммоль/л.

Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество

Задание

Поставьте предварительный диагноз.
Укажите причину заболевания.
Каковы основные патогенетические механизмы заболевания?
Какие варианты заболевания Вам известны?
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
Оцените результаты общего анализа крови.
Консультация каких специалистов необходима данному больному?
Назначьте лечение. Особенности диетотерапии при этом заболевании?
Как определяется степень гипотрофии?
Каковы принципы назначения питания у детей с гипотрофией?
Назначьте вскармливание с учетом степени гипотрофии.
Прогноз заболевания?

Ответ на задачу 36:

1. Галактоземия, гипотрофия II ст, гипохромная анемия

2. Причина-невозможность использования организмом галактозы (проявление в виде тяж наруш печени ЦНС глаз)из-за снижения ак-ти галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы(гал-1-ф-ут)

3. Патогенез:снижение ак-ти гал-1ф-ут=накопление в крови продукта начального обмена галактозы(гал-1-ф), оказывающ токсич д-вие на орг-зм(наЦНС9отек мозга), на печень(повыш неконъюг БЛ, снижен биосинтез белка))==гипогликемия С возрастом компенсат увел ак-ти УДФГП, способств метаболизму галактозы побочным путем

4. Варианты б-ни-галактоземияIтип(сниж ак-ть гал-1-ф-ут) галактоземия II тип(сниж ак-ть галактокиназы) галактоземияIII(дефицит галактопиразы)

5. В/У Инф, желтухи др происх, фруктозная нед-ть, лактазная нед-ть

6. Нб сниж(N133), Эр повыш (N4, 2) Цп сниж (N0, 95) Рет сниж(N8, 8) п/я сниж (N2, 5) с/я повыш (N22) Лимф N М сниж (N6) СОЭ сниж(N6) –Эритроцитоз, м, б апласт процесс в ККМ

7. Консультация специалистов:гематолог, окулист, неврпатолог

8. Лечение:безмол вск (смеси на миндальном молоке, казеиновый гидролизат без лактозы) Прикорм вводят на 1 мес раньше нормы с постеп заменой смеси Каши готовят на овощных и мясных отварах Искл мол продукты до 3 лет Оротовая к-та(улучш обмен галактозы)Лечение пораж ЦНС печени:гепатопротекторы, а/оксиданты, сос преп По показ леч катаракты

9. Степ гипотрофии опр-ется по степени дефицита массы тела с учетом сост кожи и тургора тк дефицит роста психомоторн разв и эмоц статуса, сост имм-та::Iст-11-20% IIст-20-30% IIIст->30%

10. Принцип назнач питания дет с гипотрофией Iст-период адаптации V=2/3отVnor Число кормлений +1 В теч 1-3 дн Рассчет на m факт Восстан период-Б У-на m долж=m факт +20% Ж-ср м/ду m факт и m долж II ст Адаптац период: V=!/2-2/3от V norm Число кормлений +1-2 В теч 3-7 дн Рассчет на m фактич Восстан период-Б У на приблиз m долженств=m факт +20% Ж-на m факт III ст Адаптац период V=1/3 от V norm Женское гр молоко, адаптир смеси-10 кормл Б У наприблиз m долженств=m факт+20% Ж-на m факт

11. Вскармливание с учетом гипотрофии: адаптационный период объём равен Ѕ-2/3 от нормы в течение 3-7 дней. Число кормлений + 1-2. Расчёт на массу фактическую. Восстановительный период: Б. У – на приблизительно долженствующую массу = масса фактическая + 20%; Ж – на массу фактическую. Первая неделя – объём суточный = Ѕ 2/3 от нормы. 6 кормлений. Б. У. – масса фактическая + 5%. Ж – масса фактическая. Вторая неделя – объём суточный = 2/3. 6 кормлений. Б. У. – масса фактическая + 10%. Жиры – масса фактическая. Третья неделя – объём суточный = 2/3-3/4. 6 кормлений. Б. У. – масса фактическая + 15%. Ж. – масса фактическая. Четвёртая неделя – объём равен норме. Б. У. – приблизительно долженствующая = масса фактическая + 20%. Ж. – на массу фактическую

