Эмбриогенетические формы функциональной (эндокринной) патологии гонад

Ложный мужской гермафродизм –характерно наличие мужского набора половых хромосом, гонад, мужского строения внутренних гениталий и смешанного строения наружных половых органов.

Примеры псевдогермафродизма.муж: 1)нарушение дифференцировки и развития яичек,в результате аномалии Y-хромосомы, но если мутация носит ограниченный характер, то кариотип ХY может быть без хромосомной аномалии. Клинически проявляется в виде нескольких форм дисгенезий:а ) чистая дисгенезия – кариотип ХY,но пол женский (высокий рост, евнухоидные черты,безволосые подмышки и лобок, яички не закладываются вообще. Механизм нарушения основан на отсутствии ФРТ или рецепторов к ФРТ. б) смешанная дисгенезия – кариотип мозаицизм 45 ХO/46 XY+ есть яичко с одной стороны, а с другой - атрофичная гонада. Яичко вырабатывает андрогены, но из-за утолщения стенки семенных канатиков образуется мало сперматозоидов и пациент бесплоден.,внешне напоминает синдром Шершевского –Тернера. в )Агонадизм –полное отсутствие гонад и производных обоих протоков – вольфова и мюллерова.В классическом варианте внутр. половых органов нет совсем, а наружние женского типа .2)недостаточность антимюллерова ингибирующего фактора и как результат клинически – выглядит как муж.,однако имеется паховая грыжа с семенником и мюллеровыми структурами в грыжевом мешке 3) отсутствие чувствительности у тканей-мишеней к андрогенам(синдром Морриса): муж набор хромосом, нормальный уровень половых гормонов,но выглядят как девочки или ведут себя как девочки.
Имеется две формы андрогенной нечувствительности: полная или частичная нечувствительность. Дети с полной формой нечувствительности имеют о женский внешний вид и развитие, в то время как люди с частичной формой могут иметь сочетание женских и мужских внешних половых признаков.

Примеры псевдогермафродизма.жен: Для развития данного синдрома необходим внутриутробный избыток андрогенов при наличии у плода кариотипа 46ХХ. Избыток андрогенов может созда­ваться самим плодом(гиперплазия коры надпочечников => на­ступает при дефицитах 21-гидроксилазы. Характерен промежуточный тип наружных поло­вых органов при рождении. Так как генотип женский и тестикулярной ткани нет, не вырабатывается антимюллеров пеп­тид и мюллеровы структуры развиваются (имеются фаллопиевы трубы и матка),так может происходить при приеме тестостерона беременными, но эффект отражается только на наружных половых органах ребенка.

Мы поможем в написании ваших работ!