Наследственный неполипозный синдром (синдром Линча)
Некоторые семьи имеют наследственный генетический дефект с большой пенетрантностью, вызывающий рак толстой кишки. Однако этот дефект не вызывает развития полипов. По определению, этот диагноз ставят при наличии заболевания у трех членов семьи на протяжении двух поколений. Также для постановки диагноза необходимо, чтобы по крайней мере у одного из членов семьи рак возник преждевременно, то есть до 50-летнего возраста. При наличии этого синдрома также высока встречаемость рака яичников и эндометрия. До 30 % пациенток разовьют рак эндометрия.
Скрининг.У этого контингента больных рекомендовано начинать скрининг с 25 лет и проводить колоноскопию каждые 1 – 2 года.
Наследственный полипозный синдром
Семейный аденоматозный полипоз – это заболевание четкой генетической этиологии. Ген аденоматозного полипоза имеет 100 % пенетрантность по отношению к развитию аденом к 35 годам и рака толстой кишки к 50 годам. Полипы обычно можно обнаружить уже в 25 лет.
Скрининг.По поводу семейного аденоматозного полипоза необходимо выполнять сигмоидоскопию каждые 1 – 2 года, начиная с 12 лет. Как только обнаруживают полипы, выполняют колэктомию и формируют прямую кишку из терминального илеума.
В то же время юношеский полипозный синдром имеет только 10 % риска перехода в рак. Имеется только несколько десятков полипов в отличие от тысяч при семейном полипозе. Вдобавок при юношеском полипозе развиваются гамартомы, а не аденомы. Гамартомы очень редко перерождаются в рак.
|
|
|
Синдром Коудена – другой полипозный синдром, характеризующийся развитием гамартом и очень небольшим увеличением риска развития рака. Эти синдромы могут манифестировать ректальным кровотечением у ребенка.
Скрининг. При юношеском полипозе проведение скрининга не рекомендовано.
Другие синдромы, связанные с раком толстой кишки
Синдром Гарднера – это сочетание рака толстой кишки и множественных опухолей мягких тканей, таких как остеомы, липомы, кисты и фибросаркомы. Остеомы имеют склонность возникать в нижней челюсти. Если вас спрашивают: «Как вы поступите при случайном обнаружении остеомы на рентгенограмме?», то ответом будет выполнить колоноскопию.
Синдром Пейтца – Егерса – это сочетание гамартомных полипов в тонкой и толстой кишке с гиперпигментированными пятнами. Это меланиновые пятна губах, слизистой щек и коже. Риск возникновения рака слегка повышен.
Синдром Турко – это просто сочетание рака толстой кишки с опухолями ЦНС.
Скрининг. Ни у одного из этих пациентов нет необходимости проводить скрининг. Эти синдромы недостаточно распространены, чтобы способствовать выработке единой стратегии скрининга. Имеется связь между эндокардитом, вызванным Streptococcus bovis и раком толстой кишки, поэтому у пациентов с этим видом эндокардита необходимо выполнять колоноскопию.
|
|
|
Гастроинтестинальное кровотечение
72-х летний мужчина с аортальным стенозом в анамнезе доставлен в приемный покой с жалобами на красный/черный стул несколько раз за сегодня.
Его АД 94/60 мм и пульс 110 в мин. Ваш первый шаг?
Первая вещь, которой вы должны озаботиться в случае кровотечения из ЖКТ – это лечение, а не выяснение его причин.
Лечение.
Начальные мероприятия.Наиболее важным шагом в терапии серьезного гастроинтестинального кровотечения является восстановление ОЦК с помощью физраствора или раствора Рингер-лактат. Необходимо выполнить полный анализ крови, определить протромбиновое время, группу крови и перекрестную совместимость, однако если пациент имеет объемное кровотечение, как описано выше, то не стоит дожидаться результатов этих анализов, а надо сразу же начинать восполнение жидкостей.
Если протромбиновое время больше нормы в полтора раза, нужно назначить свежезамороженную плазму. Витамин К действует слишком медленно, а при заболеваниях печени может и вообще не оказывать эффекта. Тромбоциты следует переливать, если их число меньше 50 000 и есть активное кровотечение.
|
|
|
Назогастральный зонд полезен только для ориентировочного определения места кровотечения перед проведением эндоскопии. Постановка назогастрального зонда не оказывает терапевтического эффекта. Промывание с помощью физраствора или ледяной воды через зонд бесполезно. Если пациент страдает циррозом печени или имеет скрытый цирроз (у алкоголиков), то нужно добавить октреотид для уменьшения степени портальной гипертензии.
Все вышеперечисленные начальные меры более важны, чем выполнение эндоскопии с целью определить причину кровотечения. При наличии коагулопатии, вызванной гастроинтестинальным кровотечением, показаны жидкости, кровь, тромбоциты и плазма. Более 80 % гастроинтестинальных кровотечений останавливаются самостоятельно, невзирая на этиологию, при проведении адекватного возмещения жидкостей. Позднее выполняют эндоскопию для выявления причины.
