Молекулярный механизм кроссин-

говера. Представление о нуклеиновых

кислотах как носителях наследствен­ной информации позволило выдвинуть ряд гипотез, объясняю­щих и механизм рекомбинации сцепленных генов, т. е. механизм кроссинговера. Различные варианты этих гипотез сводятся к идее, сформулированной в 1963 г. К. Уайтхаузом. В основу предполагаемого механизма положено наиболее характерное свойство молекулы ДНК, а именно способность образовывать водородные связи между комплементарными основаниями А—Т и Г—Ц. Рассмотрим гипотезу в общей форме (рис. 119).

Весь процесс обмена участками двух гомологичных хромо­сом, считая, что каждая хроматида представлена одной молеку­лой ДНК, можно разбить на несколько этапов: разрыв одной цепи в близких, но не идентичных точках обеих молекул ДНК (рис. 119, 2); разрыв водородных связей между комплементар­ными цепочками ДНК вблизи разрывов и образование новой

119. Возможный механизм ре­комбинации на молекуляр­ном уровне (стрелками ука­заны точки первоначальных разрывов). Сплошные ли­нии— одинарные цепочки спиралей ДНК; пунктир­ные— вновь синтезирован­ные цепочки ДНК; 1—8 — этапы рекомбинации.

биспиральной «гибридной» структуры молекулы ДНК (рис. 119,3), ло­кальный синтез ДНК на месте отошедших цепочек (рис. 119,4), рас­хождение вновь синтезированных це­почек в стороны (рис. 119,5) и их ком­плементарное соединение (рис. 119,6), разрыв цепочек, не претерпевших ре­комбинацию (рис. 119,7), и замыка­ние разорванных концов (рис. 119,5).

Все этапы процесса происходят в ранней профазе мейоза, т. е. уже после того, как закончилась редупликация хромосом. Предложенный механизм рекомбинации удовлетворительно объ­ясняет большинство экспериментальных фактов, полученных на различных генетических объектах.

 

и БУ

Г

 

и'

118.

Замещение пар.ос-

нований: А—Т на

Г—Ц    и Г—Ц

на А—Т.

Пунктирная стрелка указывает на оши­бочное спаривание, число точечных ли­ний между нуклеотн-дами соответствует числу водородных связей.

Таким образом, очевидно, что ген имеет сложное строение, он представляет собой единицу, далее делимую при кроссинго-вере, и не представляет собой единицы мутирования. Однако как молекулы белка нельзя разделить на части без потери ее специализации, так и ген как единица наследственной информа­ции остается функционально неделимым.

286

Раздел V. Генетика пола

Гинандроморф      дрозофилы.

Вверху — предполагаемая схема возникновения; X — элимини­руется.

Проблема пола, т. е. вопрос о механизмах, которые опреде­ляют развитие мужских и женских особей, возникла еще в глу­бокой древности. Причину этого надо искать в ее практическом значении. Однако до сих пор эта проблема остается одной из актуальных и еще не решена окончательно. Решение ее имеет не только практический интерес, но и важное теоретическое зна­чение. Оно позволит вскрыть генетические механизмы определе­ния и становления одного из сложных признаков организма в онтогенезе, а также будет способствовать выяснению вопроса о соотношении дискретного определения признаков и свойств, с одной стороны, и целостности организма и генотипа — с другой.

Глава 18. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

Пол— это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих его участие в воспроизводстве потомства и пе­редаче наследственной информации за счет образования гамет.

Прежде чем излагать генетические основы определения пола, необходимо познакомиться с биологией пола.

БИОЛОГИЯ ПОЛА

Обычно признаки, по которым отличаются особи разных по­лов, делят на первичные и вторичные половые признаки. К пер­вичным относят те морфологические и физиологические особен­ности организма, которые обеспечивают образование гамет и соединение их в процессе оплодотворения. К числу их относятся, например, гонады, половые пути и наружные гениталии у выс­ших животных, андроцей и гинецей у высших растений. К вто­ричным половым признакам относят признаки и свойства орга­низма, непосредственно не обеспечивающие процессы гаметоге-неза, спаривания и оплодотворения, но играющие некоторую вспомогательную роль в половом размножении. К ним относятся особенности строения плавников у рыб, оперения у птиц, грудных желез у млекопитающих, длины междоузлий и сроков цветения у высших растений и др. Из числа вторично-половых признаков выделяют иногда ограниченные полом признаки. Генетическую информацию о них несут все особи, но проявляются они только у одного пола. Так, быки несут гены, определяющие молочность, петухи — гены, определяющие яйценоскость, но действие их у самцов не проявляется.