12. Прогноз:при своеврем выявл и отсутсвии неврол симптоматики-благопрПри наруш функцЦНС печени глаз-осмотр специалистов м б аномалии

Задача 37

Ребенок 3 месяцев, от матери с отягощенным соматическим (пролапс митрального клапана, хронический холецистит, реактивный панкреатит) и акушерским (кольпит, эрозия шейки матки) анамнезом. Беременность первая, протекавшая с токсикозом в первом триместре, повышением АД в третьем триместре беременности. Роды на 42-й неделе беременности, масса при рождении 2200 г, длина 47 см.

Вскармливание: до 2 мес. - грудное, далее смесью «Туттели». Аппетит был всегда снижен.

Объективно: пасса тела 2700 г, длина 50 см. Псевдогидроцефалия. Лицо треугольной формы, маленькая нижняя челюсть, «карами» рот, деформированные ушные раковины. Подкожно-жировой слой практически отсутствует, Кожа с сероватым оттенком, сухая, эластичность снижена, тургор тканей снижен. Видимые слизистые оболочки ярко-красного цвета. Трещины в углах рта, молочница, стоматит. Беспокоен, плаксив. Перкуторный звук легочный с коробочным оттенком. Аускультативно – дыхание пуэрильное. ЧД 30 в 1 минуту. Тоны сердца глухие, дыхательная аритмия. ЧСС - 124 ударов в мин. Живот вздут из-за метеоризма. Стул неустойчивый, скудный.

Общий анализ крови: НЬ - 132 г/л, Эр - 5,2х10 ¹²г/л, Лейк - 4,8х 10⁹/л, п/я- 1%, с - 31%, э - 3%, л - 55%, м - 10%, СОЭ - 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет.

Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, альбумины -30 г/л, холестерин - 3,2 ммоль/л, глюкоза-3,4 ммоль/л, мочевина - 3,4 ммоль/л, калий - 4,4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л.

Задание

1. Поставьте предварительный диагноз.

2. Какая причина этого заболевания?

3. О каком моногенном синдроме можно думать?

4. Оцените показатели массы тела и длины при рождении.

5. Объясните понятие «Псевдогидроцефалия».

6. Какие патогенетические механизмы изменения соматотропного гормона при данном состоянии?

7. Патогенез задержки физического развития ребенка.

8. Какие дополнительные исследования необходимо провести ребенку?

9. Следует ли назначить ретаболил? Если да, то почему?

10. Под контролем каких показателей должно проводиться лечение ребенка?

11. Прогноз заболевания?

12, Консультация какого специалиста потребуется?

Ответ на задачу 37:

1. Синдром Рассела-Сильвера, гипотрофия IIст, гипохромная анемия

2. Причина-генетич предраспол, генная мутация гена СТГ

3. Моногенный с-м-с-м Рассела-Сильвера

4. Оценка-m тела при рожд=2200, l прирожд=47 см Роды на 42 нед—гипотрофия II степ

5. Псевдогидроцефалия-голова нормальная, но кажется большой по сравнению с маленьким туловишем

6. Патогенет м-мы изменения СТГ при данном состоянии :сниж продукции СТГ(врожд дефицит СТГ обусл генетич поломками, мутациями гена СТГ, генов транскрипторных факторов, СТГ-РГ-рецепторного гормона

7. Патогенез задержки физ развития:недостаток СТГ-задержка темпов окостенения –костный возраст отстает от паспортного-задержка физ развития

8. Дополн ис-ия:СТГ стимулирующие пробы с :инсулином, клонидином, СТГ-РГ, L-DOPA или L-аргинин гидрохлоридом

9. Ретаболил следует назначить, чтобы реб немного подрос Д=0, 5-1мл/кг-1р/2мес

10. проводить лечение под контролем СТГ в крови, Rh-ген кистей(закрытие зон роста)

11. Прогноз-благопр :дети низкорослые, интеллект сохранен

12. Требуется конс эндокринолога

Задача 38

Девочка 1 года 5 месяцев,

Анамнез жизни: ребенок oт первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела (?) г, длиной 50 см, закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.

На рудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенна по утрам. Был однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Нервно – психическое развитие до года было удовлетворительным. Масса тела в возрасте года 8800 г, рост 73 см.

При осмотре масса тела 10,0 кг, рост 74 см. Обращает на себя внимание «кукольное лицо», короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот, Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в минуту Границы сердца: правая - по правому краю грудины, левая – на 1см влево от сосковой линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС (?)ударов в мин. Печень выступает на 10 см, плотная, селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.

Общий анализ крови: НЬ - 120 г/л, Эр - 4,2x10¹²/л, Лейк - 9,0х 10⁹/л, п/я 2%, с - 29%, э - 1 %, л - 60%, м - 8%, СОЭ - 5 мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок - 75 г/л, альбумины а₁-глобулины - 5%, а₂-глобулнны - 12%, y глобулины - 15%, , холестерин - 9,2 ммоль/л, общие липиды - 14 г/л (норма до 4,5-7), глюкоза - 3,1 ммоль/л, бромсульфалеиновая проба - 4% (нор- 5%), мочевая кислота - 0,65 ммоль/л (норма - 0,17-0,41), молочная

кислота - 2,8 ммоль/л (норма - 1,0-1,7),

Кислотно-основное состояние крови: рН - 7,35, BE - -6.

УЗИ печени: увеличение всех отделов печени, больше правых, повышение эхогенности паренхимы.

Задание

Ваш предварительный диагноз?
Какие нарушения лежат в основе этого заболевания?
Какие причины способствуют увеличению печени при данной патологии?
Чем объяснить гипогликемические состояния у ребенка?
Какие методы диагностики необходимы для уточнения заболевания?
Какие методы определения глюкозы в крови Вы знаете
С какими заболеваниями необходимо проводить дифференциальный диагноз?
Каков тип наследования заболевания?
Какие заболевания из этой же группы Вам известны?
При каком заболевании из этой же группы развивается тяжелое поражение сердца?
Основные принципы лечения?

Ответ на задачу 38:

1. Гликогеноз Iтип(б-нь Гирке)

2. В основе гликогеноза лежит наруш обмена гликогена, приводящее к его накоплению в органах и тк Б-нь Гирке развив в рез-те дефицита глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающей распад гликогена через глюкозо-6фосфат до глюкозы, Вторично наруш обмена липдов(увел липидемии и увел отложен жира в ПЖК и внутр органх

3. Причины гепатомегалии-накопление гликогена в печени==гепатомегалия(нижний край печени в малом тазу)

4. Гипогликемич сост :т к глюкозо-6-фосфатазы мало. то полного распада гликогена до глюкозы нет==склонность кгипогликемии==увел аппетита

5. DS-ка:проба с адреналином или глюкагоном(после их введ в D=0, 3мг/1м2 в N резко увел уров глюкозы(при б-ни Гирке-нет, м б гипогликемия)), Опр-ие гиперкетонемии натощак

6. Методы опр-ия глюкозы в крови натощак:глюкозотолерантный тест, опр-ие глюкозы натощак в крови, проба садреналином или глюкагоном

7. Дифф DS с:др гликогенозами(II-IIIтипа). муковисцидозом

8. Тип наследования AR

9. Б-ни этой же группы:IIтип(б-нь Помпе)-гликогенная кардиомегалия—нед-ть кислой мальтазы, IIIтип(б-нь Форбса-Кори). IVтип(б-нь Андерсена) Vтип(б-нь Мак-Ардля)

10. Тяжелое пораж сердца при гликогенозе II типа(б-ни Помпе)-гликогенная кардиомегалия(нед-ть кислой мальтазы)

11. Осн принципы лечения:глюкагон 0, 7 мг/м2, тиреоидин, липотропы, при задержке физ развития анаболики под конролем темпов остеогенеза. Диетотерапия:повышение частоты приёмов пищи (избежать гипогликемии), повысить УВ, белки по возрасту, грудным – обезжиренное молоко 7-8 раз в день. Раннее введение каш (на 1 месяц раньше нормы). Ночью и в перерывах между кормлением поить сладким чаем и водой

Введение адреналина и гидрокортизона неэффективно/

Задача39

Ребенок 8 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка но шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменении в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 ударов в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Общий анализ крови: НЬ - 110 г/л, Эр- 4,3x10¹² Лейк ~ 5,8х10⁹/л, п/я - 1%, с - 32%, э - 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного.

