Сфинголипидозы. Болезни: Нимана-Пика, Гоше, Тея- Сакса. Причины, проявления.

У детей 1 года жизни чаще наблюдается болезнь Нимана-Пика, а после года – болезнь Гоше.

Ситуационные задачи по теме «Обмен и функции липидов»

Задача.У больного сахарным диабетом I типа в крови кетонемия, гиперхолестеролемия, в моче- кетонурия. Объясните почему ?

Ответ: У больных сахарным диабетом I типа не синтезируется инсулин , гипергликемия , глюкозурия. Следовательно наблюдается дефицит энергии, восполняющийся за счет расщепления ТАГ на В.Ж.К. и глицерол. Окисляясь В.Ж.К. дают ацетил коА. Вследствие отсутствия инсулина, блокируется действие синтетазы- катализирующая первую реакцию ЦТК, карбоксилазы, участвующей в синтезе В.Ж.К. Поэтому большая часть ацетил КоА будет использоваться в синтезе кетоновых тел, холестерол.

Задача:У ребенка пяти лет наблюдаются: задержка роста, умственного развития, гепатоспленомегалия, вишнево-красное пятно на сетчатке глаза. О каком заболевании идет речь, причина.

Ответ:Это наследственное заболевание связанное с мутацией гена, ответственного за синтез фермента сфингомиелиназы, который расщепляет сфингомиелин в мембранах, нервной ткани, печени, в селезенке, в сетчатке глаза.

Задача:Больному поставлен диагноз- жировое перерождение печени. Объясните причину, факторы.

Ответ: Жировое перерождение печени связано с нарушением синтеза ЛПОНП, транспортирующих эндогенные ТАГ из печени в ткани, вследствие этого ТАГ накапливается в гепатоцитах.

К факторам, приводящим к нарушению синтеза ЛПОНП относят:

- недостаток незаменимых аминокислот в пище

- снижение синтеза фосфолипидов вследствие отсутствия липотропных факторов ( вит В12, В15, метионин, ПНЖК, холин) вследствие чего не формируется оболочка ЛП.

Задача:У больного желчекаменной болезнью при зондировании 12-перстной кишки установлена задержка оттока желчи из желчного пузыря. Нарушается ли при этом переваривание липидов в ЖКТ и почему?

Ответ:Да нарушается. В состав желчи входят желчные кислоты, участвующие в эмульгировании липидов, активировании липазы, во всасывании продуктов распада нерастворимых в воде липидов.

Задача:Назовите кетоновые тела, из чего они синтезируются. Нормальный уровень кетоновых тел в крови и головном мозге у маленьких детей вдвое выше, чем у взрослых, что проявляется частыми аценонемическими рвотами.

Ответ:К кетоновым телам относятся: ацетон, β-оксимасляная , ацетоуксусная кислота. Высокий уровень кетоновых тел у детей связан с физиологической гипогликемией, вследствие которой активно идет распад ТАГ на высшие жирные кислоты (В.Ж.К.), глицерин (т.к. глюкоза не может являться источником энергии). ВЖК окисляются до ацетил коА – источника синтеза кетоновых тел.

Задача:У пациента уровень общего ХС составил 6,1 ммоль/л. Какие рекомендации можно дать.

Ответ:Увеличить физическую нагрузку, сбалансировать питание, уменьшив потребление углеводов, жиров, добавить продукты растительного происхождения ,употреблять регулярно морскую рыбу, которая содержит ω-3, ω-6 ВЖК. Питаться чаще, но маленькими порциями(печеночно-кишечные циркуляции). Избегать стрессовых ситуаций.

Задача:У больного вследствие хронической недостаточности печени и кишечника нарушено всасывание липидов. Какие сопутствующие авитаминозы отягощают состояние больного?

Ответ:Отягощается авитаминозом жирорастворимых витаминов А,Д,Е,К т.к. желчные кислоты, не синтезируются в печени из ХС, и не участвуют в образовании мицелл, способствующие всасыванию данных витаминов.

Задача:К врачу обратился пациент ростом 170 см, весом 210 кг. С жалобами на одышку, тахикардию, повышение АД. О каком заболевании идет речь? Причина.

Ответ:У данного больного первичное ожирение. Причина- дисбаланс между гиперкалорийным питанием (избыток жиров, углеводов и малоподвижным образом жизни).                                    

Мы поможем в написании ваших работ!