Методы изучения наследственной патологии.
Для изучения и диагностики наследственной патологии в настоящее время используются следующие методы исследования:
1. Генетико-эпидемиологический подход. Предполагает совместное применение генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов.
Генеалогический метод родословных выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной. Этот метод позволяет ответить на два вопроса: является ли данная патология наследственной и по какому типу наследуется?
Близнецовый метод дает возможность разграничить роль наследственных факторов и факторов внешней среды. Однояйцевые близнецы генетически абсолютно одинаковы, и различие между ними определяется только факторами окружающей среды. Двуяйцевые близнецы генетически менее сходны, чем братья и сестры, рожденные в разное время, поэтому анализ их заболеваемости отражает влияние сходных условий на различные генотипы.
Популяционно-статистический метод заключается в составлении родословных среди большой группы населения (в пределах области или целой страны), и исследовании генетических изолятов (изолят- это группа людей, от 500 человек до нескольких тысяч, живущая изолированно от всего остального населения страны). Генетически изолят характеризуется тем, что браки заключаются только в его пределах, с высокой частотой эндогамных браков. Это ведет, в конце концов, к генной изоляции от остального народа страны. В результате происходит передача аномальных рецессивных генов из гетерозиготных в гомозиготные пары, что сопровождается увеличением числа наследственных болезней.
|
|
|
2. Методы клинической диагностики. Включают в себя специальные лабораторные методы диагностики: цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические. Их цель заключается в том, чтобы обнаружить специфические черты болезни, указывающие на наследственный характер поражения.
Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом с целью выявления структурных нарушений в хромосомном наборе (кариотипирование). В качестве материала используют тканевые культуры с большим числом делящихся клеток (чаще лимфоциты периферической крови). Хромосомы на стадии метафазы изучают при помощи специальных методов окрашивания и составляют идеограммы (систематизированные кариотипы с расположением хромосом от наибольшей к меньшей), что и позволяет выявлять геномные и хромосомные мутации.
Молекулярная диагностика. Это большая и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК. При помощи методов ДНК-диагностики устанавливают последовательность расположения отдельных нуклеотидов, выделяют гены и их фрагменты, устанавливают их наличие в изучаемых клетках.
|
|
|
Биохимические методы направлены на выявление биохимического генотипа организма - от первичного продукта гена (полипептидной цепи) до конечных метаболитов в моче или поте.
3. Биологическое моделирование (экспериментальный метод). Данный метод применяют для анализа возможных генетических дефектов человека с использованием в качестве объекта исследования животных (кролики для изучения ахондроплазии, собаки — гемофилии А, В).
Пути предупреждения и коррекции наследственной патологии.
Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичную, вторичную и третичную.
Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны быть направлены на предупреждение рождения больного ребенка. Это реализуется через:
1) планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста. Для женщин такой возраст составляет 21–35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями);
|
|
|
2) отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена);
3) жесткий контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде (около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении обусловлены новыми мутациями).
Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, но, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Вторичная профилактика осуществляется путем:
1) медико-генетического консультирования;
2) проведения скрининга беременных с помощью биохимических методов (например, определение концентрации альфа-фетопротеина (АФП) в крови беременной женщины);
3) УЗИ-диагностики;
4) применения некоторых инвазивных методов обследования (например, биопсия ворсин хориона (до 13 недель), амниоцентез (16–19 недель) — исследование околоплодных вод, содержащих слущенные клетки плода).
|
|
|
Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов путем назначения раннего лечения при обнаружении патологии. В результате можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
Третичная профилактика осуществляется путем скрининга новорожденных для выявления некоторых наследственных форм патологии (например, фенилкетонурии, гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и др.), а также раннего назначения корригирующего лечения.
Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними не существует.
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 701; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!