Проба Фелинга: положительная.

Задание

О каком заболевании можно думать?
Что лежит в основе его возникновения?
Какие лабораторно – инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?
Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?
В консультации каких специалистов нуждается ребенок?
Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза?
Каковы принципы лечения этого заболевания?
В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?
Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.
С какими причинами может быть связана рвота у ребенка в возрасте 1 мес. до 1 года?
При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи
Проанализируйте результаты исследования крови. Что такое физиологический перекрест лейкоцитарной формулы?

Ответ на 39 задачу:

1/DS. :ФКУ, позднее выявление, отставание психомоторного развития.

2/В основе ФКУ:нарушение АК обмена(фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС.

3/Лаб. диагностика:молекулярно генетическая диагнос-а. дефекта гена при ФКУ, скрининг новорождённых.

4/Привентивная диаг-ка. -медико генетическое консультирование роди-й. (выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24. 1)мутации гена.

5/психиатр(психоневролог), мед. генетик,

6/ Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес. с коррекцией диеты-прогноз благоприятный. При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты.

7/ Лечение:Спец. диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а. -исключение белка(мясо, рыба, яйца, колбасы, творог, крупы, бобовые, орехи, шоколад). Молоко овощии фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а. Допустимое сут. содерж-е. фенилала-а. 60мг/кг/сут. (0-2мес. )и до 45-60мг/кг/сут. с 6мес.. Источник белка-гидролизаты белка, смеси АК, частично лишонные фнилала-а., смеси для новорож-х. ( до 1 г. -лофеналак, фенил-фри, старше-афенилак). Контроль фенилала-а. в крови.

8/ Манифестациии б-ни. :на 2-6мес. в виде вялости, снижение интереса к окружающему, рвота, кзема, судороги, отставание в развитии во втором полугодии.

9/ Профилактика –скрининг новор-х. (ан. крови на 3-4 день жизни. )Мед-генетические консу-ии.

10/ Токсическое действие фенлала-а. на ЦНС.

11/ Изменения цвета и запаха мочи при различных заболеваниях-ФКУ-"мышиный"(выделение фенилацетата с мочой)б-ньХартнана-увел. экскреции индоловых соединений, гипераминоацидурия, нет триптофана в моче, алкаптонурия-потемнение ьочи при стоянии на воздухе, лейциноз-запах "кленового сиропа", пивной закваски(АМК с разветвленной цепью) 12/ ан. крови(анемия Hb-N=121г/л, лейкопения L-N=11, 5, п/я-N=3, с/я-N=22, мон-N=11%, лф-N=62=>анемия, лейкопения, нейтрофилёз относит. (за счёт с/я), что может говорить об апластическом процессе в ККМ. Надо повторить ан. крови и сделать пункцию ККМ для уточнения DS.

Задача 40

Девочка 3., 1 года, поступила в клинику с жалобами матери на быструю утомляемость ребенка, выпадение волос, снижение аппетита, бледность. кожи.

Из анамнеза известно, что при диспансеризация у ребенка выявлено снижение уровня гемоглобина до 76 г/л и цветового Показателя до 0,53. мать госпитализировала ребенка лишь в настоящее время, спустя 2 недели после рекомендации педиатра.

