Глава 4. Этические проблемы медицинской генетики
Большинство людей являются здоровыми носителями одной или более наследственных болезней, а около 10% населения страдает наследственными формами патологии или болезнями с наследственным предрасположением. Наследственные болезни имеют хронический характер, их лечение зачастую трудоемко и дорого, результаты лечения нередко неудовлетворительны, многие из этих болезней ведут к тяжелой инвалидизации пациентов, а прогноз их лечения фатален. Отсюда вытекает важнейшая функция медико-генетического консультирования – профилактическая.
По обилию этических проблем современная генетика человека, медицинская генетика выделяется среди всех других научно-исследовательских и клинических областей биомедицины. Здесь важны как традиционные проблемы медицинской этики – конфиденциальность, правдивость, информированное согласие, определение меры риска («правило пропорциональности») и др., так и совершенно новые проблемы. Как считают авторитетные специалисты в области биоэтики, осуществление международной программы «Геном человека» окажет, по крайней мере, троякое воздействие на всю общественную жизнь: 1) на уровне личности и семьи (благодаря увеличению терапевтических возможностей в отношении многих наследственных болезней); 2) на уровне общества (в частности биологическое, в особенности генетическое, образование всех людей становится неотъемлемой частью их общекультурного развития); 3) на философском уровне постижения человеком самого себя как явления в космосе [21, с. 250-255].
|
|
|
Основные методы, применяемые в практике медико-генетического консультирования, – генеалогический анализ, тестирование (прежде всего пренатальная диагностика) и скрининг носительства генетической патологии.
Метод генеалогического анализа – это подробный сбор семейного анамнеза. Обратив внимание на требования деликатности и такта, предъявляемые к медицинскому генетику, далее мы лишь перечислим конкретные этические проблемы, каждая из которых нуждается в подробном анализе: принцип добровольности обследования, исключительная важность принципа конфиденциальности, «порог откровенности» в общении врача и пациента и т.д. Ответственным моментом является вынесение заключения и сообщение его пациенту. Этическая и профессиональная позиция медицинского генетика – это позиция эксперта, консультанта, тактично помогающего пациентам сделать свободный, осознанный выбор (например, планировать рождение ребенка, прервать или сохранить уже имеющуюся беременность). Недопустимо давление на пациента, навязывание ему своей системы ценностей.
|
|
|
В последние годы на ведущие позиции в медико-генетическом консультировании выходит выявление генетической патологии с помощью тестирования. Этот метод позволяет диагностировать с точностью до 90-100% генетическую патологию еще на доклиническом этапе. Пренатальная диагностика – тест на выявление генетической патологии у плода. Получив такую информацию, родители могут принять решение прервать беременность. Ведь в следующей попытке у этих родителей может быть уже здоровый ребенок [10].
В некоторых случаях генетического тестирования могут возникать трудноразрешимые морально-этические дилеммы. Например, благодаря современной ДНК-диагностике можно в любом возрасте выявить наличие такой тяжелейшей патологии, как хорея Гентингтона (болезнь развивается примерно к 40 годам и через 15-20 лет ведет к слабоумию и полной обездвиженности пациента). Как здесь решить вопрос информирования пациента? Да и ответ на вопрос о необходимости проведения тестирования тоже неоднозначен. Когда представителям «группы риска» предложили такой тест и дали на обдумывание две недели, 35-40% из них от тестирования отказались. Ряд пациентов согласились на тестирование («ради науки»), но отказались узнать его результаты.
|
|
|
Скрининг – выявление скрытой заболеваемости в популяции с помощью эффективных, быстродействующих тестов. Это массовые обследования населения («просеивание») с целью выявления генетической патологии. Скрининг может иметь сугубо практическую цель: например, на Кипре, согласно специальному решению архиепископа православной церкви, венчание допускается только после прохождения брачными парами теста в отношении одного из наследственных заболеваний крови – талассемии [10]. В других случаях скрининг проводится как с практической, так и с научной целью: чтобы выявить «группы риска» с патологической генетической отягощенностью. Основная этическая проблема во второй ситуации заключается в том, что не все представители групп, подлежащих обследованию, дают согласие на это. При проведении эпидемиологических медико-генетических исследований очень важно учитывать этический принцип конфиденциальности, опасность возникновения ятрогений (когда лицо, включенное в группу обследования, будет считать себя серьезно больным в силу одной лишь причины – пристального медицинского наблюдения) и т.д.
В последние годы все шире применяются методы генодиагностики и генотерапии. Чтобы понять смысл моральных проблем генотерапии, необходимо хотя бы в самом общем виде понять особенности методов ее проведения. Генетик не может, как часовщик, взять пинцетом сломанную «деталь» генетического механизма, удалить ее, а затем поставить новую. Вместо пинцета он использует особый переносчик фрагментов генома, который называется «вектором». Чаще всего в качестве вектора используются вирусы, в геном которых введен ген, необходимый для нормального функционирования генома больного человека.
|
|
|
Перенос вектора представляет собой инфицирование вирусом-вектором отдельных клеток (если это эксперимент с клеточной культурой) или организма человека в целом (в ситуации генотерапии). Вступая во взаимодействие с геномом страдающего человека, вирус как бы передает ему часть своей генетической информации – в том числе и необходимый для лечения ген. В ряде случаев таким образом удается получить обнадеживающий результат. Однако в целом пока эффективность этого метода недостаточна. Чрезвычайно сложно обеспечить точное попадание переносимого гена в нужные для лечения клетки. Если же ген будет перенесен в другие клетки, то сама его активность может оказать патогенное действие на организм человека. Описаны случаи возникновения лейкоза как следствие генотерапевтического вмешательства. Возможны также негативные иммунологические реакции на вирус-вектор.
Казус 40. В 1999 г. в клинике Пенсильванского института генной терапии через четыре дня после попытки введения сконструированного исследователями аденовируса (вектора) для лечения наследственной болезни печени умер 18-летний пациент Джесси Джелсингер. Смерть наступила в результате токсической реакции клеток печени на вектор. Причиной трагического исхода были многочисленные нарушения, допущенные исследователями. Ученые «забыли» проинформировать пациента и этический комитет, дававший им разрешение, о двух случаях гибели обезьян в эксперименте от аналогичных причин. Не были также учтены негативные результаты аналогичных предшествующих испытаний с меньшей дозой переносимого вируса. Лечение было начато в период обострения заболевания, хотя была возможность улучшить состояние пациента обычными медикаментозными средствами. Более того, исследователи вообще не имели права проводить испытания на мужчине, поскольку разрешение этического комитета касалось только пациентов-женщин, у которых это заболевание протекает легче. За всеми этими нарушениями стоял серьезный мотив: Пенсильванский институт представляет собой коммерческую организацию, которая слишком торопилась добиться возврата полученных крупных инвестиций.
Тестовые вопросы
1. Каковы причины драматической судьбы генетики в нашей стране?
2. Какова специфика биоэтических дилемм в медицинской генетике?
3. Что такое метод генеологического анализа?
4. Что такое метод генетического скрининга?
5. Каково значение этических принципов непричинения вреда, конфиденциальности и т.д. в медицинской генетике?
6. Каково содержание этических проблем пренатальной диагностики?
7. Каково содержание этических проблем генодиагностики и генотерапии?
8. Каковы этические аспекты международного проекта «Геном человека»?
Дата добавления: 2015-12-17; просмотров: 58; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!