РАСЩЕПЛЕНИЕ ПО ПОЛУ И РОЛЬ ХРОМОСОМ В ОПРЕДЕЛЕНИИ ПОЛА

Расщепление по полу. Каждому виду животных и двудом­ных растений свойственно примерно равное количество особей мужского и женского пола, т. е. соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1.

Указанное соотношение хорошо совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещивающихся форм является гомозиготной по рецессивному гену аа, а дру­гая — гетерозиготна Аа. В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1 Аа : 1 аа. Если пол наследуется по такому же принципу, как и другие признаки, то следует пред­положить, что один пол, например женский, должен быть гомо­зиготным, а мужской гетерозиготным или наоборот. Тогда рас­щепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и имеет место в действительности у раздельнополых видов.

Гомо- и гетерогаметный пол. Однако эти факты не могли дать доказательства гомо- и гетерозиготности полов, пока они не были сопоставлены с цитологическими данными. Оказалось, что у животных особи женского и мужского пола различаются по хромосомным наборам. Так, у самок некоторых видов (дро­зофила) все хромосомы парные, а у самцов две хромосомы гете-роморфные, причем одна из них такая же, как и у самки. Такие хромосомы, по которым различаются особи мужского и жен­ского пола, получили название половых хромосом. Те половые хромосомы, которые являются парными у одного из полов, на­зываются Х-хромосомами. Непарная половая хромосома, имею­щаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y -хролюсомой. Хромосомы, по которым мужской и женский пол не различаются, называются аутосомами.

Таким образом, у дрозофилы особи обоих полов имеют по 6 одинаковых аутосом плюс половые хромосомы XX у самок

49.

Схема определения пола у дрозофилы. Хромосом­ные наборы:

о d

/ — соматических клеток; 2 — сперматозоидов; 3 — яйцекле­ток; 4 — потомства.

и XY у самцов. Поскольку у самок Х-хромосомы парные, в ре­зультате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйце­клетки, каждая с одной vY-хромосомой. Пол, производящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называется гомогаметным. У самца же будут образовываться спермато­зоиды двух сортов: с Х- или К-хромосомой, причем в равных количествах, в соответствии с механизмом мейоза, поэтому муж­ской пол дрозофилы называется гетерогаметным. На рисунке 49 приведена схема определения пола у дрозофилы с учетом поло­вых хромосом и аутосом. Из схемы ясно, что образование спер­матозоидов с Х- и У-хромосомами в отношении 1 : 1 обеспечи­вает расщепление по полу в потомстве также 1:1.

Подобный тип определения пола (? —XX , с? — XY ) найден у всех млекопитающих, в том числе у человека, двукрылых на­секомых, некоторых рыб и т. п.

Дальнейшие исследования показали, что гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц,

 

124

125

некоторых рыб и бабочек гетерогаметным полом является жен­ский, а гомогаметным — мужской. Яйцеклетки у этих животных двух типов: с А'- и У-хромосомами, а сперматозоиды несут только Х-хромосому.

Из изложенного ясно, что расщепление по полу может быть объяснено распределением половых хромосом у гетерогамет-ного и гомогаметного полов в мейозе при образовании гамет и сочетанием их при оплодотворении. Прямые доказательства того, что именно механизм гетерогаметности и гомогаметности имеет непосредственное отношение к определению пола и рас­щеплению по полу, были получены при изучении закономерно­стей наследования сцепленных с полом признаков и особенно­стей наследования последних при различных типах нарушения расхождения хромосом в мейозе.

2. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

Признаки, сцепленные с полом. Для меиделевских законо­мерностей не имеет значения, каким полом привносятся доми­нантные или рецессивные гены. Это правильно для всех слу­чаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представ­ленных у особей обоих полов. В том случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования обус­ловлен поведением этих хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Генетическими исследованиями установ­лено, что у дрозофилы У-хромосома, в отличие от Х-хромосомы, за некоторым исключением, не содержит генов, т. е. наслед­ственно инертна. Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. В силу этого рецес­сивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола могут прояв­ляться. Следовательно, признаки, гены которых находятся в по­ловых хромосомах, должны наследоваться своеобразно.

Признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромо-сомах, называют признаками, сцепленными с полом. Это явле­ние было открыто Т. Морганом на дрозофиле.

Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетеро­ гаметности мужского пола. От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) красноглазое (рис. 50). Следова­тельно, ген красноглазости доминантный, а ген, определяющий белую окраску глаз, рецессивный. В F ₂ происходит расщепление в отношении 3 красноглазых к 1 белоглазой мухе, но белые глаза только у половины самцов, самки все красноглазые. Это кажется отступлением от меиделевских закономерностей.

В обратном скрещивании, когда белоглазая самка скрещи­вается с красноглазым самцом, в первом же поколении на-

)26

XX                                             X У

it х el/

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз), у дрозофилы.

Прямое скрещивание. Гены w * — красной и w — белой окраски глаз.

