Роль наследственности и внешней среды нка развитие ребенка в норме и патологии
Критич/периоды: 1. период имплантации(7-8 день эмбриогенеза). Хар-но эмбриотоксич/д-е поврежд/факторов и развитие эмбриопатий. В этот период образ-ся зачатки всех важн/органов и систем. 2. Во время плацентации (3-8 нед эмбриогенеза)- происх-т развитие орг-в и систем, находившихся в в зачаточн/сост-ии, соверш-ся становл-е функц/систем. Хар-но тератоген/д-е в рез-те появл уродств, анамалий развития. Патология наз-ся фетопатией. Плацента явл-ся биолог/барьером. Однако в этой фазе постеп прониц-сть ее увелич-ся, и она м. стать проходимой (для вир/инф-грипп, краснуха, микробн/токсинов, разл лек/в-в, а/б), что м отраз-ся на физич-м и псих/развитии новор-го. Отриц/возд-вие разл/факторов прив-т к дисплазии и гипоплазии орг-в и тк (фетопатиям), преждеврем/родам, внутриутр/гипотрофии. В связи с этим предст-ся особ важной антенат/профилактика (дород/охрана здоровья матери и реб, кот д б осн/задачей не только акушеров и педиатров, но и др/спец-в). Неинваз/методы: опред-ние уровня альфа-фетопротеина в рамках скринингов/программ для выявл-я бер-х женщин группы повыш/риска врожд-х и наследств/заб-й плода и осложненного течения бер-сти. Иссл-ние пров-ся с 15нед по 18нед бер-сти (15нед-26нг/мл, 16-31нг/мл, 17нед-40нг/мл, 18нед-44нг/мл).Повышение хар-т пороки разв-я у плода (дефект н/трубки, патология мвс, жкт и передней бр/стенки) и патол/теч бер-сти (угроза прерыв-я, иммуноконфл/бер-сть, многоплодн/бер-сть). Снижение-при б-зни Дауна. Проведение УЗИ- при 1-м обрашении(для ДЗки бер-сти с 2-3нед, м выявить в конце 1триместра-маркеры хромосом/патол плода-расширение воротник/зоны или выраж/пороки разв-я-анэнцефалия, агенезия почек итд); при сроке-16-18нед (как доп/метод пренат/ДЗки или постановки вопроса о прерыв-я бер-сти); при сроке 32-35нед с целью опред-я сост-я, локал-ции плаценты и темпов разв-я плода перед родами, его предполаг/массы); Кардиотокография- с пом УЗИ. Инваз/методы: амниоскопия(с пом эндосопа введенного в шеечн/канал), амниоцентез(пункция амниотич/полости для выявл врожд и насл/заб-й, степени зрелости легких плода); кордоцентез(пункция сосудов пуповины) –пров-ся во 2,3триместре с целью ДЗ-ки патологии плода и для лечения; биопсия хориона, кожи плода(гиперкератоз, ихтиоз, альбинизм), печени, тканей опухол/образ-й, аспирация мочи.
|
|
|
2.Сахарный диабет у детей.- гетерогенная группа за-ий и пат. состояний наследственных и приобретенных, общим для которых явл. состояние гипогликемии обусловленное абсолютным или относительным дефицитом инсулина.
Эпидемиология:
По земле более 175млн.чел, в РФ – 2 млн.
Классификация
I. СД 1-го типа (деструкция β клеток → абсолютная инсулиновая недостаточность)
|
|
|
-Аутоиммунный -Идиопатический
II. СД 2-го типа (с преимущественной инсулинорезистентностью и относительной инсулиновой недостаточностью или преимущественным дефектом секреции инсулина с инсулинорезистентностью или без нее)
III. Гестационный СД – нарушение толерантности к глю у беременных .
IV. Другие характерные типы
· Генетические дефекты функции β клеток;
· Генетические дефекты в действии инсулина
· Заболевания ПЖЖ;
· Эндокринопатии
· С-м Кушенга
· Тиреотоксикоз
· Инфекции – краснуха,ЦМВ.
