Амилоидоз почек. Этиология. Патогенез. Клиника. Методы диагностики. Лечение.
Амилоидоз – термин, объединяющий группу заболеваний с большим разнообразием клинических проявлений, и характеризующихся внеклеточным отложением нерастворимых патологических β-фибриллярных белков в органах и тканях.
Наследственный амилоидоз:
а) Транстиретиновый амилоидоз (семейная амилоидная полинейропатия Португальского типа)
б) Наследственный системный амилоидоз с нефропатией
AL-амилоидоз
АА-амилоидоз (вторичный амилоидоз)
Транстиретиновый амилоидоз (семейная амилоидная полинейропатия Португальского типа)
наследуется по аутосомно-доминантному типу и развивается вследствие мутации гена транстиретина, локализующегося в 18-й хромосоме. Описано порядка 90 точечных мутаций транстиретина, большинство из которых является амилоидогенными
Клиника: сенсо-моторная и автономная нейропатия. Сенсорная нейропатия обычно поражает нижние конечности и проявляется парестезиями, дизестезиями. Иногда наблюдается синдром карпального туннеля. Моторная нейропатия развивается позже. Автономная нейропатия проявляется потерей веса тела, импотенцией, диареей, тошнотой, рвотой, сфинктерно-детрузорной диссинергией. Поражение почек в виде амилоидоза почек проявляется протеинурией, реже нефротическим синдромом с последующим развитием хронической почечной недостаточности.
Наследственный системный амилоидоз с нефропатией
Наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется поражением почек без признаков нейропатии.
|
|
|
Известно три мутации, приводящие к его развитию: мутация гена лизоцима, аполипопротеина АI и α-цепи фибриногена А. Лизоцимовый амилоидоз протекает без нейропатии. Развивается в возрасте 20-40 лет и протекает с протеинурией, медленным прогрессированием ХПН. Характерны также гепатоспленомегалия и петехиальная сыпь. Амилоидоз желудочно-кишечного тракта протекает бессимптомно, редко приводя к изъязвлению и перфорациям.
При аполипопротеин АI – амилоидоз наблюдаются абдоминальные проявления амилоидоза (гепатоспленомегалия), кардиомиопатия. Амилоидоз почек проявляется протеинурией, нефротическим синдромом, приводит к развитию ХПН.
При α-цепь фибриногена А – амилоидозе прогрессирование ХПН с развитием терминальной стадии происходит на протяжении 4-8 лет. Нефротический синдром развивается постепенно при нарастании протеинурии.
При AL-амилоидозе поражение почек превалирует в клинической картине в 46% случаев. AL-амилоидоз развивается вследствие продукции лёгких цепей (λ и κ) моноклональных иммуноглобулинов и встречается с частотой 5,1-12,8 на 1 млн человеко-лет.
Возникает AL-амилоидоз у 12-15% пациентов, страдающих миеломной болезнью. Проявляется кардиомиопатией, гепатомегалией, протеинурией, автономной и периферической полинейропатией, макроглоссией, экхимозами. ХСН характеризуется быстрым прогрессированием. Макроглоссия встречается у 20% пациентов. Возможно также поражение лёгких, протекающее латентно, надпочечников с развитием хронической надпочечниковой недостаточности.
|
|
|
При АА-амилоидозе наблюдается интенсивный синтез амилоидного протеина А.
Развивается при хронических инфекционных заболеваниях, таких как туберкулёз, остеомиелит, бронхоэктазы, а также при ревматоидном артрите, периодической болезни и др.
Проявляется гепатоспленомегалией, протеинурией, хронической почечной недостаточностью. Поражение сердца наблюдается редко.
Клиника.
· Диспротеинемия
· Протеинурия
· Нефротический синдром
· Дисфункция внутренних органов (печени, почек, сердца, головного мозга, кишечника)
Диагностика:
· Верификация причинного заболевания (миеломная болезнь, туберкулёз и т.д.)
· Биопсия (почки, кожи, десны, слизистой прямой кишки, печени)
· ОАМ, суточная протеинурия, печёночные ферменты, креатинин, ЭКГ
Обязательные лабораторные исследования
ОАК
ОАМ
Анализ мочи по Нечипоренко
Биохимическое исследование крови: о. белок и белковые фракции (протеинограмма), мочевина и/или креатинин и/или остаточный азот, калий, натрий (если не проводится, то косвенные признаки гиперкалиемии, гипер- и гипонатриемии)
Анализ мочи на белок Бенс-Джонса (метод термопреципитации, иммуноферментный метод)
Проба Зимницкого
Проба Реберга или определение СКФ по формуле Кокрофта-Голта
Дата добавления: 2019-11-25; просмотров: 198; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!