Эталон ответа к ситуационной задаче № 34
1.Предварительный диагноз: Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма.
На основании жалоб на вялость, сонливость, рвоту фонтаном, отказ от груди, частый жидкий стул, данных объективного осмотра (бледность кожных покровов, с мраморным рисунком, повышенная потливость. Сниженный тургор тканей. Физиологические рефлексы вызываются слабо. Половые органы гермафродитные. Увеличение клитора, гипертрофированные большие половые губы имитирующие мошонку, пигментированные).
2. Сбор жалоб и анамнеза заболевания, объективный осмотр, электролиты крови, определение 17-ОП в крови, 17-КС в моче, определение полового хроматина и хариотинина, осмотр гинеколога, УЗИ половых органов.
3. Гиперкалиемия (норма - 4,5 - 6,6 ммоль/л), гипонатриемия (норма - 135-150 ммоль/л), гипохлоремия (норма - 96-107 ммоль/л); 17-ОП в крови – повышен, суточная экскреция натрия и хлоридов с мочой соответственно: более 4 ммоль/л и более 30 ммоль/л/е; обнаружение телец Барра 5% (женские); УЗИ - отсутствие яичек в мошонке, гиперплазия надпочечников, наличие матки и яичников
4. Дифференциальную диагностику необходимо провести с пилороспазмом, пилоростенозом, сепсисом, острой кишечной инфекцией, наследственными ферментопатиями с нарушением углеводного обмена, истинным гермафродитизмом.
5. Клинический диагноз: Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма. На основании жалоб на вялость, сонливость, рвоту фонтаном, отказ от груди, частый жидкий стул. Бледность кожных покровов, с мраморным рисунком, повышенная потливость, макрогенитосомии, данных дополнительного обследования (электролиты крови, гиперкалиемия (норма - 4,5 - 6,6 ммоль/л), гипонатриемия (норма - 135-150 ммоль/л), гипохлоремия (норма - 96-107 ммоль/л). Определение 17-ОП в крови – повышен, суточная экскреция натрия и хлоридов с мочой соответственно, более 4 ммоль/л и более 30 ммоль/л/е. Буккальный половой хроматин - обнаружение телец Барра 5%(женские) всех ядер эпителиальных клеток, кариотип 46ху).
|
|
|
6. Лечение: Внутривенно капельно: гидрокортизон (15 мг/кг массы) каждые 3-4 часа, 5% р-р глюкозы - 120мл, 0,9% р-р хлорида натрия - 120мл, 5% р-р аскорбиновой к-ты - 2 мл, 0,5% р-р асп. ДОКСА по 0,3 мл - 4 раза в сутки в/м под контролем АД и массы тела. Лечение пожизненное с возрастным изменение дозы.
7.Осложнение: острая надпочечниковая недостаточность. При недостаточной дозе препаратов – развитие кризовых состояний, низкорослость, преждевременное половое развитие. При отсутствии адекватной терапии больной погибнет на 1 месяце жизни. При передозировке гормонов возможно развитие синдрома Кушинга.
8. Дети должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением у эндокринолога и педиатра, при установлении диагноза консультация генетика; консультация гинеколога и оперативное лечение: иссечение клитора после 2 лет, после 11 лет пластика влагалища. Эндокринолог осматривает ребенка 1 раз в 3 месяца. Проводится наблюдение за динамикой показателей физического и полового развития, артериального давления. Постоянная заместительная терапия глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме в сочетании с минералокортикоидами, дополнительное введение 3-5 г в сутки поваренной соли, у девочек по показаниям феминизирующая пластика наружных половых органов.
|
|
|
9.Профилактика: на 9-10-й и 13-16-й неделе беременности определяют уровень 17- гидроксипрогестерона и 21-гидроксилазы, 11- дезоксикортизола, при необходимости назначают дексаметазон женщинам с 5-6 недели беременности и до родов. Своевременное обследование гетерозиготных носителей дефектного гена. После рождения ребенка в родильном доме проводится скрининг обследование, для раннего выявления АГС.
10. Простая форма - у новорожденной девочки наблюдается гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, макрогенитосомия у мальчиков. В дальнейшем наблюдается ускорение физического развития и темпов окостенения, ложное преждевременное половое развитие. Сольтеряющая форма : на 1-4 недели жизни ребенка наблюдается плохая прибавка веса, срыгивания, рвота «фонтаном» диарея, полиурия, тахикардия, падения АД. При стертойформе симптомы появляются в препубертатном и пубертатном возрасте. У девочек отмечают некоторое ускорение физического развития «костного возраста», умеренно выраженную вирилизацию: гирсутизм, увеличение мышечной массы, преждевременное адренархе, нарушения менструального цикла, в детородном возрасте — бесплодие. У мальчиков эта форма заболевания протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию.
|
|
|
11.Врач-педиатр и медицинская сестра детской поликлиники посещают новорожденного в первые 3 дня после выписки из родильного дома. Если в семье родился первый ребенок, двойня или у матери нет молока, патронажное посещение рекомендуется сделать в первый день после выписки. В дальнейшем участковая медсестра посещает ребенка на дому через 1-2 дня в течение первой недели и еженедельно – в течение первого месяца жизни.
Участковый врач повторно посещает ребенка на дому на 14 день, затем на 21 день жизни.
Под особым наблюдением участкового врача находятся дети из группы риска:
- дети из двоен;
- недоношенные;
- родившиеся с большой массой тела;
- с родовой травмой;
- родившиеся у матери с патологией беременности, родов или перенесших инфекционное заболевание во время беременности;
- выписанные из отделения патологии новорожденных;
- дети из неблагоприятных социально-бытовых условий.
При патронажном посещении на 4 неделе жизни новорожденного участковая медицинская сестра приглашает мать на первый прием в поликлинику.
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 868; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!