ВИДИ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ ТА ЇЇ КОНТРОЛЬ
| № п/п | Тема | Кількість годин | Вид контролю |
| МОДУЛЬ 1: «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА» | |||
| 1. | Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка та опрацювання практичних навичок | 9 | Поточний контроль на практичних заняттях |
| 2. | Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять: | ||
| Спадкові захворювання нирок | 1 | Підсумковий модульний контроль | |
| Системні скелетні дисплазії | 1 | Підсумковий модульний контроль | |
| Мітохондріальны патології. | 1 | Підсумковий модульний контроль | |
| 3. | Індивідуально-дослідницька самостійна робота студента | 1 | Поточний контроль на практичних заняттях |
| 4. | Підготовка до підсумкового модульного контролю | 2 | Підсумковий модульний контроль |
| РАЗОМ | 15 | ||
РОЗПОДІЛ БАЛІВ, ЩО ПРИСВОЮЮТЬСЯ СТУДЕНТАМ
Модуль 1. Медична генетика
· При засвоєнні теми за традиційною системою студенту присвоюються бали: «5» – 12 балів, «4» – 8 балів, «3» – 4 балів, «2»– 0 балів. Підсумковий контроль засвоєння модуля - 80
· Максимальна кількість балів за поточну навчальну діяльність студента – 120
· Студент допускається до підсумкового модульного контролю при умові виконанні вимог навчальної програми та в разі, якщо за поточну навчальну діяльність він набрав не менше 40 балів
|
|
|
· Підсумковий модульний контроль зараховується студенту, якщо він набрав не менше 50 балів
Перелік питань для підготовки студентів
До підсумкового модульного контролю
Модуль 1. Медична генетика
Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
1. Предмет та завдання медичної генетики.
2. Значення генетики для медицини.
3. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
4. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності і смертності.
5. Мінливість спадкових ознак як основа патології.
6. Роль спадковості та середовища у розвитку патології.
7. Класифікація спадкової патології.
Змістовий модуль 2. Методи медичної генетики.
1. Роль параклінічних методів дослідження у діагностиці природженої та спадкової патології.
2. Цитогенетичний та молекулярно-цитогенетичні методи. Показання до проведення цитогенетичних досліджень.
3. Клініко-генеалогічний метод.
4. Методика складання родоводу.
5. Типи успадкування.
6. Мітохондріальна спадковість.
7. Біохімічні методи. Покази до проведення досліджень.
8. Молекулярно-генетичні методи. Покази та можливості методу.
|
|
|
Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології. Методика опису фенотипу. Синдромологічний аналіз.
1. Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології.
2. Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.
3. Особливості огляду та фізичного обстеження хворого і членів його родини.
4. Природжені вади розвитку.
5. Природжені морфогенетичні варіанти.
6. Синдромологічний підхід у діагностиці природженої та спадкової патології.
Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби.
1. Моногенні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.
2. Загальні закономірності патогенезу моногенної патології.
3. Головні риси клінічної картини моногенної патології.
4. Клінічний поліморфізм моногенної патології та його причини.
5. Генетична гетерогенність моногенних захворювань.
6. Клініка, генетика та діагностика нейрофіброматозу.
7. Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу.
8. Клініка, генетика та діагностика фенілкетонурії.
9. Клініка, генетика та діагностика муковісцидозу.
10. Клініка, генетика та діагностика синдрому Марфана.
11. Клініка, генетика та діагностика гомоцистинурії.
12. Клініка, генетика та діагностика адреногенітального синдрому.
|
|
|
13. Клініка, генетика та діагностика синдрому Елерса-Данлоса.
14. Клініка, генетика та діагностика онкогенетичних синдромів.
15. Геномний імпринтинг. Визначення поняття.
16. Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми.
Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби.
1. Хромосомні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.
2. Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі.
3. Патогенез хромосомних хвороб.
4. Загальна характеристика хромосомних хвороб.
5. Клініко-генетична характеристика синдрому Патау.
6. Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса.
7. Клініко-генетична характеристика синдрому Дауна.
8. Клініко-генетична характеристика трисомії 22.
9. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера.
10. Клініко-генетична характеристика полісомій за статевими хромосомами.
11. Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдій.
12. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів.
13. Фактори підвищеного ризику народження дітей з хромосомними хворобами.
Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби
1. Загальна характеристика мітохондріальної патології.
|
|
|
2. Класифікація мітохондріальних хвороб.
3. Мітохондріальна спадковість.
4. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
5. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК.
6. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Кернса-Сейра.
7. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MELAS.
8. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MERRF.
9. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Лебера.
10. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Пірсона.
11. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.
Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю.
1. Хвороби зі спадковою схильністю. Визначення поняття. Загальна характеристика.