Следует отличать также признаки, зависимые от пола. К числу зависимых от пола признаков относятся такие признаки, харак­тер доминирования которых в гетерозиготе зависит от пола особи. Так, доминантные гомозиготные овцы (НН) рогаты, а го­мозиготные рецессивы (hh) безроги, независимо от пола. Однако гетерозиготные (Hh) самцы рогатые, а самки безрогие. Анало­гично наследуется раннее облысение у человека. Доминирова­ние в таких случаях определяется количеством мужских и жен­ских половых гормонов в крови. Знание закономерности насле­дования признаков, зависимых от пола, позволяет еще глубже понять сущность явления доминирования и подойти к практиче­скому управлению доминированием.

Различия особей мужского и женского пола — половой ди­морфизм встречается у некоторых низших и многих высших рас­тений и животных. Среди высших растений около 5000 видов двудомны. У высших животных обоеполые (гермафродитные) формы в норме не встречаются. Во всех случаях отличия ка­саются морфологических, биохимических, физиологических при­знаков, экологии, поведения у животных и т. д. Однако'на низ­ших ступенях эволюции у одноклеточных организмов отличия особей, вступающих в копуляцию, могут быть невидимы и ка­саться лишь физиологических особенностей, поэтому и пол их обозначают условно как « + пол» или «—пол». Различия между этими двумя типами часто носят количественный характер, так что у многих одноклеточных водорослей (хламидомонады, на­пример), некоторых низших грибов или инфузорий удается вы­делить несколько линий, внутри которых копуляция клеток невозможна, а между линиями она осуществляется. Удалось сгруппировать многочисленные линии в « + » и «—» типы, но оказалось, что и внутри типа копуляция клеток разных линий иногда происходит.

Следовательно, здесь можно говорить об относительной сек­ суальности.

Относительная сексуальность особенно хорошо изучена у хламидомонад М. Гартманом и Ф. Мевусом. Они показали, что гаметы даже одного пола, но с разной половой валентностью способны воспроизводить потомство половым путем. Половые различия гамет связаны с гормоноподобными веществами (га-монами).

В целом можно сказать, что половой диморфизм очень ши­роко распространен в природе и встречается на всех ступенях эволюции.

Почему же возник половой диморфизм? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить, что биологический смысл полового процесса состоит в перекомбинации наследственной информа­ции,, ведущей к увеличению общего фонда наследственной из­менчивости. Впервые на это обратил внимание Ч. Дарвин. Он сформулировал закон биологической полезности скрещивания и объяснил им происхождение двух полов.

Как уже было сказано, проблема пола — старая проблема. Первые попытки ее разрешения были сделаны еще Аристотелем. Было высказано много сотен различных гипотез, но они не только не решали проблему, но делали ее одной из самых запу­танных и мистических. Научное решение стало возможно лишь после развития генетики (открытие законов Менделя) и цитоло­гии (изучение кариотипов).

290

2. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА

Сущность хромосомной теории определения пола. Очень

давно люди заметили, что соотношение полов у раздельнополых организмов близко к 1 : 1, т. е. самцы и самки встречаются оди­наково часто. Ниже указан процент мужских особей у разных организмов.

