Эталон ответа к ситуационной задаче № 21
1. На основании жалоб на неправильное строение половых органов, анамнеза жизни и заболевания – в родильном доме пол определен как мужской, больше ребенок не обследовался, данных объективного осмотра - Строение костного скелета мужское: широкие плечи, узкий таз. Вторичные половые признаки мужские: оволосение лица, выраженные усы, борода и бакенбарды; рост волос на лобке с переходом на бедра, ягодицы и переднюю стенку живота; рост волос в подмышечной впадине с переходом на переднюю стенку грудной клетки. Выражен кадык. Голос басовит. Наружные половые органы гермафродитные: имеется увеличенный до 3 см клитор с головкой, корневая гипоспадия; мошонка пустая, пигментированная установлен предварительный диагноз: врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма.
2. Алгоритм обследования:
а) обследование на кариотип;
б) гормонограмма;
в) осмотр гинеколога;
г) рентгенограмма кисти правой руки.
3. По данным гормонограммы выявлено:
а) снижение кортизола, резкое повышение предшественника кортизола 17-оксипрогестерона, что свидетельствует о блоке синтеза кортизола;
б) резкое повышение тестостерона крови и 17-кетостероидов мочи, что свидетельствует об андрогенизации.
По данным инструментального исследования:
- на УЗИ имеются данные о внутренних половых женских органах,
- осмотр гинеколога: гермафродитное строение наружных половых органов.
|
|
|
На рентгенограмме костный возраст соответствует 17-18 годам. Зоны роста закрыты. Костный возраст опережает паспортный на 6 лет. Это свидетельство преждевременного полового развития.
При кариотипировани у ребенка выявлен женский кариотип 46 XX, следовательно это ложный женский гермафродитизм.
4. Необходимо дифференцировать с истинным гермафродитизмом (по кариотипу), с другими формами ложного женского гермафродитизма (опухоль надпочечников, яичников).
5. На основании жалоб, анамнеза жизни и анамнеза заболевания, данных объективного осмотра, данных дополнительного обследования – в гормонограмме снижение кортизола, резкое повышение 17-оксипрогестерона, резкое повышение тестостерона крови и 17-кетостероидов мочи, на УЗИ имеются данные о внутренних половых женских органах, осмотр гинеколога: гермафродитное строение наружных половых органов. На рентгенограмме костный возраст соответствует 17-18 годам. Зоны роста закрыты. Костный возраст опережает паспортный на 6 лет. Это свидетельство преждевременного полового развития. При кариотипировани у ребенка выявлен женский кариотип 46 XX, следовательно это ложный женский гермафродитизм установлен клинический диагноз: Врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма у девочки, зарегистрированной в мужском поле.
|
|
|
6. Лечение заключается в пожизненной заместительной терапии преднизолоном в сочетании с кортинефом (минералкортикоидом) в дозе, подобранной индивидуально. Дозу делят на 3 приема, причем половину дозы преднизолона дают на ночь. А минералокортикоиды делят на 2 приема утро и обед. Контролем терапии служит уровень электролитов крови.
7. Осложнение - острая надпочечниковая недостаточность, преждевременное половое развитие, задержка роста.
8. Наблюдение педиатра, эндокринолога в поликлинике по месту жительства, при необходимости госпитализация в стационар для коррекция дозы препаратов.
9. Профилактика: ранняя диагностика: исследование содержания 17-гидроксипрогестерона через сутки после рождения и генотипирование.
10. Течение данного заболевания однотипно в разных возрастных группах.
11. Заболеваемость по данным мед.осмотров характеризует состояние здоровья отдельных ( выборочных) групп населения и определяется как совокупность выявленных при осмотре случаев заболеваний среди прошедших мед.осмотр.
Единица наблюдения-лицо,прошедшее определенный вид осмотра
В зависимости от цели мед.осмотры бывают:
|
|
|
А) общие профилактические (комплексные)
Б)целевые-направленные на выявление той или иной патологии
В зависимости от времени:
А)предварительные (при поступлении на работу, на учебу)
Б)периодические (1 раз в квартал
ПОКАЗАТЕЛИ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ ПО ДАННЫМ МЕД.ОСМОТРОВ:
А) частота выявленных заболеваний
Число случаев заболеваний Х 100
Число прошедших мед.осмотров
Б)частота выявленных заболеваний
Число вновь выявленных случаев (ранее скрытых) Х 100
Число прошедших медосмотров
В) структура заболеваемости
Число определенных заболеваний Х 100
Число всех случаев
Дата добавления: 2018-11-24; просмотров: 451; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!