Острое кровотечение.При остром кровотечении необходимо производить восполнение ОЦК, как описано выше. Гематокрит нужно поддерживать на уровне 30 % или выше у пожилых и страдающих коронарной болезнью пациентов. Молодые пациенты быстро восстанавливают потерянный объем крови и им не нужно проводить переливаний, до тех пор пока гематокрит не снизится до 20 %. Пациентам с гастритом или предполагаемой язвенной болезнью необходимо эмпирически назначить ингибиторы протонной помпы, пока не будет установлен окончательный диагноз. Н2 – блокаторы не эффективны при остром кровотечении из ЖКТ.
|
|
|
При варикозном расширении вен пищевода и остром кровотечении из них назначают октреотид, чтобы снизить давление в портальной вене. При неэффективности проводят экстренную эндоскопию с наложением колец на кровоточащие узлы. Склеротерапия также останавливает кровотечение, но после нее больше осложнений, в частности формируются стриктуры. Если наложение колец не останавливает кровотечение из варикоза, необходимо выполнить трансюгулярное внутрипеченочное портосистемное шунтирование (ТВПШ – TIPS). Под радиографическим контролем через яремную вену проводят катетер в печень и создают шунт между системным кровообращением в печеночной вене и портальным кровообращением в портальной вене. Использование ТВПШ в большой мере отменило необходимость в проведении хирургического шунтирования. Наиболее частым долговременным осложнением ТВПШ является усугубление печеночной энцефалопатии.
Зонд Блэкмора для тампонады места кровотечения в желудке или пищеводе используют редко и только при подготовке к операции.
Неселективный бета-блокатор пропранолол используют при долговременной терапии портальной гипертензии для снижения частоты кровотечений. Его назначают всем, имеющим варикоз вследствие портальной гипертензии и цирроза.
Патогенез
Самыми частыми причинами кровотечения из верхних отделов ЖКТ являются язвенная болезнь, синдром Меллори-Вейса, эзофагит и рак желудка. Варикозное кровотечение характерно для страдающих портальной гипертензией из-за цирроза. По определению верхнее гастроинтестинальное кровотечение – это кровотечение, имеющее место проксимальнее Трейтцевой связки, которая анатомически отделяет двенадцатиперстную кишку от тощей.
Нижнее гастроинтестинальное кровотечение чаще всего вызывает дивертикулез, ангиодисплазия, геморрой, рак и воспалительные заболевания кишечника.
Клинические проявления.Обычно проявлением нижнего гастроинотестинального кровотечения является примесь крови в кале, а верхнего гастроинтестинального кровотечения – черный стул или мелена.
Верхнее гастроинтестинальное кровотечение также может вызывать кровавую рвоту при большом объеме кровопотери. В 10 % случаев свежая кровь в прямой кишке может быть из верхних отделов ЖКТ. Это случается, когда объем кровопотери настолько велик, что кровь быстро поступает в нижние отделы ЖКТ, не успевая окислиться и приобрести темную окраску. При верхнем гастроинтестинальном кровотечении кал становится гемпозитивным при потере лишь 5 – 10 мл крови. Это верно и для рвоты «кофейной гущей». Мелена появляется при потере по крайней мере 100 мл крови.
Ортостатия – это увеличение пульса более чем на 10 ударов при переходе из горизонтального в вертикальное положение. Также об ортостатии можно говорить при падении систолического АД более чем на 20 мм при перемене положения тела. Между изменением положения тела и измерением АД и пульса должно пройти более минуты, чтобы дать время для срабатывания нормальных компенсаторных механизмов. Ортостатия проявляется подъемом пульса или падением АД, сохраняющимися после перемены положения тела. Она свидетельствует о потере от 15 до 20 % крови. Определение ортостатических реакций не требуется в описанном случае, потому что пульс больше 100 в мин или систолическое АД менее 100 мм уже указывает на потерю более 30 % циркулирующей крови.
Диагностика
Эндоскопия наиболее информативна для определения причины как верхнего, так и нижнего гастроинтестинального кровотечения. Исследование с барием менее полезно. Также без эндоскопии невозможно провести биопсию.
Иногда при нижнем гастроинтестинальном кровотечении с помощью эндоскопии не удается определить источник кровотечения. Использование радиологических методов позволяет выявить кровотечение малого объема. Эритроциты пациента метят технецием и возвращают в кровоток. Затем определяют их местоположение и соответственно источник кровотечения.
Ангиографию редко применяют при обследовании больных с нижним гастроинтестинальным кровотечением, потому что ее нужда в ее проведении возникает при очень больших объемах кровопотери. Она становится полезной при настолько интенсивном кровотечении, что с помощью эндоскопии не удается увидеть источник. Ангиографию можно использовать перед эмболизацией кровоточащего сосуда или гемиколэктомией. Также с ее помощью можно контролировать местное введение вазопрессина при терапии тяжелого гастроинтестинального кровотечения.