Человек............................ 51         Мышь.......................................... 50

Лошадь............................. 52    Курица....................................... 49

Крупный рогатый скот 50—51   Утка........................................... 50

Овца.................................. 49    Голубь.................................... .50

Свинья.............................. 52   Дрема луговая........................... 49

Собака............................... 56    Конопля..................................... 45

Еще Мендель обратил внимание, что такое же расщепление 1 : 1 характерно для анализирующего скрещивания: АаХаа. Было высказано предположение, что один из полов должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Первое эксперимен­тальное доказательство в пользу этой гипотезы было получено К. Корренсом. Среди рода Bryonia (переступень) есть двудом­ные (В. dioica) и однодомные (В. alba) виды. Для того чтобы определить, как наследуют пол мужские и женские растения двудомного вида, было произведено скрещивание их с однодом­ным. Оказалось, что в потомстве женских растений были только женские, а в потомстве мужских — половина женских и поло­вина мужских растений. Отсюда был сделан вывод, что жен­ские растения Bryonia гомозиготны, а мужские — гетерозиготны.

Пол, образующий одинаковые в отношении определения пола гаметы, назвали гомогаметным, а пол, образующий разные га­меты,— гетерогаметным.

Решающее доказательство в пользу такого заключения, как было уже сказано (см. гл. 8), получили цитологи. Еще в конце прошлого века у клопа Lygaeus при изучении сперматогенеза были описаны гаплоидные сперматоциты II двух сортов: с ^-хро­мосомой и У-хромосомой, в отличие от самок, которые в яйце­клетках, кроме 6 аутосом, одинаковых с самцами, обязательно имели А-хромосому (рис. 120). У другого клопа Protenor гете­рогаметным полом также оказался мужской. Но у этого вида половина сперматоцитов, кроме 6 аутосом, имела А-хромосому, а половина ее не имела (рис. 120).

Было высказано предположение, что А- и У-хромосомы имеют отношение к определению пола, их назвали половыми хромосомами. Экспериментальные доказательства этого были получены Т. Морганом и его сотрудниками при изучении насле­дования признаков, сцепленных с полом (см. гл. 8). Так была впервые сформулирована хромосомная теория определения пола.

Половые хромосомы и их роль в определении пола. Это от­крытие стимулировало дальнейшие цитологические исследова-

ния. Половые хромосомы были найдены у многих организмов. Среди растений впервые половые хромосомы были описаны у пе­ченочного мха Sphaerocarpus. Известны они у высших растений: меландриума, щавеля, элодеи, хмеля и других. У животных они описаны для многих насекомых, птиц, млекопитающих. Описаны они и у человека.

Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически (см. гл. 8), но и цитологи­чески. Половые хромосомы богаты гетерохроматином (см. гл. 2). Редупликация их происходит асинхронно с аутосомами, а у го-могаметного пола одна из Х-хромосом репродуцируется позже

Protenor betfraai

Lygaeus turcicus

Анафаза I   Гаметы Анафаза I  Гаметы

120.

Кариотипы самцов и самок и хромосомные наборы га­мет гетерогаметного пола.

остальных. В мейозе они часто сильно спирализованы (гетеропикноз). Поло­вые хромосомы у гетерогаметного пола (гетероморфные пары) не конъ-югируют или конъюгируют лишь ча­стично, что указывает на гомологичность лишь отдельных уча­стков. Как уже говорилось (см. гл. 8), при расхождении А- и У-хромосом в редукционном делении образуются 2 разные клетки: одна с А-хромосомой, другая — с У-хромосомой, следовательно, соотношение гамет с Х- и У-хромосомой, образуемых гетерога­метным полом, бывает точно 1:1. Точно так же два сорта гамет образуются, если клетка содержит одну А-хромосому, при этом 50% гамет имеет А'-хромосому, а 50% не имеет ее. Гаметы, обра­зуемые гомогаметным полом, все одинаковые и содержат А'-хро­мосому (название гомогаметный и указывает на это). В резуль­тате оплодотворения возникает равное количество самцов и са­мок. Иными словами, хромосомный механизм определения пола является идеальным саморегулирующимся механизмом. Анализ половых хромосом у различных организмов показал, что суще­ствуют разные типы хромосомного определения пола (табл. 14). Они получили название тип ХО и тип ХУ. Гетерогаметным по­лом может быть как мужской, так и женский. Сейчас описаны и более сложные комплексы половых хромосом, но они прин­ципиально не отличаются от только что названных.

