Конституция, генотип, фенотип. Маркеры конституции. Конституциональные и неконституциональные признаки. Значение конституции в патологии.
Конституция – это единый комплекс морфологических, функциональных (в т.ч. психических) особенностей организма, достаточно устойчивых, определяющих его реактивность и сложившихся на наследственной основе под влиянием факторов внешней среды.
Генотип – совокупность генов данного организма, хар особь и вместе с факторами внешней среды определяет ее фенотип.
Фенотип - овокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза.
Абсолютные конституциональные маркеры – признаки, не подверженные изменениям; их наличие или отсутствие устанавливается объективно и достоверно (антигены гистосовместимости, группа крови, пальцевые узоры, доминирующая рука и другие). Относительные маркеры – это предмет условных экспертных оценок, макроанатомические.
Конституциональные признаки рассматриваются как комплекс, то есть характеризуются функциональным единством. Выделяют следующие виды признаков:
- 1. Морфологические характеристики (телосложение);
- 2. Физиологические показатели;
- 3. Психические свойства личности.
Диатезы, их виды, значение в патологии (лифатико-гипопластический, экссудативный, нервно-артрический)
Диатез это своеобразная аномалия конституции, характеризующаяся неадекватной реакцией организма на физиологические и патологические раздражители.
Экссудативно-катаральный диатез. Кожные покровы ребенка нормальные или пастозные; отмечается высокая склонность к воспалительным процессам с образованием экссудата, затяжным течением и возникновением аллергических реакций. Наблюдаются экзематозные проявления на коже. Характерны атопические особенности ого ответа, тенденция к избыточной продукции Ig Е и Ig G, повышенной активности Т-хелперов и кининовой системы. Легко возникают аллергические реакции анафилактического типа с высвобождением избытка БАВ (серотонина, гистамина), чувствительность к которым повышена (в клетках пре обладают Н1-рецепторы гистамина при относительном дефиците Н2-рецепторов). Совокупность этих факторов обусловливает повышенный риск гиперергического течения воспаления. Клинические проявления бронхиальная астма, крапивница, круп, анафилактический шок. В крови определяется эозинофилия (в то же время такие дети больше защищены от гельминтозов). Лимфатико-гипопластический диатез. Второе название этого состояния - status thymicolymphaticus. В его основе лежат задержка инволюции вилочковой u железы и нарушение регуляторных влиянии гормонов коркового вещества надпочечников. Клиническая симптоматика разнообразна. С одной стороны это симптомы гиперплазии (и вместе с тем недостаточности) вилочково-лимфатического комплекса, увеличение вилочковой железы, миндалин, лимфатических узлов, селезенки; в крови определяется лимфоцитоз. С другой признаки гипопластического характера: гипоплазия надпочечников, хромафинной ткани, щитовидной железы, половых органов, раннее истощение репаративных свойств мезенхимы. Та ким больным свойственны соматический и психический инфантилизм, пастозность и бледность, слабое развитие мышечной ткани, ранняя гипоплазия органов, преждевременное старение. Часто развиваются ангина и фарингит, наблюдается склонность к аутоаллергическим болезням, раннему атеросклерозу. Характерны сни женная функция коркового вещества надпочечников и ограничение адаптацион - ных возможностей, низкая стрессорезистентность, легкое развитие фазы истощения в случае стресса. Организм очень ранимый, возможна внезапная смерть по незначительным причинам. Нервно-артритический диатез характеризуется интенсивным пуриновым обменом, повышенным образованием эндогенных уратов из
|
|
|
|
|
|
нуклеиновых кислот. Кофеиноподобное действие уратов как эндогенный допинг формирует сильный неуравновешенный тип психической нервной деятельности, повышает нервную возбудимость, нейровегетативную и эмоциональную лабильность. Существует склонность к нарушению психики, невралгии, мигрени, деформирующим болезням суставов неинфекционной этиологии, мочекаменной или желчнокаменной болезни, подагре, сахарному диабету, ревматизму, а также к периодическому повышению в крови уровня кетоновых тел с развитием метаболического ацидоза, u сопровождающегося рвотой. Для астенического диатеза характерны адинамия, лабильность сосудистых реакции, склонность к пептическои язве желудка и двенадцатиперстнои кишки, гастриту, артериальном гипотензии, хроническои недостаточности надпочечников, хроническим бронхолегочным заболеваниям.
|
|
|
Таким образом, при диатезе дети не больны, но находятся в состоянии минимальной резистентности и максимального риска развития тех или иных болезней. Условия окружающей среды могут способствовать или предотвращать их возникновение. К сожалению, на практике диатез часто считают болезнью.
Значение наследственности в патологии. Методы изучения наследственности (цитогенетический, близнецовый, популяционный, генеалогический, биохимический). Диагностика наследственных болезней.
|
|
|
Наследственность есть свойство живых существ и клеток организма передавать свои признаки (анатомо-физиологические особенности) потомкам. Она обеспечивает относительную стабильность вида. Основу для естественного и искусственного отбора, для эволюции вида дает изменчивость – свойство организма и его клеток, проявляющееся в возникновении новых признаков. Материальными носителями наследственной информации являются гены – участки молекулы ДНК.
ХЗ МОЖНО СКАЗАТЬ, ЧТО ПРЕДТВРАЩЕНИЕ УРОДСТВ И БОЛЕЗНЕЙ
Генеалогический метод
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях.
Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.
Близнецовый метод
Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим
Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры
Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.
Биохимический метод
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Популяционно-статистический метод
Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях.
У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
Закон Харди-Вайнберга
В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
Профилактика наследственной патологии:
1. Борьба с загрязнением.
2. Грамотный анализ родословных.
3. Избегание близкородственных браков.
1) 1. Технологический подход - замкнутый цикл на производстве.
2. Компонентный подход - изыскание мутагенных компонентов на производстве и их исключение
3. Компенсационный подход - повышение устойчивости генетического аппарата.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 1399; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!