2. Моногенні та полігенні форми хвороб зі спадковою схильністю.
3. Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю.
4. Значення спадкової схильності у загальній патології людини.
5. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів.
Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології.
Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.
1. Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.
2. Генетичні основи профілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.
3. Рівні профілактики.
4. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.
5. Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.
6. Медико-генетичне консультування (МГК).
7. Загальні положення і покази до МГК.
8. Функції лікаря-генетика при МГК.
9. Ефективність МГК.
10. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Покази. Терміни проведення.
11. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.
12. Неінвазивні методи ПД. Методики. Покази. Терміни проведення. Можливості методу.
13. Інвазивні методи ПД. Методики. Покази. Терміни проведення. Можливості методу. Протипокази. Можливі ускладнення.
14. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.
15. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.
16. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.
Форми контролю
Форми контролю і система оцінювання здійснюються відповідно до вимог програми дисципліни та Інструкції про систему оцінювання навчальної діяльності студентів при кредитно-модульній системі організації навчального процесу, затвердженої МОЗ України (2005).
При засвоєнні кожної теми модуля за поточну навчальну діяльність студенту виставляються оцінки за 4-х бальною традиційною шкалою, які потім конвертуються у бали в залежності від кількості тем у модулі. В програмі була застосована така система конвертації традиційної системи оцінки у бали:
| Традиційна оцінка | Конвертація у бали |
| Модуль 1 | |
| “5” | 10 |
| “4” | 8 |
| “3” | 6 |
| “2” | 0 |
Модуль 1. Медична генетика.
Поточний контроль здійснюється на кожному практичному занятті. Готовність студента до заняття (початковий етап) перевіряється на основі відповіді на запитання або на тестові завдання.
Контроль основного етапу заняття проводиться шляхом оцінки виконання студентом практичних навичок, аналізу його участі у розв’язуванні та обговоренні типових ситуаційних задач.
На заключному етапі заняття проводиться підсумок практичної діяльності студента, дається завдання на час виконання студентом самостійної роботи після завершення аудиторної частини заняття. Для оцінки засвоєння студентом теми йому пропонується дати відповідь на ситуаційні задачі.
Перерахунок оцінок з багатобальної шкали здійснюється наступним чином:
10 балів – оцінка «відмінно»
8 балів – оцінка «добре»
6 балів – оцінка «задовільно»
0 – 5 балів – оцінка «незадовільно»
Максимальна кількість балів, яку може набрати студент за поточну діяльність становить 120 балів. Вона вираховується шляхом складання кількості балів, що відповідають оцінці «відмінно» на кожному практичному занятті.
Мінімальна кількість балів, яку може набрати студент при вивченні модуля, вираховується шляхом складання кількості балів, що відповідають оцінці «задовільно» на кожному занятті та за самостійну роботу. Отже, до підсумкового модульного контролю допускаються студенти, які виконали програму модулю 1 та отримали за поточну діяльність не менше 72 балів.
Підсумковий модульний контроль засвоєння матеріалу здійснюється на останньому практичному занятті модулю. Засобами діагностики засвоєння матеріалу є контроль виконання практичних навичок (демонстрація методики і техніки виконання запропонованих практичних навичок), ситуаційні задачі, теоретичні питання.
Максимальна кількість балів, яку студент може отримати під час модульного контролю становить 80.
ОЦІНЮВАННЯ ДИСЦИПЛІНИ.
Оцінка з медичної генетики виставляється студентам, яким зарахований модуль з дисципліни.
Оцінка з дисципліни виставляється як середня з оцінок з модулю навчальної дисципліни. Максимальна кількість балів, яку може отримати студент за модуль (поточна навчальна діяльність та підсумковий модульний контроль) становить 120 балів.
Заохочувальні бали за можуть додаватися до кількості балів з дисципліни студентам, які мають наукові публікації або зайняли призові місця за участь у олімпіаді з дисципліни серед ВНЗ України та інше.
Конвертація кількості балів з дисципліни «Медична генетика» у оцінки за шкалами ECTS та 4-х бальною (традиційною):
Кількість балів з дисципліни, яка нарахована студентам, конвертується у шкалу ECTS таким чином:
| Оцінка ECTS | Статистичний показник |
| A | найкращі 10% студентів |
| B | наступні 25 % студентів |
| C | наступні 30% студентів |
| D | наступні 25% студентів |
| E | останні 10% студентів |
Відсоток студентів визначається на виборці для студентів даного курсу в межах відповідної спеціальності.