· СД индуцированный ЛС или химикатами
· Другие генетический синдромы
СД 1 чаще у детей и молодых людей до 30 лет.- это аутоимммуная болезнь с наследственной предрасположенностью, который реализуется через неблагоприятные комбинации генов, кодирующих разные звенья иммунных реакций, маркерами которых являются своеобразный набор АГ HLA.
Хар-ся абсолютной инсулиновой недостаточностью, полной инсулинзависимостью, тяжелым течением со склонностью к кетоацидозу.
Особенность: болезнь длительно существует до проявления болезни.
Патогенез
1 ст. – генетическая предрасположенность
Диагноз основываются на определении АГ высокого риска системы комплемента гистосовместимости.
|
|
|
2 ст. – действие провоцирующих факторов (детские в – к инфекции, вирусные инфекции респираторного характера, ЛС, химикаты, з-и ПЖЖ,)
3 ст. – активный аутоиммунный процесс.
Определяются аутоАТ к островкам β – клеток, инсулину, глутоматкокарбоксилазы. Сохраняется нормальная секреция инсулина – скрытая стадия.
4 ст. – определяется ↓секреции инсулина, нарушение толерантности к углеводам. Нормальная гликемия натощак, клинические симптомы отсутствуют.
5 ст. – явный СД, клиническая манифестация, это после гибели 80 – 90% β – клеток.
6 ст. – полная деструкция β клеток.
Клиника
1.Острое начало заболевания с быстрым нарастанием симптомов.
2.Классическая триада симптомов:- Полиурия, - Полидипсия– Полифаги, ↓ массы тела, Энурез, сухость с/о, к/п, ↓ тургора., Запах ацетона изо рта
Диагностика и рекомендуемые клинические исследования.
1.Гипергликемия - ↑ уровня глюкозы более 11,1 ммоль/л, в любой пробе крови.
2.Результатами 2х часового перорального теста на наличие толерантности к глюкозе
1,75 г на кг массы тела, но не более 75г. 1 ст. ложка глюкозы в виде 20% р-ра.
Для подтверждения диагноза:
· Глюкозурия (глю в моче м/б не более 200мг сут.)
· Кетонурия (ацетонурия) чем сильнее обезвоживание, тем больше.
|
|
|
· ↑ уровня гликированнонго Hв. В крови здоровых лиц уровень Г.Нв 4-6% от общего Нв.
У больных СД он в 2-3 раза выше
· Иммунные маркеры СД 1 типа
· Опр.горм.маркеры: ↓ секреции инс, который опред. величину С-пептида в условиях в/в теста
· Определение генетич. Маркеров СД1
· ОАК: 1 раз в 10 суток, при утяжелении состояния – чаще.
· Б/х крови: Ур.БЛ, Хл,общ.белок, кетоновые тела, АЛТ, АСТ,К, Са, мочевина, креатинин.
· Гликемический профиль – определяем сахар в крови перед завтраком, обедом и ужином, через 2 часа после еды, перед сном и в 4 часа ночи.→ 8 раз в сутки взять кровь для подбора инсулиновой терапии.
· ОАМ, суточная глюкозурия.
· Инструментальные исследования: ЭКГ, Рг органов грудной клетки, прямая офтальмоскопия, УЗИ органов брюшной полости.
· Дополнительные методы исследования: консультация невролога, окулиста, иммунолога.
Клинические рекомендации при лечении:
1. Коррекция питания
2. Дозированная ФН
3. Обучение больного
4. Инс – терапия
Профилактика и лечение поздних осложнений.
1) Рациональное питание: 1000 ккал/сут – 1год ребенка→ +100 х n(возраст)
У – 50 – 60%, Б – 16 – 20%, Ж – 20 – 30%.
Для упрощения углеводной ценности пищи используют ХЕ.
1 ХЕ – количество продуктов в которых содержится 10 – 12 гр У.
Потребность в ХЕ:
1-3 года – 10 – 11 ХЕ
4-6 лет – 12 – 13 ХЕ
7-10 лет – 15 – 16 ХЕ
11-14лет – М: 18 – 20 ХЕ, Д: 16 – 17ХЕ
15 – 18 лет – М: 19 – 21 ХЕ, Д: 18 – 20 ХЕ.
