У 2-х больных наследственная ферментопатия – гликогеноз. У одного из них недостаток фосфорилазы гликогена, а у другого – фосфатазы глюкозо-6-фосфата.



Как будут проявляться эти гликогенозы? Какая из форм более тяжелая?

Эти гликогенозы будут проявляться стойкой гипогликемией, повышенной концентрацией гликогена в мышцах, судорогами, увеличениями печени, т.к. гликоген синтезируется, а его превращение в глюкозу невозможно из-за отсутствия ферментов.

Дефицит гликогенфосфорилазы сходен с дефицитом глюкозо-6-фосфотазы, но симптомы выражены в меньшей степени. Более тяжелая форма –дефицит глюкозо-6-фосфотазы, т.к. при дефицитегликогенфосфорилазыу больного вырабатывается фермент глю-6-фосфатаза, и уровень сахара поддерживается хотя бы процессами гликолиза.

У грудного ребенка через 2 – 2,5 ч после кормления появляются судороги. При обследовании обнаружено увеличение печени, гипогликемия. При введении адреналина содержание сахара в крови не меняется.

Какие процессы нарушены?

Нарушены процессы распада гликогена. Об этом свидетельствует: 1) судороги, возникающие из-за накопления гликогена в мышцах, 2) увеличенная печень (причина та же), 3) отсутствие увеличения уровня сахара в крови при воздействии адреналина.

Наиболее вероятно имеет место дефект какого-то фермента аденилатциклазного механизма или ферментов отвечающих за мобилизацию гликогена.

У ребенка 2 мес с низким приростом веса сахар глюкозооксидазным методом 2,3 ммоль/л, а ортотолуидиновым методом 4,5 ммоль/л. В моче реакция Ниландера положительная.

С какими нарушениями в углеводном обмене это может быть связано? Какие анализы должен назначить врач для подтверждения диагноза?

Глюкозооксидазный метод позволяет оценить только концентрацию глюкозы в крови, а ортотолуидиновый позволяет оценить концентрацию альдосахаров в целом. У ребенка наблюдается гипоглюкоземия, при условии, что общий уровень сахара в норме. Следовательно, можно сделать вывод, что у ребенка нарушено превращение галактозы в глюкозу. Т.е. имеет место быть галактоземия.

Одна из форм галактоземии обусловлена недостаточностью галактокиназы, а другая – галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.

Какая из форм тяжелее? В чем метаболические различия этих форм заболевания? Почему вторая форма сопровождается тяжелым поражением печени?

Галактокиназа способствует фосфорилированию галактозы в галактозо-1-фосфат с использованием АТФ. Следовательно, при недостатке данного фермента свободная галактоза будет накапливаться в ткани.

А галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза способствует "обмену" монозами между галактозо-1-фосфатом и УДФ глюкозой, что приводит к образованию глюкозо-1-фосфата, используемого уже в синтезе гликогена.

Галактоземия, обусловленная недостаточностью фермента второго типа, тяжелее, так как она приводит к тяжелым поражениям печени вследствие накопления в ней галактозо-1-фосфата.

У ребенка 3-х мес увеличена печень. Глюкоза крови 2,5 ммоль/л, проба Ниландера резко положительная, патологии почек нет.

О каком нарушении можно думать?

Глюкоза в крови ниже нормы, т.е. наблюдается гипоглюкоземия, т.к. печень увеличена можно судить о избыточном накоплении гликогена в ней, положительная проба Ниландера указывает на тот факт, что глюкоза не используется для синтеза гликогена. Таким образом, можно сделать вывод, о том что у ребенка имеются дефекты в ферментах отвечающих за распад гликогена.  

Известно, что инсулин активирует митохондриальнуюпируватдегидрогеназу.

Как изменится потребность в кислороде при сахарном диабете? Какие вещества будут накапливаться при данной патологии? Как изменится pH крови?

При сахарном диабете наблюдается снижение содержания инсулина, следовательно, активация митохондриальнойпируватдегидрогеназы также будет снижена. Из этого можно сделать вывод, что характерным симптомом сахарного диабета будет являться гипоксия (поскольку ПДГ учувствует в образовании ацетил-КоА, участвующего в цикле Кребса, в ходе которого восстанавливаются НАД+, необходимые для тканевого дыхания).

Гипотония, снижение периферического кровообращения и гипоксия тканей приводят к смещению метаболизма в сторону анаэробного гликолиза, что обусловливает повышение концентрации молочной кислоты в крови (лактоацидоз).

К характерным признакам сахарного диабета относят также повышение концентрации в крови кетоновых тел - кетонемия. Увеличение концентрации кетоновых тел в крови (выше 20 мг/дл, иногда до 100 мг/дл) приводит к кетонурии. Накопление кетоновых тел снижает буферную ёмкость крови и вызывает ацидоз.

Ещё один характерный признак сахарного диабета - повышенный уровень в крови липопротеинов(в основном, ЛПОНП) - гиперлипопротеинемия. Пищевые жиры не депонируются в жировой ткани вследствие ослабления процессов запасания, а поступают в печень, где частично превращаются в триацилглицеролы, которые транспортируются из печени в составе ЛПОНП.

При сахарном диабете дефицит инсулина приводит к снижению скорости синтеза белков в организме и усилению распада белков. Это вызывает повышение концентрации аминокислот в крови. Аминокислоты поступают в печень и дезаминируются. Безазотистые остатки гликогенных аминокислот включаются в глюконеогенез, что ещё более усиливает гипергликемию. Образующийся при этом аммиак вступает в орнитиновый цикл, что приводит к увеличению концентрации мочевины в крови и, соответственно, в моче - азотемия и азотурия.

45. Показано, что в диете больных сахарным диабетом должен содержаться хром, цинк, магний и витамины B1,B2, PP, липоевая кислота.


Дата добавления: 2018-02-18; просмотров: 407; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