Кількість балів з дисципліни, яка нарахована студентам, конвертується у 4-х бальну шкалу таким чином:
| Оцінка ECTS | Статистичний показник |
| A | “5” |
| B, С | “4” |
| D, E | “3” |
| FХ, F | “2” |
Оцінка з дисципліни FX, F (“2”) виставляється студентам, яким не зараховано модуль з дисципліни після завершення її вивчення.
Оцінка FX (“2”) виставляється студентам, які набрали мінімальну кількість балів за поточну навчальну діяльність, але не склали підсумковий модульний контроль. Вони мають право на повторне складання підсумкового модульного контролю не більше 2-ох (двох) разів за графіком, затвердженим ректором.
Студенти, які одержали оцінку F по завершені вивчення дисципліни (не виконали навчальну програму з модуля або не набрали за поточну навчальну діяльність з модуля мінімальну кількість балів), мають пройти повторне навчання з відповідного модуля. Рішення приймається керівництвом ВНЗ відповідно до нормативних документів, затвердженим в установленому порядку.
- РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА
Основна навчальна література
1. Артамонов Р.Г. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. - М.: ГЭОТАР-Медиа. - 2007. – 128 с.
2. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одесса: «Друк», 2001. – 159 с.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил.
4. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – Київ: «Здоров’я», 2001. – 135 с.
5. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины [Текст] / Под ред. В. С. Баранова. — СПб. : Н‑Л, 2009. — 528 с.
6. Геномика – медицине [Текст] / Под ред. В. И. Иванова. — М.: Академкнига, 2005. — 392 с.
7. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами. – Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.
8. Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І., Гусар В.А. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики. – Харків, ХНМУ, 2008. – 71 с.
9. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Э.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. – М.: Медицина, 1983. – с.
10. Медична генетика: Підручник / за ред. чл.-кор. АМН України, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. – 536 с.
11. Мещишин І.Ф. Особливосты обмыну речовин у дытей. – Чернывцы, 2003. – 108 с.
12. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей / под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. – М.: Медицина, 2001. – 432 с.: ил
13. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000. – 248 с.
14. Притчард, Д.Дж. Наглядная медицинская генетика [Текст] / Д.Дж.Притчард, Б.Р.Корф. – М.:ГОЭТАР. – 2009. – 197 с.
15. Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В., Волосовець О.П. Клінічна генетика. – Чернівці, 2006. – 450 с.
16. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: «Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.
17. Essential Medical Genetics / M. Connor & M/ Ferguson-Smith Ed., 5th ed. – “Blackwell Science Ltd”. – 1997. – 236 p.
18. Фогель, Ф. Генетика человека [Текст] : в 3‑х т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. — М. : Мир, 1989. — Т. 1. — 312 с.
Додаткова наукова література
1. Бадалян, Л. О. Наследственные болезни у детей [Текст] / Л. О. Бадалян, В. А. Таболин, Ю. Е. Вельдищев. — М. : Медицина, 1971. — 350 с.
2. Бердышев, Г. Д. Медицинская генетика [Текст] / Г. Д. Бердышев, И. Ф. Криворучко. — К. : Высш. школа, 1990. — 336 с.
3. Галаган, В. О. Медико-генетичне консультування в системі генетичного моніторингу населення [Текст] : автореф. дис. … д‑ра мед. наук : 03.00.15 / Галаган В. О. ; Ін‑т гігієни та мед. екології ім. О. М. Марзеєва АМН України. — К., 2004. — 42 с.
4. Генофонд і здоров’я: відтворення населення України [Текст] / А. М. Сердюк [та ін.]. — К. : МВЦ «Медінформ», 2006. — 272 с.
5. Гинтер, Е. К. Медицинская генетика [Текст] / Е. К. Гинтер. — М. : Медицина, 2003. — 448 с.
6. Гинтер, Е. К. Наследственные болезни в популяциях человека [Текст] / Е. К. Гинтер. — М. : Медицина, 2002. — 304 с.
7. Динамика популяционных генофондов при антропогенных воздействиях [Текст] / Ю. П. Алтухов [и др.] ; под ред. Ю. П. Алтухова. — М. : Наука, 2004. — 619 с.
8. Клинико-генеалогические аспекты ревматических болезней [Текст] / Л. И. Беневоленская [и др.]. — М. : Медицина, 1989. — 223 с.
9. Кожные и венерические болезни [Текст] : рук. для врачей в 4‑х т. / Под ред. Ю. К. Скрипкина. — М. : Медицина, 1996. — Т. 3. — 432 с.
10. Лильин, Е. Т. Введение в современную фармакогенетику [Текст] / Е. Т. Лильин, В. И. Трубников, М. М. Ванюков. — М. : Медицина, 1984. — 160 с.