Завтрак: 5ХЕ, 2завтрак: 2ХЕ, Обед: М – 5ХЕ, Д – 4, Полдник и ужин – по 2ХЕ.
4) Инсулинотерапия:
Виды инсулина: короткие, среднего действия, пролонгированного.
У детей – короткого и среднего действия.
При дебюте СД – 0,3 – 0,5 ед на кг. При дост компенсац. углеводного обмена – 0,1 – 0,2 ед на кг.
При длительном течении – 0,8 – 0,9 ед на кг.
При декомпенсированной стадии – 2 – 2,5 ед на кг
Предпубертатный период – 0,6 – 1 ед на кг. В пубертатном периоде 1 – 2 ед на кг.
Распределение дозы: перед завтраком и обедом 2/3 суточной дозы, перед ужином и сном 1/3 сут.дозы.
ОРВИ.
Парагрипп-ОВЗ, хар-ся умер выраж/смами интокс и пораж-м вдп, преимущ гортани.Клиника:Инк/период в среднем 2-7 дней. Заб-ние в больш-ве случ нач-ся постеп со слаб проявл интокс: недомог, умер г/боль в осн лобн/обл, легк/озноб, незн мыш/боли. При тип/теч-темп субфебр или норма, изредка с резк кратковр/подъемами. С 1-го дня б-зни вед/см- грубый «лающий» кашель с охрипл или осипл голоса, залож носа, смен-ся обильн/ринореей с серозн/отд. При осмотре: не яркая гиперемия с/о носа, задн/стенки и отек и зернистость мягк/неба, носа. Со стор др орг сущ/растр-в нет. У детей и б-х с хр/за борг/дых-разв бронхита. Прод-сть б-зни 2-3нед, после чего ост-ся астенич/см. Осл-я: ложный круп в рез-те быстр/отека с/о, рефл/спазма мышц гортани и накопл секрета, хар-ся внезапн/нач (чаще ночью), приступом кашля, беспок-вом, появл-ся затрудн/дых, цианоз носогубн/треуг, хриплый и осиплый голос, нараст-т тахик. У взрослых- втор бакт пневм, синуситов. Отита и ангин. Леч: Симпт и общеукр. М. ремантадина на ран/сроках. В тяж/случ- донорский иммуноглобулин. При возн-нии крупа необх госп-ция. Аб и с/а - лишь при осл-х.
Аденовир/инф-это остр антроп вир/инф, пораж-я с/о вдп, глаз, кишка, лимфоидн/тк и протекающая с умер выраж/интокс-й.Клиника: Длит-сть инк/пер от 1 ня до 2 нед, чаще 5-8суток. Нач/заб-я – острое с явл/инток: озноб или познабл, несильн и непост/г/боль, миалгии, артралгии, вялости, сниж аппет. Со 2-3дня-повыш темп до субфебр в теч 5-7 дней(иногда до 38-39). Появл-ся редко боли в эпигастрии и диарея. 1врем смы вдп: залож носа с обильным серозным, затем сер-гнойн/отд-м, возм боли в горле, кашель. Ч/з 2-3дня от нач/заб-я-боли в глазах и обильн/слезотеч. При осмотре: гиперемия лица, инъекция сос/склеры, иногда папул/сыпь на коже. У детей 1-х лет и изредко у взр- пленчобраз-я на конъ-ве, отек век, возм пораж роговицыс образ инфильтратов. Проц обычно им 1стор хар-р. Конъ-т м сочет-ся с прояв-м фарингита. С/о мягк/неба и задн/стенки глотки незн/воспалена, Мб зернистость и отечность; миндалины увелич, разрыхл, иногда покрыты рыхлыми белесов/налетами кот легко сним-ся. Отмеч-ся увелич и болезн при пальп подчел, Шейн, и даже подмыш л/узлов. При нисход/хар-ре восп/проц-ларингит редко лающ/кашель, боль в горле , охриплость голоса), бронхит(жестк/дых, с сухими хрипами), Мб аденовир/пневм(ч/з 