Прогрессирующие мышечные дистрофии. Клиника, диагностика,
Прогрессирующие мышечные дистрофии (миотонии) - наследственные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся слабостью мышц, снижением их тонуса, атрофией, уменьшением объема активных движений.
Мышечная дистрофия Дюшенна
· Уже на 1- м году отставание детей в моторном развитии. Слабость в мышцах, вставание происходит поэтапно с активным использованием рук — «взбирание лесенкой» или «взбирание по самому себе».
· Атрофии мышц всегда симметричны. Вначале в проксимальных группах мышц нижних конечностей (тазового пояса, бедер), потом на проксимальные группы мышц верхних конечностей(плечевой пояс, мышцы спины).
· Деформациями позвоночника, стоп, грудины. Формируется лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия.
· Сочетание с патологией костно-суставной системы и внутренних органов. Сердечно-сосудистые расстройства (блокады ножек Гиса), нейроэндокринные (Кушинг)
· Псевдогипертрофия икроножных мышц (замещением ее жировой и соединительной тканью), мышечный тонус снижен преимущественно в проксимальных группах мышц
· В ранних стадиях болезни исчезают коленные рефлексы, позже — рефлексы с двуглавой и трехглавой мышц.
· Генеалогический анализ (рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования)
· В биохимии повышение ФК в 30-40 раз
· Электромиография
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Все то же самое, кроме
|
|
|
· Первые признаки заболевания проявляются в 10—15-летнем возрасте
· Мышечный тонус в проксимальных группах мышц умеренно снижен. Рано снижаются только коленные рефлексы.
· Сердечно-сосудистые расстройства и эндокринныеумеренно выражены. Интеллект сохранен
Прогрессирующая мышечная дистрофия ДрейфусаВсе то же самое, кроме
· Первые признаки заболевания проявляются в 5—7 лет.
· Атрофии возникают симметрично и вначале локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в верхних значительно позднее
· Ранние контрактуры в локтевых суставах, ретракции ахилловых сухожилий.
· Нарушения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-РотаВсе то же самое, кроме
· Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14—16 лет
· Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей
· Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болезни снижение коленного рефлекса
· Генеалогический анализ (аутосомно-рецессивный тип наследования)
Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии Ландузи-Дежерина - преимущественно в возрасте 10—20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. «полированный» лоб, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). Аутосомно-доминантный тип наследования.
|
|
|
Боль в поясничной области. Причины, алгоритм обследования больного с болью в области спины.
Основные причины дорсалгий
· Дегенеративно-дистрофические изменения позвоночника (в т.ч. грыжи)
· Врожденные/приобретенные аномалии позвоночника, соединительной ткани
· Компрессионные переломы позвонков при остеопорозе
· Патология мягких тканей позвоночника
· Воспалительные и инфекционные процессы
· Опухоли (первичные и вторичные)
Алгоритм обследования
Симптомы тревоги:
· дебют болевого синдрома в возрасте моложе 20 или старше 50 лет
· перенесенная травма позвоночника
· снижение массы тела (более 5 кг за 6 мес)
· онкологические заболевания в анамнезе
· лихорадочные состояния (температура тела более 37,7°С)
· отсутствие эффекта от обезболивающих препаратов, принимаемых на протяжении 1 мес
· применение наркотических препаратов (внутривенно) или злоупотребление алкоголем
· применение кортикостероидов, антикоагулянтов
· усиление боли в ночное время, в покое
· наличие неврологического дефицита (вялый или центральный парез, тазовые нарушения)
Билет 13
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 723; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!