Анамнез жизни: ребенок от первой, нормально протекавшей беременности и родов. Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста ребенок находится на искусственном вскармливании смесью «Агу» (мать - студентка дневного отделения МГУ). С 4-месячно возраста девочку отправили к бабушке в деревню, где она вскармливалась козьим молоком, соками, овощами с собственного огорода. Мясо практически не получала, так как отказывалась от еды, если в ее состав входило мясо (со слов бабушки). Часто ела землю. Врачами все это время не наблюдалась, ничем не болела, профилактические прививки не сделаны. При поступлении в стационар состояние ребенка расценено как тяжелое Девочка вялая, почти безразлична к окружающему. Сознание ясное на осмотр реагирует вяло. Кожа и видимые слизистые оболочки бледные с желтоватым оттенком. Ушные раковины на просвет желто – зеленоватой окраски. В углах рта «заеды». В легких пуэрильное дыхание с жестковатым оттенком. Тоны сердца приглушены, ритмичные, на верхушке и над областью крупных сосудов выслушивается систолический шум мягкого тембра. Живот мягкий, безболезненный при пальпация во всех отделах, Печень +3,0 см ниже реберного края. Селезенка пальпируется у края подреберья, мягко-эластической консистенции. Моча светлая, стул 1-2 раза в день. Зрение и слух не нарушены. Склеры светлые, Менингеальной, общемозговой и очаговой симптоматики не отмечается. Психо – физическое развитие соответствует возрасту 9-10 мес.

Общий анализ крови: НЬ - 54 г/л, Эр - 2,6х10¹²/л, Ц.п. - 0,63, Ретик. - 2,9%, Лейк - 7,2х10⁹/л, п/я - 2%, с - 20%, э - 4%, л - 64%, м - 10%, СОЭ -14 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет - светло-желтый, удельный вес - 1010, белок.- нет, глюкоза - нет, эпителий плоский - немного, лейкоциты - 0-1 в п/з, эритроциты - нет, цилиндры - нет, слизь - немного.

Биохимический анализ крови: общий белок - 62 г/л, мочевина - 3,2 ммоль/л, билирубин общий - 22,5 мкмоль/л, калий - 4,3 ммоль/л, натрий -138 мышь/л, кальций монтированный - 1,0 ммоль/л (норма - 0,8-1, IX фосфор - 1,2 ммоль/л (норма - 0,6-1,6Х железо - 4,1 мкмоль/л (норма - 10,4-14,2), железосвязывающая способность сыворотки - 103 мкмоль/л (норма -63,0-80,0), свободный гемоглобин - не определяется (норма - нет).

Анализ кала на скрытую кровь (троекратно); отрицательно.

Задание

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Какие дополнительные методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

3. Какие причины способствовали развитию заболевания у данного ребенка?

4. Какое лечение необходимо назначить ребенку?

5. Показано ли переливание крови и/или ее отдельных компонентов при данном заболевании?

6. Какова продолжительность курса лечения и реабилитационного периода при данном заболевании?

7. Каким препаратам в настоящее время отдается предпочтение при терапии подобных состояний?

8. В каком отделе/отделах кишечника наиболее интенсивно всасывается железо?

9. Какие нутриенты оказывают наибольшее влияние на процессы абсорбции железа?

10. В каких органах и тканях преимущественно депонируется железо?

11. Какие морфологические изменения эритроцитов характерны для сидеропении?

12 Каковы особенности фармакокинетики ферропрепаратов для парентерального введения?

13. Перечислите основные проблемы, возникающие при парентеральном использовании ферропрепаратов

Ответ на задачу 40:

1. Дз:ЖДА тяж. степ(III)

2. Доп:морфол. эр-цитов(анизо-, пойкило-, микроцитоз), десфераловый тест(после введ. десферала 10мг/кг-у детей с ЖДА с мочой за сут. выдел<1, 3-0, 8мг Fe=N)

3. Прич, способст. анем:иск. вскармл, abs в рац. прод, богат. Fe, гельм-з(?)

4, 6, 9. Леч-е:режим, массаж+гимн, диета(своевр. рациональн. введ. прикорма, ранн. назнач. мяса(телят)), в-ва, улучш. всас. Fe-фруктоза, аск. к-та, янтарн. к-та, ПВК. Прием Fe ч/з рот во 2й Ѕ дня 5-8мг/к г. 1вонач. доза=1/3-1/4, увелич. при abs диареи. Контроль эфф-ти:пов. Hb на 10г/л и ретик-з ч/з 10дн. от нач. леч. После N-зации Hb-приним. Fe еще 2-3мес. в проф. дозе 1-2мг/к г. Недонош-до конца 2ого года. Преп: ферроплекс, феррамид, сироп алоэ с Fe, орферон, конферон-до еды.

