Тема 5. Спадкові захворювання нирок.
Особливості анатомії і фізіології нирок та сечової системи у дітей. Спадкові кистозні захворювання нирок. Спадкові нефропатії. Вторинні нефропатії, пов’язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин. Лікування і медико-генетичне консультування.
Тема 6. Системні скелетні дисплазії.
Природжені та спадкові хвороби кістяка. Класифікація системних скелетних дисплазій (ССД): міжнародна та молекулярна. Клініка, генетика, діагностика синдрому Жена, ахондроплазії, недосконалого остеогенезу, гіпофосфатазії. Пренатальна діагностика ССД. Лікування.
Тема 7. Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.
Сучасна класифікація, коротка характеристика груп, труднощі каузальної класифікації. Схема патогенезу спадкових хвороб обміну.
Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб з різними типами успадкування (ФКУ, гомоцистинурія, галактоземія, глікогенози, хвороба Гоше, Німана-Піка). Частота їх у популяції, клінічні форми і варіанти, типи мутацій, патогенез, типова клінічна картина, параклінічні та лабораторні методи діагностики, лікування, прогноз, реабілітація, соціальна адаптація.
Симптоматична і патогенетична терапія. Принципи патогенетичного лікування як основного методу терапії спадкових хвороб. Етіотропне лікування. Генно-інженерні підходи до лікування спадкових хвороб. Генотерапія через соматичні клітини (принципи, методи, результати)
|
|
|
Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби.
Конкретні цілі:
§ Знати етіологію і цитогенетику хромосомних хвороб.
§ Знати патогенез хромосомних хвороб.
§ Знати характеристики хромосомних хвороб.
§ Знати сучасні можливості пренатальної діагностики.
§ Знати покази для елімінації вагітності.
§ Знати особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едварда, «котячого крику», Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера.
Тема 8. Загальна характеристика хромосомних хвороб.
Клініка основних форм хромосомних хвороб.
Етіологія і цитогенетика хромосомних хвороб. Класифікація хромосомних хвороб. Хромосомні аберації та геномні мутації. Часткові трисомії і моносомії. Повні і мозаїчні форми. Однобатьківські дисомії. Хромосомний імпринтинг. Вік батьків і частота хромосомних хвороб у дітей.
Патогенез хромосомних хвороб. Залежність важкості клінічної картини від хромосомного дисбалансу, кількості втягненого в процес еу- і гетерохроматину. Механізми порушення розвитку і виникнення вад розвитку при хромосомних хворобах: нерозходження в мейозі, порушення овогенезу, деконденсація хромосом в ооцитах.
|
|
|
Летальні ефекти хромосомних і геномних мутацій (спонтанний аборт, мертвонародження, рання дитяча смертність).
Вади розвитку, втягнення різних систем у патологічний процес, черепно-лицьова дисморфія, затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість, ендокринопатія. Прогредієнтний перебіг.
Особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едвардса, трисомії 8, трисомії 22, «котячого крику», Вольфа-Хиршхорна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, трисомії Х, полісомії Y. Популяційна частота. Особливості перебігу вагітності при хромосомних синдромах. Онкогенетичний характер хромосомної патології. Можливості терапії і реабілітації хворих. Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.
Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби.
Конкретні цілі:
§ Знати загальну характеристику мітохондріальної патології.
§ Знати принципи класифікації мітохондріальної патології.
§ Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби.
§ Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб.
§ Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF.
§ Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS.
|
|
|
§ Знати загальні принципи лікування мітохондріальних хвороб.
Тема 9. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.
Загальна характеристика мітохондріальної патології. Класифікація мітохондріальних хвороб. Мітохондріальна спадковість. Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені делеціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені точковими мутаціями мітохондріальної ДНК. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромів MERRF, MELAS. Патологія, пов’язана з дефектами міжгеномної комунікації, синдроми множинних делецій мітохондріальної ДНК, синдром делеції мітохондріальної ДНК. Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями ядерної ДНК. Захворювання, пов’язані з порушенням метаболізму молочної і піровиноградної кислот. Захворювання, зумовлені дефектами бета-окислення жирних кислот. Ферментопатії циклу Кребса. Ферментопатії циклу карнітину та ферментів, які беруть участь у його метаболізмі. Загальні принципи діагностики і лікування мітохондріальної патології.
Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю.
Конкретні цілі:
§ Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань.
§ Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій.
§ Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність.
§ Визначити критерії полігенної схильності.
§ Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань.
§ Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.
Дата добавления: 2018-09-22; просмотров: 295; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!