Тема 10. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.

Роль спадкових факторів і факторів середовища у виникненні поширеної патології неінфекційної етіології. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності і поширеність хвороб у родинах.

Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Взаємодія генетичної схильності та специфічних умов навколишнього середовища в розвитку захворювань. Конкретні механізми реалізації спадкової схильності.

Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичні реакції, професійні хвороби.

Полігенна схильність як результат взаємодії неалельних генів. Генетика мультифакторіальних захворювань: термінологія, поняття і зміст. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному і генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. Особливості збору, верифікації і інтерпретації інформації. Залежність ступеня розвитку мультифакторіальних захворювань від ступеня споріднення з пробандом, важклості його стану, статі пробанда, популяційної частоти, характеру роботи і умов життя. Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності. Фактори підвищеного ризику.

Природжені вади розвитку мультифакторіального походження.

Тема 11. Основи екологічної генетики, фармакогенетики

Роль середовища в еволюції людини. Екогенетичні хвороби. Етіологія і патогенез. Класифікація. Нозологічні форми з різними провокуючими факторами (лікарські засоби, їжа, клімат). Професійні хвороби, як екогенетичні у разі малих доз. Оцінка професійної придатності з екогенетичної точки зору. Спадкові фактори схильності до інфекційних захворювань. Спадковообумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби.

Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.

Конкретні цілі:

§ Знати рівні та види профілактики спадкових хвороб.

§ Знати шляхи та форми проведення профілактичних заходів.

§ Знати покази до проведення медико-генетичного консультування.

§ Знати покази до проведення пренатальної діагностики.

§ Знати методи пренатальної діагностики.

§ Аналізувати результати біохімічного скринінгу.

§ Знати принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці.

§ Знати деонтологічні питання просіюючих програм.

Тема 12. Рівні і шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми

Етнічні, географічні, соціальні фактори, що обумовлюють розходження в поширеності спадкової патології. Генетико-демографічні процеси і поширеність спадкових хвороб.

Види профілактики спадкових хвороб: первинна, вторинна і третинна профілактика. Рівні профілактики: прегаметичний, презіготичний, пренатальний і постнатальний. Шляхи проведення профілактичних заходів: елімінація ембріону і плода; планування родини і дітонародження; охорона навколишнього середовища. Форми профілактичних заходів: медико-генетичне консультування; пренатальна діагностика; масові просіюючі програми; «генетична» диспансеризація населення (регістри); охорона навколишнього середовища і контроль за мутагенністю факторів середовища.

Медико-генетичне консультування (МГК) як вид спеціалізованої медичної допомоги населенню. МГК як лікарський висновок. Завдання МГК і покази до скерування хворих та їх родин на МГК. Проспективне і ретроспективне консультування. Генетичний ризик, ступені ризику. Поняття про теоретичний і емпіричний ризик. Принципи оцінки генетичного ризику при моногенній, хромосомній і мультифакторіальній патології. Методика проведення МГК. Розрахунки генетичного ризику; повідомлення інформації пацієнтам; допомога родині у прийнятті рішення. Деонтологічні та етичні питання МГК. Взаємодія лікарів при МГК. Організація медико-генетичної служби в Україні. Історія розвитку допологової діагностики. Пренатальна діагностика як метод профілактики. Загальні покази до пренатальної діагностики.

Неінвазивні методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження: принципи, покази, терміни проведення, ефективність діагностики різних захворювань плода, оцінки стану плаценти, плодового мішка. Визначення рівня біохімічних маркерів (АФП, хоріонічного гонадотропіну) у сироватці крові вагітних як скринінг для виявлення ПВР і хромосомних захворювань плода.

Інвазивні методи. Методи одержання плодового матеріалу: хоріон- і плацентобіопсія, амніо- і кордоцентез. Покази, терміни, протипокази і можливі ускладнення. Діагностика окремих нозологічних форм.

Деонтологічні і етичні питання,що виникають при проведенні допологової діагностики.

Просіюючі програми. Сутність програм. Принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці. Характеристика основних програм діагностики фенілкетонурії, природженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому. Діагностика гетерозиготних станів у групах високого генетичного ризику. Деонтологічні питання просіюючих програм.

4. ОРІЄНТОВНА СТРУКТУРА ЗАЛІКОВОГО КРЕДИТУ – МОДУЛЮ 1:

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

ТЕМАТИЧНИЙ ПЛАН ЛЕКЦІЙ

ТЕМАТИЧНИЙ ПЛАН ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ

Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
1.	Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.	2
Змістовий модуль 2 .Методи медичної генетики.
2.	Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.	2
Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології.
3	Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.	2
Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби.
4.	Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.	2
5.	Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.	2
Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби.
6.	Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.	2
Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби.
7.	Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.	1
Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю.
8.	Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.	2   1
Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренетальна діагностика. Дата добавления: 2018-09-22; просмотров: 463; Мы поможем в написании вашей работы! Поделиться с друзьями: ⇐ Предыдущая1234567Следующая ⇒ Мы поможем в написании ваших работ! . . © 2014-2024 — Студопедия.Нет — Информационный студенческий ресурс. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав (0.014)