5. Перелив. кр:только по жизн. пок-ям(Hb<40=>эр-масса 10мл/кг)

7. Предпочтен. в преп:см. 4+при плохой всас-ти Fe, тяж. анемиях, необх-ти достиж. быстр. эфф-та-в/м:фербитол, эктофер, феррумлек.

8. Всас. Fe:в 12пк+начальн. отделы тощей.

10. Депо Fe:мышцы, печень, КМ, селез.

11. Морф. изм-я эр. для сидеропении: анизо-, пойкило-, микроцитоз

12. Ос-ти фармакокинетики фарм. преп. для парентер. введ:

13. Основн. проблемы при Fe парентер:алл. р-ции, инфильтраты.

Задача 41

Мальчик Р., 1 года 2 месяцев, поступил в больницу с жалобами матери на снижение аппетита у ребенка, вялость, извращение вкуса (лижет стены, ест мел).

Из анамнеза известно, что ребенок от первой беременности, протекавшей с анемией во второй половине (никаких противоанемических препаратов во время беременности мать не принимала). Роды срочные. Масса тела при рождении 3150 г, длина - 51 см, оценка по шкале Апгар 8/9 . На грудном вскармливании находился до 2 месяцев. Затем вскармливание смесью «Агу», с 5 месяцев введен прикорм - овсяная каша, творог, с 9 месяцев - овощное пюре, с 11 месяцев – мясное пюре (ел плохо). Прививки сделаны по возрасту. Перед проведением прививок анализы крови и мочи не делали. В возрасте 1 года мальчик был отправлен в деревню, где питался, в основном, коровьим молоком, кашами овощами и ягодами; от мясных продуктов отказывался. Там же впервые обратили внимание на извращение аппетита. По возвращении в Москву обратились к врачу, было проведено исследование крови, где обнаружено снижение уровня гемоглобина до 87 г/л, и ребенок был госпитализирован.

При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, чистые, волосы тусклые, ломкие. Мальчик капризный, достаточно активен. В легких пуэрильное дыхание, хрипы не выслушиваются. Толы сердца громкие, ритмичные, на верхушке выслушивается короткий систолический шум. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень выступает из-под реберного края на 2,5 см. селезенка не пальпируется. Моча и стул обычной окраски. Менингеальной и очаговой симптоматики не выявляется. Говорит отдельные слова.

Общий анализ крови: НЬ - 85 г/л, Эр - 3,1х10 ¹²г/л, Ц.п. - 0,71, Ретик. 1.9%, Лейк - 7,2х10 9л, п/я - 2%, с - 20%, э - 4%, л - 64%, м - 10%, СОЭ- 6 мм/час. Выражены анизоцитоз эритроцитов, микросфероцитоз.

Общий анализ мочи: цвет – светло – желтый, удельный вес - 1010, к - нет, глюкоза – нет, эпителий плоский - немного, лейкоциты - 0-1 , белок – нет, эритроциты – нет , цилиндры – нет, слизь – немного.

Биохимический анализ крови: общий белок - 68 г/л, мочевина - 3,2 ммоль/л билирубин общий - 22,5 мкмоль/л, калий - 4,3 ммоль/л, натрий J38 ммоль/л, кальций ионизированный - 1,0 ммоль/л (норма - 0,8-1,1),

фосфор 1.2 ммоль/л(норма - 0,6-l,6), железо сыворотки - 7,3 мкмоль/л (норма – 10.4 – 14.2) железосвязывающая способность сыворотки - 87 9 мкмоль/л (норма-- 63,О-8О,0), свободный гемоглобин - не определяется (норма – нет)

