Тема 3. Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.
Семіотика спадкових захворювань. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Плейотропія у клініці спадкових хвороб. Клінічний аспект плейотропії, пов’язаний з диференційною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології.
Особливості клінічного огляду хворих та їх родичів, що сприяють діагностиці природженої і спадкової патології. Особливості фенотипу, специфічність спектру морфогенетичних варіантів розвитку при спадковій патології. Антропометрія у діагностиці спадкових хвороб.
Морфогенетичні варіанти розвитку (мікроаномалії, мікроознаки, ознаки дизембріогенезу), їх генез, постнатальна модифікація. Загальні і специфічні морфогенетичні варіанти: значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
Вади розвитку: первинні і вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПВР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.
Родина як об’єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповної пенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної різноманітності етіологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.
Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебігу. Ураженість різних органів і систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембріо- та фетопатія.
|
|
|
Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби.
Конкретні цілі:
§ Знати загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань.
§ Знати механізм патогенезу моногенних захворювань.
§ Знати класифікацію моногенних захворювань.
§ Знати класифікацію і ведучі симптоми спадкових захворювань сполучної тканини.
§ Знати клініку, генетику, діагностику синдрому Елерса-Данлоса.
§ Визначати провідний симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з синдромом Марфана.
§ Знати класифікацію і ведучі симптоми спадкових нервово-м’язевих захворювань
§ Визначити критерії діагностики муковісцидозу.
§ Знати клініку, генетику, діагностикувродженого гіпотиреозу.
§ Знати класифікацію спадкових хвороб нирок.
§ Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.
§ Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.
§ Знати загальну характеристику факоматозів.
§ Знати загальну характеристику онкогенетичних синдромів.
§ Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.
|
|
|
§ Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.
Тема 4. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.
Поширені та раритетні форми. Поширеність серед різних контингентів.
Загальні питання етіології і патогенезу моногенних захворювань. Типи генних мутацій. Різноманітність проявів генних мутацій на клінічному, біохімічному, молекулярно-генетичному рівнях. Ефекти пре- та постнатальної реалізації дії мутантних генів.
Механізм патогенезу моногенних захворювань: специфічність мутацій, множинність метаболічних шляхів, множинність функцій білків.
Генетична гетерогенність клінічно подібних форм захворювань. Аспекти гетерогенності: поліалелізм, полілокусність.
Клінічний поліморфізм етіологічно єдиної форми захворювання: варіаційна експресивність. Клінічна різноманітність як результат взаємодії спадкової конституції і модифікуючих факторів навколишнього середовища. Поняття про імпринтинг на генному рівні.
Поняття про гено-, фено- і нормокопії.
Класифікація моногенних захворювань: етіологічна (генетична), органо-системна, патогенетична.
|
|
|
Моногенні синдроми множинних природжених вад розвитку. Загальні ознаки. Клінічні приклади. Синдроми Елерса-Данлоса, Марфана, адреногенітальний синдром. Муковісцидоз. Гіпотиреоз. Спадкові захворювання нирок. Спадкові захворювання кістяка. Факоматози: загальна характеристика, класифікація. Клініка, генетика, діагностика нейрофіброматозу, туберозного склерозу. Профілактика розвитку неоплазій. Тактика ведення хворих на факоматози. Онкогенетичні синдроми (ОГС). Визначення поняття. Етіологія та класифікація. Спадково обумовлені форми неоплазій. Механізм розвиту ОГС, особливості пухлинного росту. Шляхи попередження та тактика ведення пацієнтів при ОГС.
Дата добавления: 2018-09-22; просмотров: 634; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!