МЕТА ВИВЧЕННЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ
Мета вивчення дисципліни «Медична генетика» – кінцеві цілі встановлюються на основі ОПП підготовки лікаря за фахом відповідно до блоку її змістового модулю (природничо-наукова підготовка) і є основою для побудови змісту навчальної дисципліни. Опис цілей сформульований через вміння у вигляді цільових завдань (дій). На підставі кінцевих цілей до модулю або змістового модулю сформульовані конкретні цілі у вигляді певних умінь (дій), цільових завдань, що забезпечують досягнення кінцевої мети вивчення дисципліни.
Кінцеві цілі дисципліни:
§ Визначити групи ризику розвитку спадкових хвороб
§ Визначити алгоритм обстеження пацієнтів високого генетичного ризику розвитку спадкових хвороб
§ Обстежити хворого на спадкову патологію, розпізнати загальні прояви спадкової патології, діагностувати природжені морфогенетичні варіанти, правильно використовувати відповідну термінологію при описі клінічної картини та фенотипу хворого
§ Зібрати анамнестичні дані та генеалогічну інформацію, скласти родовід, представити його у графічному вигляді і проаналізувати тип успадкування захворювання чи ознаки хвороби в родині
§ Відбирати з контингенту хворих осіб для проведення цитогенетичного, спеціальних біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень
§ Сформулювати можливий діагноз хромосомної патології і деяких найпоширеніших моногенних синдромів і захворювань, визначити необхідність додаткового обстеження, включаючи специфічні генетичні методи
|
|
|
§ Виявляти індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних хвороб
§ Використовувати клініко-генеалогічний метод для оцінки шкідливих впливів факторів навколишнього середовища
§ Використовувати методи генетики для організації спостереження (моніторингу) за віддаленими наслідками екологічних впливів
§ Проводити профілактичні заходи, спрямовані на запобігання виникненню спадкових і природжених захворювань
§ Проводити профілактичні заходи щодо зниження частоти найпоширеніших захворювань мультифакторіальної природи на основі генетичних підходів.
ЗМІСТ ПРОГРАМИ
ОПИС МОДУЛЮ 1 «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»
Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
Конкретні цілі:
§ Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
§ Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності та смертності.
§ Засвоїти генетичні аспекти росту і розвитку плоду, особливості ембріонального і фетального періодів внутрішньоутробного розвитку.
§ Знати етіологію, патогенез, класифікацію природжених вад розвитку
|
|
|
§ Пояснити генетичні аспекти гомеостазу
§ Знати класифікацію спадкової патології.
§ Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
§ Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
§ Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви мутацій.
§ Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
§ Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.
Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.
Предмет і завдання медичної генетики. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв’язок медичної генетики з іншими клінічними дисциплінами. Зростання питомої ваги спадкової патології у структурі захворюваності, смертності та інвалідизації населення. Відносний ріст кількості спадкових хвороб: популяційно-генетичні, екологічні, соціально-економічні і демографічні аспекти.
|
|
|
Класифікація спадкової патології. Мутації як етіологічні фактори. Геномні, хромосомні і генні мутації. Моногенна патологія. Екогенетичні хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Хромосомні хвороби. Хвороби соматичних клітин. Причини мутацій. Фізичні, хімічні, біологічні мутагени. Спонтанний і індукований мутагенез (методи вивчення, обліку і контролю за мутагенними ефектами антропотехногенних факторів навколишнього середовища).
Спадковість і патогенез. Генетичний контроль патологічних процесів. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Зв'язок каріотипу та фенотипу. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб зі спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.
Хромосомний і геномний імпринтинг.
Спадковість і клінічна картина. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології.
Спадковість і наслідки захворювань. Летальні ефекти мутацій (їх значення в перинатальній, ранній дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, мимовільним викиднем). Спадково обумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій.
|
|
|
Змістовий модуль 2 .Методи медичної генетики.
Конкретні цілі:
§ Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження
§ Знати критерії різних типів успадкування.
§ Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів успадкування.
§ Трактувати каріограми в нормі та при патології.
§ Знати методи фарбування хромосом.
§ Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.
§ Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.
§ Трактувати поняття «однобатьківська дисомія» та «хромосомний поліморфізм».
§ Засвоїти принципи організації скринуючих програм.
§ Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).
§ Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.
§ Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.
§ Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.
§ Знати базові молекулярні методи дослідження
Дата добавления: 2018-09-22; просмотров: 253; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!