анализ кала на кровь (троекратно): отрицательно

Задание

Сформулируйте предварительный диагноз.
какие дополнительные методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза?
Какие причины способствовали Развитию заболевания у данного ребенка?
Какое лечение необходимо назначить ребенку?
Показано ли переливание - крови и/или ее отдельных компонентов при данном заболевании?
Какова продолжительность курса лечения и реабилитационного периода при данном заболевании?
Каким препаратом в настоящее время отдается предпочтение при терапии подобных состояний
Сопоставьте показатели биодоступности и содержания железа в женском и коровьем молоке.
В каком отделе/отделах кишечника наиболее интенсивно всасывается железо
какие нутриенты оказывают наибольшее влияние на процессы абсорбции железа
В каких органах и тканях преимущественно депонируется железо?
Какие морфологические изменения в эритроцитах наблюдается при сидеропатии
Каковы особенности фармакокинетики пероральных ферропрепаратов, основанных на солях железа?
Перечислите основные проблемы, возникающие при использовании пероральных ферропрепаратов, основанных на солях железа.

Ответ на задачу 41:

1. Дз:ЖДА ср. степени.

2. Доп. обсл: морфол. эр-ц(анизо-, пойкило-, микроцитоз), десфераловый тест(после введ. десферала 10мг/кг-у детей с ЖДА с мочой за сут. выдел<1, 3-0, 8мг Fe=N)

3. Прич, способст. анем:иск. вскармл, анем. мамы во вр. бер, мало мяса.

4, 6, 10. Леч-е:режим, массаж+гимн, диета(своевр. рациональн. введ. прикорма, ранн. назнач. мяса(телят)), в-ва, улучш. всас. Fe-фруктоза, аск. к-та, янтарн. к-та, ПВК. Прием Fe ч/з рот во 2й Ѕ дня 5-8мг/к г. 1вонач. доза=1/3-1/4, увелич. при abs диареи. Контроль эфф-ти:пов. Hb на 10г/л и ретик-з ч/з 10дн. от нач. леч. После N-зации Hb-приним. Fe еще 2-3мес. в проф. дозе 1-2мг/к г. Недонош-до конца 2ого года. Преп: ферроплекс, феррамид, сироп алоэ с Fe, орферон, конферон-до еды.

5. Перелив. кр:только по жизн. пок-ям(Hb<40=>эр-масса 10мл/кг)

8. Сопостав. биодоступ-ть сод-я Fe в женск. и коров. мол:в женском

содерж-ся лактоферрин-фермент, уч-щий в абсорбц. Fe, Zn

Биодост. Fe женск. молока выше, его в 3р. больше.

9. Всас. Fe:в 12пк+начальн. отделы тощей кишки.

11. Депо Fe:мышцы, печень, КМ, селез.

12. Морф. изм-я эр. для сидеропении: анизо-, пойкило-, микроцитоз

13. Особ-ти фармакокинетики препFe per os:

14. Основн. проблемы при Fe per os:

Задача 42

У мальчика В., 3 лет, после употребления в пищу жареной рыбы появился зуд и отек в области губ, жжение языка, необильная уртикарная сыпь на лице, боли в животе и расстройство стула,

Из анамнеза известно, что впервые изменения на коже в виде покраснения на щеках, ягодицах, в естественных складках появились после введения в пищу молочной смеси «Малютка». Позже, после употребления коровьего молока, апельсинов, изменения стали распространенными, занимали большую площадь поверхности кожи. При соблюдении гипоаллергенной диеты кожа становилась чистой. Мать больного страдает экземой.

При осмотре: больной повышенного питания. Кожные покровы влажные. Кожа на щеках, в подколенных ямках, на запястьях гиперемирована – инфильтрирована, с мокнутием и корками. Слизистая оболочка рта чистая, язык «географический». В легких дыхание пуэрильное, живот мягкий, определяется урчание по ходу толстой кишки. Стул устойчивый, жидкий, с примесью светлой слизи.

Общий анализ крови: НЬ-112 г/л, Эр-3,2 10 ¹²/л, Лейх-7,0x10⁹, п/я,3% с - 34%, э -12% л - 45%, м - 4%, СОЭ - б мм/час.

Реакция пассивной гемагглютинации: (РПГА) титр антител к рыбе (?)(норма 1:30), к белку коровьего молока 1:920 (норма 1:80).

Радиоаллергосорбентный тест (PACT): уровень IgE в сыворотке

Дата добавления: 2019-07-15; просмотров: 144; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

12 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒

Мы поможем в написании ваших работ!