3-5 дней от нач б-зни, мелкооч, или сливная); удетей в ран/возр в тяж/случ--пятн-папул/сыпь, энцефалит, очаги некроза в л-х, коже, в г/мозге. При тяж/случ измен со стор ССС-пригл /тонов,мягк сит/шум на верх, ; со стор жкт-боли и дисф-ция кишка(диарея), увелич печ, селез. По преобл тех или иных смов и их сочет выд-т неск/форм: ОРВИ; ринофарингит; ринофаринготонзиллит, ринофарингобронхит; фарингоконъ-т; конът и кератоконъ-т; пневмония идр. Лечение: При легк/формах-патоген/тер(гипосенс/ср, вит и симпт/тер). При средн/тяж и тяж/ формах-выше переч +донор/иммуноглобулин. С целью дезинтокс -полиионные растворы для внутривенного капельного вливания.Местно: оксолин (0,25 % мазь), теброфен (0,25 % мазь) интраназ-но. 0,05 % раствор дезоксирибонуклеазы, 20-30 % р-р альбуцида, теброфеновую и флоренал/мази. При осл-х а/б, с/а.
Респираторно-синцит/вирусная инф-я -остр антропон вир/заб с преим пораж-м нижн/отделов дых/путей. Клиника: Инк/пер от неск/дней до 1нед. Заб-ние нач-ся постеп. В в зав-сти от преим/пораж-я отделов дых/сист раз-т варианты: назофарингит, бронхит, бронхиолит, пневмония. Назофарингит- 1-дни-познабл, умер г/боль, небольш/слаб, сухость и перш в носоглотке, залож-сть носа и кашель. При осм: слаб и умер гиперемия с/о нос/ходов и задн/стенки глотки, инъекция сос/склер, иногда увелич Шейн, подч л/узлов. Нередко ч/з неск дней наст-т выздоровл. Острый бронхит- чаще удетей мл/возр.(сост ухудш, нараст-т темп/тела, г/боль, слаб, появл-ся одышка, усил-ся кашель, сначала сухой, затем влажный, продукт-й, иногда приступообр, смы удушья). У некот-х-инъекция сос/склер, реже явл-я конъ-та. Мягк/небо умер гиперемир, иногда с зерн-стью. Задн/стенка глотки- неярк/гипер, слегка набухшая, с увелич/фоллик. С/о носа гиперем и отечна. Пневмония расцен-ся как осложн с пораж н/отд л-х по тпу интерстиц, очаг, сегмент. Хар-ся бледн к/п, цианоз губ и ногт/фалаг, тахик.(быстрое нараст ДН), усил общ/слаб, одышка, пр перк-ч/д притупл и короб/звука, при ауск-сухие и влажн/хрипы диффузн; рентг-усил лег/рис, участки эмфиземы и ателектаза. Осл: отит и пневм, вызв втор/бак/флорой.Лечение. Патоген и симпт. При осл- а/б и с/а, г/к. При тяж/формах- донорский иммуноглобулин.
Риновир/инф-ОРЗ с избир/пораж сл/об носа и слабыми смами интоксикации.
Клиника: Инк/пер не превыш 7 дней, в среднем 1-3 дня. Остр/нач прявл-ся залож-стью носа, сухостью и саднением в носогл, небольш/недомог. Разв-ся катар/ринит с обильн серозн, затем слиз/отдел-м. Мб сух/кашель. Выраж/насморк- вед и пост/синдр. При осм: обильн/риорея, мелк зернистость мягк/неба. Иногда слезотеч, гипер конъвы, инъекция сос/слер. Длит проявл не превыш 1 нед, иногда м затяг-ся до 10-14 дней. Осл: гайморит, фронтит, этмоидит, отит, ангина, реже пневм. У детей мл/возр б-нь с выраж/инт. Лечение. В осн/симпт.
Билет №9
Дата добавления: 2018-04-04; просмотров: 423; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!