Тема 2. Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.
Етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження. Основні поняття: родовід, пробанд, легенда родоводу, умовні позначення. Методика збирання генеалогічної інформації та її особливості при різних видах патології.
Значення клініко-генеалогічного методу в клінічній практиці для з’ясування природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференційної діагностики спадкових форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювань у родині, прогноз хвороби та життя.
Критерії різних типів спадкування: аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого домінантного, Х-зчепленого рецесивного, голандричного, мітохондріального. Характер родоводів, співвідношення статей, сегрегація патологічних ознак у родинах. Залежність характеру родоводу від частоти генів у популяції. Рецесивна патологія і кровне споріднення. Поняття «спорадичний випадок», можливі причини «спорадичних випадків» у родині, мутацій de novo. Феномен антиципації.
Генеалогічний аналіз при мультифакторіальних захворюваннях: залежність величини повторного ризику від статі ураженого індивіда, кількості уражених родичів, ступеня споріднення з пробандом, питомої ваги захворювань.
Галузь застосування цитогенетичних методів: діагностика спадкової патології, вивчення мутаційного процесу, дослідження нормального поліморфізму хромосом.
|
|
|
Варіанти цитогенетичних методів дослідження. Поняття про каріотип. Сучасні методи дослідження хромосом: прометафазний аналіз, флуоресцентна гібридизація in situ, авторадіографічне дослідження, хромосомспецифічні та регіонспецифічні молекулярні зонди.
Значення цитогенетичного методу в клінічній практиці: діагностика хромосомних хворобю, діагностика ряду менделюючих захворювань, пов’язаних з хромосомною нестабільністю, діагностика онкологічних захворювань і деяких форм лейкозів, оцінка мутагенних ефектів лікарських засобів, моніторинг впливів ушкоджених факторів навколишнього середовища.
Універсальність методів ДНК-діагностики, можливості їх використання. Характеристика основних методичних підходів (виділення ДНК, рестрикція ДНК, блотгібридизація, секвенування). Методи ПЛР, ПДРФ.
Можливості молекулярно-генетичних методів у діагностиці спадкових хвороб. Пренатальна, доклінічна діагностика захворювань та діагностика гетерозиготних станів. Покази до застосування молекулярно-генетичних методів та їх обмеження. Новітні методи ідентифікації мутацій метод ДНК-чіпів.
Метод ПДРФ для визначення поліморфних сайтів.
Значення біохімічних методів у діагностиці спадкових хвороб обміну. Рівні біохімічної діагностики: первинний продукт гена, клітинний рівень, метаболіти в біологічних рідинах.
|
|
|
Просіююча діагностика: якісні та кількісні методи. Перелік основних методів і їх коротка характеристика (якісні тести зі сечею, паперова і тонкошарова хроматографія амінокислот і вуглеводів у сечі та крові, електрофорез, мікробіологічний інгібіторний тест Гатрі, флюорометрія). Просіюючі програми масової діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів.
Підтверджувальна діагностика. Кількісне визначення ферментів і метаболітів.
Покази до біохімічного дослідження для діагностики спадкових захворювань.
Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології.
Конкретні цілі:
§ Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.
§ Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом.
§ Знати класифікацію вад розвитку.
§ Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гемато-, ембріо-, фетопатія).
§ Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.
§ Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
§ Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.
Дата добавления: 2018-09-22; просмотров: 347; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!