ЭПилептичесКИй СИНДРОМ В СТРУКТуре ТуберОЗнОГО СКЛерОЗа И ЕГО КОРреляЦИя
СО СТРУКТурными ИЗМЕНЕНИЯМИ ГОЛОВнОГО МОЗга
Ледащева Т.А.
СЗГМУ им. И.И.Мечникова,
МГЦ,
Санкт-Петербург
Туберозный склероз ( ТС) (синонимы: эпилойя, болезнь Бурневилля–Прингла, син-дром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости) (MIM:191100) относится к группе генетически детерминированных заболеваний из группы факоматозов, сопрово-ждающихся поражением нервной системы, кожи, глаз и внутренних органов. ТС имеет аутосомно-доминантный тип наследования с варьирующей экспрессивностью и практи-чески 100% пенетрантностью. Генетическая гетерогенность ТС подтверждена картиро-ванными к настоящему времени 4 локусами гена TSC: TSC1 (9q32-q34); TSC2 (16p13.3);
114
TSC3 (12q23.3); TSC4 (11q23.3). По различным литературным источникам 65-80% от всех описанных случаев явились следствием новых мутаций.
специфичным изменениям ТС относятся опухоли центральной нервной системы, кожи и внутренних органов, которые являются результатом нарушения клеточной диф-ференцировки, нейронной миграции и избыточной пролиферации клеток. Структурные аномалии головного мозга включают кортикальные и субкортикальные гамартомы, су-бэпендимальные узлы и гигантоклеточные астроцитомы. Данные патологические из-менения являются основой неврологических расстройств, в частности эпиприпадков. Судорожные пароксизмы у детей раннего возраста, зачастую являются первыми при-знаками ТС и характеризуются ранним началом, высокой частотой приступов и рези-стентностью к противосудорожной терапии.
|
|
|
Цель работы заключалась в анализе встречаемости эпилептического синдрома вструктуре ТС, его корреляции с функциональными и структурными изменениями го-ловного мозга.
Материалы и методы. Диагноз ТС уточнен у126больных с применением клини-ко-неврологических, молекулярно-генетических методов, а также комплексного лучево-го и инструментального обследования.
Результаты и обсуждение. В72,2%случаев(у91из126обследованных)патоло-гия ЦНС была представлена судорожным синдромом. Инфантильные спазмы с нача-лом на первом году жизни имели 60,3% больных ТС (76 из 126 обследованных). Только
в четырех случаях судорожный синдром впервые был зафиксирован у пациентов стар-ше 20 лет. ЭЭГ - исследование было проведено у 70,6% больных (89 случаев из 126), из них патология выявлена в 100%, причем в 77,7% случаев изменения имели тяжелую степень выраженности в виде грубых нарушений ритма с очагами эпиактивности в виде спайков, комплексов «острая-медленная» волна. Эпикомпанент явился основным показанием к проведению лучевых исследований. КТ головного мозга была проведена 29% пациентов и в 87,5% случаев диагностированы кальцификаты с типичной локали-зацией в стенках боковых желудочков. МРТ сделана 72,6% больных и в 100% выявлена патология. Структурные изменения в виде кортикальных и субкортикальных туберсов визуализировались в 82% случаев, из них 79% имели множественные очаги с элемен-тами петрификации. Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома передних ро-гов боковых желудочков диагностирована в двух случаях. Фоновые изменения были представлены грубыми диффузными атрофиями, демиелинизирующими изменениями и комбинированными формами неокклюзионной наружной и внутренней гидроцефа-лии. У 41,7% больных выявлено топографическое соответствие фокального поражения на ЭЭГ и МРТ, что демонстрирует доминирующую роль кортикальных туберсов как эпилептогенных очагов.
|
|
|
Выводы. Патологические изменения при ТС характеризуются клинической вариа-бельностью и полисистемностью. Сочетание судорожных пароксизмов у детей первого года жизни с депигментированными и/или «кофейными» пятнами, является одним из диагностических критериев ТС. Тяжесть заболевания определяется, прежде всего, по-ражением головного мозга с формированием патологических образований, являющихся причиной эпилептического синдрома. Таким образом, при подозрении на ТС, следует проводить комплексное обследование пробанда и ближайших родственников с целью уточнения диагноза и своевременного начала лечения.
115
Дата добавления: 2019-03-09; просмотров: 156; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!