блюдается расщепление в отношении 1 белоглазая : 1 красно­глазая (рис. 51). При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки красноглазые, т. е. дочери наследуют крас­ную окраску глаз от отцов, а сыновья белый цвет глаз — от мате-

127

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз), у дрозофилы. Обратное скрещивание. Обозначения генов те же, что на рисунке 50.

рей. Такой тип передачи признаков от матерей сыновьям, а от отцов дочерям получил название наследования крест-накрест, или крисс-кросс. В F ₂ этого скрещивания появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1 : 1 как среди са­мок, так и среди самцов,

Закономерная связь наследования                                 52.

Наследование  признаков, сцепленных с полом (окра­ска оперения), у кур. Гены окраски оперения: В — полосатой; Ъ — черной.

признаков с полом соответствует ги­потезе о наследовании пола через по­ловые хромосомы. Если ген, контро­лирующий окраску глаз у дрозофилы, находится в Х-хромосоме, наследова­ние этого признака выглядит так, как

это представлено на рисунках 50 и 51. На них видно, что если самка является гомозиготной по доминантному гену красной окраски глаз, находящемуся в Х-хромосоме, то этот ген вместе с половой хромосомой передается сыновьям F \, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F \ получают одну Х-хро-мосому с рецессивным геном белой окраски глаз от отца, а вто­рую Х-хромосому с доминантной аллелью красного цвета глаз от матери. В силу доминирования гена красной окраски они оказываются также красноглазыми.

В обратном скрещивании дочери получают от отца Х-хромо- ■ сому, несущую доминантный ген красной окраски глаз, а дру­гую Х-хромосому с рецессивной аллелью белого цвета глаз от матери, поэтому они оказываются красноглазыми. Так как сы­новья получают свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз от матери, а У-хромосому, которая не содержит доминант­ной аллели красной окраски, от отца, то рецессивный ген белых глаз у самца, находясь в одной дозе, тем не менее проявляется. Такое состояние гена принято называть гемизиготным состоя­нием, а организм подобного генотипа — гемизиготой.

 

128

129

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз), у дрозофилы в случае нерасхождения Х-хромосом:

ш* — ген красной окраски; w — белой окраски глаз, / — нормальное расхождение Х-хро-мосом; 2 — обе Х-хромосомы остались в яйцеклетке; 3 — обе Х-хромосомы отошли в по­лярное тельце.

Описанный тип сцепленного с полом наследования оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах.' Он имеет место у ряда млекопитающих, некоторых рыб, насе­комых, а также у растений, например, форма листа у дремы (Melandrium).

У человека также известны случаи наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (красно-зеленая цветная слепота) и гемофилия (несвертывае­мость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека мужской пол гетерогаметен, подобные признаки чаще проявляются у мужчин, а передатчиками таких заболева­ний служат здоровые женщины, которые несут эти гены в гете­розиготном состоянии.

Наследование признаков, сцепленных с полом, при гетерога- метности женского пола. Как же осуществляется наследование, сцепленное с полом, в случае, когда гетерогаметен же.чский пол (например, у кур, Шелкопряда и других животных)? У них самки несут XY -, а самцы ЛХхромосомы. Если верна теория сцеплен­ного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии у самок, а не у самцов.

У кур наследуется сцепленно с полом целый ряд признаков, например полосатое оперение, которое определяется доминант­ным геном В. Если скрещивать полосатых кур ( XY ) с петухом ( XX ) рецессивной черной окраски, то петушки F_u получившие доминантный ген полосатости с Х-хромосомой от матери, будут иметь полосатую окраску (рис. 52). Курочки, получившие ре­цессивную аллель от отца, оказываются черными. Обратное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в Т⁷! петухов и кур только полосатой окраски. Таким обра­зом, в данном примере, как и в случае с окраской глаз у дрозо­филы, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении. На основании этого можно сделать вывод о том, что гены, определяющие данные признаки, находятся в половых хромосомах.

3. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИ НЕРАСХОЖДЕНИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Наследование при нерасхождении Х-хромосом. В одной из приведенных выше схем (рис. 51) было показано скрещивание белоглазой самки дрозофилы с красноглазым самцом. При этом в первом поколении получаются белоглазые самцы и красногла­зые самки, так как наследование идет крест-накрест. Однако

131

иногда в таком скрещивании появляются единичные красно­глазые самцы и белоглазые самки, так называемые исключи­тельные мухи, с частотой 0,1—0,001%- Казалось бы, такие исключения могли вызвать сомнения в правомочности хромосом­ной теории наследственности. На самом же деле это исключение является одним из прямых ее доказательств.