Несмотря на применение всех этих методов источник кровотечения не удается выявить примерно в 5 % случаев. Причиной этого часто является тот факт, что верхняя эндоскопия достигает только связки Трейтца, а нижняя эндоскопия позволяет осмотреть кишечник лишь до илеоцекального клапана. Таким образом, если оба метода не позволили обнаружить источник, то скорее всего он расположен в тонком кишечнике. Тонкую кишку очень трудно визуализировать, а исследование с барием неинформативно. Новейшей технологией является капсульная эндоскопия, когда пациент глотает маленькую капсулу со встроенной камерой, передающей на принимающее устройство тысячи снимков по мере прохождения по кишечнику. Это позволяет анатомически локализовать поражение.
Виртуальная эндоскопия – это КТ сканирование, с помощью которого пытаются выявить опухоль без проведения эндоскопии. Виртуальная эндоскопия обладает низкой чувствительностью и специфичностью и применяться не должна.
Острый панкреатит
Патогенез.
Большинство панкреатитов происходят из-за алкоголизма и желчных камней. Также его вызывают такие медицинские препараты как пентамидин, диданозин, азатиоприн, производные сульфаниламидов, например сульфаметоксазол/триметоприм, и тиазидные диуретики. Гиперкальциемия и гипертриглицеридемия также могут вызвать панкреатит по непонятным причинам.
Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография (ЭРХПГ) вызывает пакреатит предположительно из-за повышения внутрипротокового давления при введении контрастного вещества. У большинства пациентов повреждение от ЭРХПГ проявляется лишь бессимптомным подъемом уровня амилазы. Лишь у 2 - 8 % из них развивается симптоматичный панкреатит.
Кроме того, панкреатит могут вызывать различные вирусы, например вирус паротита, и травма.
Основным патогенетическим механизмом развития панкреатита является преждевременный переход трипсиногена в трипсин внутри железы. Это приводит к ее самоперевариванию.
Клинические проявления
Классическими симптомами острого панкреатита являются опоясывающая боль в эпигастрии, тошнота и рвота. Обычно боль отдает в спину. В особо тяжелых случаях могут появляться признаки септического шока, такие как лихорадка, гипотензия, респираторный дистресс-синдром, подъем числа лейкоцитов и напряжение передней брюшной стенки.
Диагностика
Прежде всего определяют уровень липазы и амилазы. Липаза более специфична для повреждения поджелудочной железы. Повышение числа лейкоцитов, гипоксия, подъем уровня глюкозы, АСТ и АЛТ свидетельствуют о тяжести заболевании и плохом прогнозе. Уровень глюкозы поднимается в тяжелых случаях вследствие некроза большей части железы с утратой эндо- и экзокринной функции. Уровень кальция понижается из-за того, что при мальабсорбции жиров они связывают кальций в просвете кишечника и снижают его всасывание. Мочевина крови повышается из-за уменьшения интраваскулярного объема жидкости.
Лучше всего определять степень тяжести панкреатита с помощью КТ. КТ информативнее, чем ультразвук при определении наличия воспаления, некроза, псевдокист, абсцессов и внутрипротоковых камней. Данные КТ являются более важными прогностическими критериями, чем оценка по шкале Рэнсона. (Критерии Рэнсона: подъем числа лейкоцитов, ЛДГ, АСТ, мочевины и глюкозы, использовались до внедрения КТ)
Лучшим тестом для выявления патологии желчных и панкреатических протоков является ЭРХПГ.
Лечение
Не существует терапии, способной остановить развитие панкреатита. Воспаление и самопереваривание железы должны разрешиться самостоятельно. Для большинства случаев панкреатита лечение поддерживающее, заключающееся в введении жидкостей, разгрузке ЖКТ и облегчении боли. ЭРХПГ применяют иногда для удаления камня или рассечения стриктуры в протоке.
При очень тяжелом панкреатите, когда на КТ видно, что некроз захватывает более 30 % железы, возрастает риск гнойного и геморрагического панкреатита. По этой причине, обнаружение некроза на КТ служит показанием к назначению антибиотиков, таких как имипенем или цефуроксим, которые снижают риск возникновения и тяжесть геморрагического и гнойного панкреатита. Тяжелый некроз, особенно при наличии упорной лихорадки, также является показанием к чрескожной игольчатой биопсии поджелудочной железы. При обнаружении инфицирования помимо некроза проводят неотложную хирургическую обработку. (Это до образования абсцесса, формирование которого происходит спустя 4 – 6 недель после начала процесса).
Псевдокисты образуются спустя 2 – 4 недели после развития панкреатита. Их дренируют, если они формируют фистулу, разрываются или вызывают боль, а также при увеличении в размерах. Обычно маленькие, асимптоматичные псевдокисты менее 5 см в диаметре не нуждаются в дренировании.
Заболевания печени и цирроз
Патогенез.
Цирроз развивается на почве тяжелого и продолжительного воспаления печени. Способность печени к регенерации необычайна, однако по прошествии длительного времени развивается цирроз. При утрате более 70 – 80 % функции печени, снижается ее способность к синтезу.
Наиболее частой причиной цирроза печени в США является алкоголь. (Однако наиболее частой причиной пересадки печени будет гепатит С). Также цирроз вызывают склерозирующий холангит, первичный билиарный цирроз, недостаточность
альфа-1 антитрипсина, гемохроматоз и болезнь Вильсона.
Дата добавления: 2018-06-01; просмотров: 443; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!