11. Лильин, Е. Т. Генетика для врачей [Текст] / Е. Т. Лильин, Е. А. Богомазов, П. Б. Гофман-Кадошников. — М. : Мир. 1990. — 255 с.
12. Мерфи, Э. А. Основы медико-генетического консультирования [Текст] / Э. А. Мерфи, Г. А. Чейз ; пер. с англ. Н. И. Красновой, С. И. Козловой ; под ред. Н. П. Бочкова. — М. : Медицина, 1979. — 398 с.
13. МКБ‑10. Міжнародна статистична класифікація хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я [Текст]. — Десятий перегляд. — К. : Здоров’я, 2001. — Т. 3. — 817 с.
14. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике [Текст] / Под. ред. В. П. Пузырева, А. Б. Масленникова. — Новосибирск : Альта Виста, 2005. — Вып. 7. — 240 с.
15. Наследственные болезни в популяциях человека [Текст] / Под. ред. Е. К. Гинтера. — М. : Медицина, 2002. — 340 с.
16. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование [Текст] : атлас-справ. / С. И. Козлова [и др.]. — 2‑е изд., перераб. и доп. — М. : Практика, 1996. — 416 с.
17. Нейко, Є. М. Мультифакторіальні хвороби: від теорії до практики [Текст] / Є. М. Нейко // Лікування та діагностика. — К., 2001. — 395 c.
18. Поканєвич, Т. М. Чинники ризику формування вроджених вад розвитку серед новонароджених (за даними генетичного моніторингу населення Київської області) [Текст] : дис. … канд. мед. наук : 03.00.15 / Поканєвич Т. М. ; АМН України; Ін‑т гігієни та мед. екології ім. О. М. Марзеєва. — К., 2003. — 148 с.
19. Про державну систему біобезпеки при створенні, випробуванні, транспортуванні та використанні генетично модифікованих організмів [Текст] : закон України від 31 травня 2007 року № 1103‑V // Офіційний вісник України. — 2007. — № 45. — C. 7, ст. 1837.
20. Про внесення змін до Закону України «Про державну систему біобезпеки при створенні, випробуванні, транспортуванні та використанні генетично модифікованих організмів» [Текст] : закон України від 19 січня 2010 року № 1804‑VI // Офіційний вісник України. — 2010. — № 8. — C. 15, ст. 366.
21. Про внесення змін до Закону України «Про державну систему біобезпеки при створенні, випробуванні, транспортуванні та використанні генетично модифікованих організмів» [Текст] : закон України від 23 лютого 2012 року № 4411‑VI // Офіційний вісник України. — 2012. — № 22. — C. 16, ст. 819.
22. Пузырёв, В. П. Патологическая анатомия генома человека [Текст] / В. П. Пузырёв, В. А. Степанов. — Новосибирск : Наука, 1997. — 224 с.
23. Рыжко, П. П. Генодерматозы: буллезный эпидермолиз [Текст] / П. П. Рыжко, A. M. Федота, B. M. Воронцов. — Х. : Обериг, 2009. — 187 с.
24. Рыжко, П. П. Генодерматозы: буллёзный эпидермолиз, ихтиоз, псориаз [Текст] / П. П. Рыжко, A. M. Федота, B. M. Воронцов. — Х. : Фолио, 2004. — 330 с.
25. Сімейний кодекс України [Электронный ресурс] : [закон України від 10 січня 2002 року № 2947‑III : зі змінами станом на 8 квітня 2012 р.]. — Режим доступа : URL : http://zakon2.rada.gov.ua/laws/show/ 2947‑14. — 2012. — Заголовок с экрана.
26. Стивенсон, А. Медико-генетическое консультирование [Текст] / А. Стивенсон, В. Дэвидсон. — М. : Мир, 1972. — 504 с.
27. Суворова, К. Н. Наследственные дерматозы [Текст] / К. Н. Суворова, A. A. Антоньев. — М. : Медицина, 1977. — 232 с.
28. Фогель, Ф. Генетика человека [Текст] : в 3‑х т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. — М. : Мир, 1990. — Т. 2. — 380 с.
29. Хрисанфова, Е. Н. Антропология / Е. Н. Хрисанфова, И. В. Перевозчиков. — 2‑е изд. — М. : Изд‑во МГУ, 1999. — 400 с.
30. Хромосомы человека [Текст] / А. Ф. Захарова [и др.]. — М. : Медицина, 1982. — 264 с.
31. Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини [Текст] : метод. реком / КМАПО ім. П. Л. Шупика МОЗ України. — К., 2003. — 23 с.
32. Штерн, К. Основы генетики человека [Текст] / К. Штерн. — М. : Медицина, 1965. — 660 с.
Дата добавления: 2018-09-22; просмотров: 231; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!