Нарушения кариотипа и их проявления. Классификация хромосомных болезней и их патогенез.
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора (кариограммы)
Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности, но не всегда.
- Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) —, изменения структуры хромосом. Классифицируют
- делеции (удаление участка хромосомы),
- инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),
- дупликации (повторение участка хромосомы),
- транслокации (перенос участка хромосомы на другую).
Хромосомные болезни. Хромосомные болезни-обусловлены геномными или хромосомными мутациями, произошедшими в гамете одного из родителей(полная форма), или в зиготе(мозаичная форма).
Трисомии
1. Болезнь Дауна.
Кариотип больных в 94% состоит из 47 хромосом за счет трисомии по 21 хромосоме. Резкая задержка и нарушение физического и психического развития. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить. Голова со скошенным затылком, широкая, глубоко запавшая переносица, монголоидный разрез глаз, открытый рот, неправильный рост зубов, макроглоссия, гипотония с разболтанностью суставов, брахидактилия и др. Выраженная умственная отсталость. Нарушения во всех системах и органах. В большинстве случаев бесплодны.
|
|
|
2. Синдром Патау (трисомия 13).
Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, пороки развития других органов. 90% детей погибают в течение 1-го года жизни.
3. Синдром Эдвардса (трисомия 18).
Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни.
4. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина»)
Женский организм с мужеподобным телосложением.Диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX.Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности(шизофрения).
|
|
|
5. С-м Клайнфельтера
Встр у мужчин(1:1000).Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость.
6. «Супер мужчина»
Кариотип 47, ХУУ.Импульсивное поведение с выраженными элементами агрессивности. Большое число таких индивидов выявляется среди заключенных.
Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает.
Делеция(нехватка) – вид хромосомной перестройки, при которой выпадают отдельные участки и соответствующие им гены хромосомы.
Синдром кошачьего крика(делеция короткого плеча 5-й хромосомы) встречается примерно 1 раз на 45 тыс. человек.
|
|
|
- Для данного синдрома характерны:
- * специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье;
- * лунообразное лицо;
- * мышечная гипотония;
- * умственное и физическое недоразвитие;
- * уменьшение черепа и головного мозга;
- * низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины;
- * вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, иногда атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки;
- * выявляются пороки сердца.
- «кошачий крик» - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
Синдром Вольфа - Хиршхорна(делеция короткого плеча 4хр.) встречается с частотой около 1 случая на 100 тыс. человек. Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2 кг).
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 5027; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!