 

292

293

Таблица 14

Типы определения пола

 

 

 

 

Тип	Гетерогамет-ный пол	Гаметы		Зиготы		Организмы
		Самцов	Самок	Самцов	Самок
ХУ ХО ХУ ХО	Мужской » Женский »	X и У X и 0 X X	X X X и У X и 0	ХУ ХО XX XX	XX XX ХУ ХО	Человек, млеко­питающие, дро­зофила, мелан-дриум и др. Клоп (Protenor), кузнечики Dioscorea и др. Птицы, земно­водные, репти­лии, бабочки, клубника и др. Моль и др.

Гинандроморфизм. Иногда встречаются такие явления, кото­рые как будто специально созданы природой для проверки пра­вильности теории. В отношении хромосомной теории примером может служить явление гтандроморфизма. Организмы, совме­щающие в себе части тела разных полов — мужского и жен­ского, называют гинандроморфами (гин— 9, андр— d" ). Гин-андроморфы существуют у тех видов, у которых четко выра­жен половой диморфизм (насекомые, птицы, человек), но встре­чаются они редко.

При латеральном гинандроморфизме, например у дрозофилы, одна половина тела имеет признаки женского пола, а другая — мужского (см. рис. на стр. 288). Как может возникнуть такой организм? Цитологические исследования показывают, что ткани гинандроморфа химерны: женская половина несет две Х-хромо-сомы, а мужская — одну.

На приведенном рисунке показан случай, когда у гинандро­морфа рецессивный, сцепленный с полом ген white проявился на мужской стороне тела и не проявился на женской. Почему это так?

У гинандроморфа, возникшего из зиготы w+w, при первом делении дробления в силу каких-то необычных условий одна из Х-хромосом, несущая ген w+, в одной из дочерних клеток (бла-стомеров) утрачивается. Тогда две дочерние клетки окажутся

W

неодинаковыми в отношении Х-хромосом: одна ~. а вторая w.

Половина тела мухи, развившаяся из первой клетки, ока­жется женской и с красным глазом, а из второй разовьется по­ловина тела с признаками мужского пола и с белым глазом,

поскольку рецессивный ген w, содержащийся в единственной ^-хромосоме, будет в гемизиготном состоянии.

Таким образом, и цитологический, и генетический анализ по­казывает, что в данном случае причиной гинандроморфизма мо­жет быть элиминация одной из ^-хромосом.

Кроме этого типа гинандроморфизма, который можно на­звать монозиготным, известен также дизиготический гинандро­морфизм. Он обнаружен у бабочек — Abraxas, тутового шелко­пряда и у дрозофилы. Например, иногда в яйцеклетке туто­вого шелкопряда (самка гетерогаметна) образуются два женских пронуклеуса, один из которых кроме аутосом (обозна­чим их А) содержит Х-хромосому (Х+А), а другой — У+А. При полиспермии оба пронуклеуса будут оплодотворены раз­ными спермиями, тогда в одном из бластомеров будет ХХ + АА, а в другом — ХУ+АА. Это и приведет к развитию дизиготного гинандроморфа. Аналогично может возникать гинандроморф у дрозофилы, только здесь различия между бластомерами по­лучаются за счет разных сперматозоидов (самцы гетерога-метны).

Исключения из хромосомной теории определения пола. По мере накопления фактов хромосомная теория определения пола не только находила подтверждение, но и встречала некоторые трудности. Оставался открытым вопрос о том, не являются ли половые хромосомы индикаторами пола, вторично-половыми признаками?

Анализ исключительных особей у дрозофил, которые были получены в опытах Бриджеса, как результат нерасхождения по­ловых хромосом (см. гл. 8) показал, что особи, имеющие, кроме аутосом, ХКУ-хромосомы (ХХУ+АА), являются самками, а особи ХО+АА — самцами. Эти факты убедительно говорили о том, что половые хромосомы отнюдь не индикаторы пола. Но как же они определяют пол, если особи ХУ+АА и ХО+АА яв­ляются самцами, а ХХ+АА и ХХУ+АА самками? Очевидно, дело обстоит не так просто, как это казалось вначале.

---

Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 284; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!