Обычно в результате редукционного деления из двух гомо­логичных хромосом в яйцеклетку попадает одна. Но в случае нарушения расхождения хромосом в редукционном делении в направительное тельце иногда отходят обе Х-хромосомы. Тогда в яйцеклетке не оказывается ни одной половой хромо­сомы. Если же в направительное тельце не отходит ни одна из Х-хромосом, а обе остаются в яйцеклетке, тогда она будет иметь две Х-хромосомы. Описанное явление было названо не­расхождением хромосом. При оплодотворении таких необычны?; яйцеклеток сперматозоидом с Х- или У-хромосомой могут по­явиться белоглазые самки и красноглазые самцы (рис. 53) Когда произвели цитологическое исследование наборов хромо­сом в соматических клетках исключительных мух, то оказа­лось, что у них действительно избыток или недостаток Х-хро-мосом. Таким образом, это исключение оказалось в полном соответствии с теорией, объясняющей наследование, сцеплен­ное с полом. Самки дрозофилы с тремя Х- и самцы с одной У-хромосомой обычно гибнут, а самцы с одной Х-хромосомой стерильны, хотя и жизнеспособны, но самки с двумя Х- и одной У-хромосомой вполне нормальны и плодовиты.

Наследование при сцеплении Х-хромосом. Явление нерасхо­ждения хромосом известно для многих животных, растений и для человека (см. гл. 13 и раздел 8). Нерасхождение Х-хро­мосом в мейозе встречается редко. Но у дрозофилы был выявлен случай, когда наследование признака, сцепленного с полом, нарушалось систематически из поколения в поколение. При скрещивании самки, имевшей рецессивную желтую окраску тела, с серотелым самцом все сыновья оказывались всегда с отцовским признаком, а дочери — с материнским. Обычно же при скрещивании желтых самок с серыми самцами в случаях нормального расхождения Х-хромосом осуществляется насле­дование по типу крест-накрест.

Цитологически обнаружили, что в этом случае две Х-хромо-сомы самки, несущие ген желтой окраски тела, имеют одну общую центромеру и поэтому ведут себя как одна хромосома. При редукционном делении они постоянно отходят вместе в на­правительное тельце или в яйцеклетку и потому были названы сцепленными Х-хромосомами. Такая самка, кроме сцепленных Х-хромосом, имеет еще и У-хромосому, которую она получила от отца. Поэтому у нее образуются яйцеклетки двух сортов: с двумя сцепленными Х-хромосомами и с.одной У-хромосомой

132

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска тела), у дро­зофилы в случае сцепления Х-хромосом:

у* — серая, у — желтая.

(рис. 54). Из яйцеклеток первого типа при оплодотворении раз­вивается самка, получающая от матери 2 гена желтой окраски тела. Самцы же получают от матери У-хромосому, а от отца Х-хромосому с геном серой окраски тела.

*     *

*

Итак, наследование при нерасхождении и сцеплении поло­вых хромосом является прямым доказательством того, что гены находятся в хромосомах, т. е. хромосомы являются материаль­ными носителями наследственности.

133

Глава 9. СЦЕПЛЕНИЕ И КРОССИНГОВЕР

Из принципов генетического анализа, изложенных в преды­дущих главах, с очевидностью вытекает, что независимое ком­бинирование признаков может осуществляться лишь при усло­вии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследо­вание, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, оче­видно, что число признаков и свойств организма, контролируе­мых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каж­дого вида относительно мало и постоянно.

Остается предположить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то тогда следует признать, что третий закон Менделя касается только распределения хро­мосом, а не генов, т. е. его действие ограничено.

1.ЯВЛЕНИЕ СЦЕПЛЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ

Из третьего закона Менделя следует, что при скрещивании форм, различающихся двумя парами генов (АВ и ab ), полу­чается гибрид АаВЬ, образующий четыре сорта гамет АВ, АЬ, аВ и ab в равных количествах.

В соответствии с этим в анализирующем скрещивании осу­ществляется расщепление 1 : 1 : 1 : 1, т. е. сочетания признаков, свойственные родительским формам (АВ и ab ), встречаются с такой же частотой, как и новые комбинации (АЬ и аВ) — по 25% (табл. 7). Однако по мере накопления фактов генетики все чаще стали сталкиваться с отклонениями от независимого наследования. В отдельных случаях новые комбинации призна-

Таблица 7

Частоты генотипов (в %) в анализирующем скрещивании дигетерозиготы при различных типах наследования

 

Характер наследования	АаВЬ	Aabb	ааВЬ	aabb
Свободное и независимое.......................	25 ( 30 35 ( 40 50	25 20 15 10	25 20 15 10	25 30 35 40 50

ков (АЬ и аВ) в Fb совсем отсутствовали — наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм, которые появлялись в равных количествах, по 50%• Но чаще в потомстве в той или иной степени преобладали родительские сочетания признаков, а новые комбинации встречались с меньшей частотой, чем ожи­дается при независимом наследовании, т. е. меньше 50%. Таким образом, в данном случае гены чаще наследовались в исходном сочетании (были сцеплены), но иногда это сцепление наруша­лось, давая новые комбинации.

Совместное наследование генов, ограничивающее их свобод­ное комбинирование, Морган предложил называть сцеплением генов или сцепленным наследованием.

2. КРОССИНГОВЕР

---

Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 928; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:

---

---

Мы поможем в написании ваших работ!