Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики
Тема: «Наследственное предрасположение к болезням»
Выучить предложенный материал или по учебнику Рубан с.229-248.
Найти статистику по заболеваемости отдельными болезнями в Челябинской области, в России.
Наследственное предрасположение к болезням
Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственным предрасположением обусловлены как наследственными факторами, так и факторами внешней среды. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит большое генетическое разнообразие (генетический полиморфизм) популяций человека по ферментам, структурным, транспортным белкам и антигенным системам.
В настоящее время эта группа болезней составляет 92% от общей патологии человека. С возрастом процент больных увеличивается с 10 до 25-30%. МФБ вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения.
Наследственная предрасположенность к различным заболеваниям может иметь различную генетическую основу.
Моногенная — определяется одним геном, но для этого требуется обязательное воздействие внешних факторов, которое обычно точно определяется и является специфическим по отношению к данному заболеванию.
Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Каждый аллель может быть нормальным, но к заболеванию предрасполагает их определенная комбинация.
|
|
|
К наиболее часто встречающимся мультифакториальным заболеваниям относятся: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, мигрень, язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенный колит, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
Данные о роли наследственности в возникновении подобных заболеваний были получены при различных исследованиях: семейные исследования, изучение близнецов, изучение связи заболевания с генетическими системами и др.
Для многих МФБ установлено их неслучайное сочетание с некоторыми полиморфными белками человека. Например, в первой половине XX века установили, что люди с 0 ( I ) группой крови чаще страдают язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки. У людей с группой крови А ( II ) чаще наблюдается рак желудка, яичника, матки, толстого кишечника. Позже такая взаимосвязь с группами крови системы АВ0 была показана и для многих других заболеваний. Однако эти ассоциации обусловливают только небольшое повышения риска заболевания для носителя определённой группы крови.
Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека различны, но имеют следующие общие особенности:
|
|
|
1) высокая частота заболеваний в популяции (сахарным диабетом страдает около 5% населения промышленно развитых стран, аллергическими заболеваниями — более 10%, шизофренией — 1% населения, гипертонией около 30%);
2) существование клинических форм, образующих в популяции непрерывный ряд, от скрытых (субклинических) до резко выраженных проявлений;
3) более раннее начало заболевания и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях;
4) роль среды и генетических факторов для каждого отдельного заболевания различная;
5) несоответствие наследования законам Менделя;
Генетический прогноз и тяжесть течения при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов:
а) частоты встречаемости заболевания в популяции (чем она ниже, тем выше риск возможности заболевания для родственников пробанда);
б) степени выраженности болезни у пробанда (чем она выше, тем больше риск развития болезни у родственников, так как тяжесть заболевания определяется суммарным эффектом более чем одного гена).
Например: человек, получивший два гена, от которых зависит артериальная гипертензия, может иметь более тяжелую степень заболевания и в два раза большую вероятность передачи патологического гена потомству;
|
|
|
в) степени родства с пораженным членом семьи, так как это определяет число общих генов у данного человека с больным.
Каждый родитель передаёт своему ребёнку половину своего хромосомного набора, то есть половину генов, затем с каждым новым поколением у потомков число генов, одинаковых с каким-то общим предком, уменьшается вдвое. Чем больше общих генов, тем больше возможность однотипного влияния двух или более патологических генов, если они были у общего предка. Поэтому важно оценить степень родства с больным, то есть число общих генов (табл.1).
Таб.1. Общность генов у родственников разных степеней родства
| Степень родства | Родственники | Показатель общности генов |
| Монозиготные близнецы | 100% (1,0) | |
| I степень родства | Родители — дети, родные братья — сестры | 50% (1/2) |
| II степень родства | Дядя, тётя — племянники, дедушка, бабушка — внуки, полусибсы | 25% (1/4) |
| III степень родства | Двоюродные братья — сестры | 12,5% (1/8) |
| IV степень родства | Троюродные брать — сестры | 3,125% (1/32) |
г) число больных родственников (чем их больше, тем выше риск проявления болезни).
д) степень проявления болезни зависит от возраста и пола больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды (язвенной болезнью желудка несколько чаще страдают мужчины, а патологией щитовидной железы женщины);
|
|
|
е) в случаях разницы в частоте заболевания по полу риск для родственников выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.
Проводя анализ родословных, можно выявить лиц, генетически предрасположенных к тому или иному заболеванию. Это позволит эффективно проводить лечебно-профилактические мероприятия, направленные на предупреждение развития у них патологии. Так, при гипертонической болезни у одного из родителей необходимо с раннего возраста контролировать уровень артериального давления у детей. В дальнейшем рекомендовать им щадящий режим (избегать нервных и физических перегрузок, употребления алкоголя, курения и др.). В таких семьях необходимо правильное соблюдение режима дня, увеличение физической активности за счёт умеренных физических нагрузок, аутотренинг, ограничение приёма поваренной соли, регулирование массы тела и др. При разработке научных знаний о структуре и функциях генома человек становится возможным обнаружение генов, определяющих предрасположенность к МФБ. Определение предрасположенности к заболеванию сделает доступным разработку специфических профилактических мероприятий для конкретного человека, раннюю диагностику патологических изменений, предупреждение осложнений и эффективную терапию.
ВОЗ созданы методические рекомендации для доклинического выявления тромбофилии, гиперхолестеринемии, гемохроматоза, дефицита a -1-антитрипсина. Внедрение программы генетического тестирования повлечет за собой огромные социальные и нравственные проблемы. Подобное исследование должно проводиться по желанию пациента.
Таким образом, анализ семейных данных с целью выявления групп лиц, склонных к мультифакториальным заболеваниям, — важное и перспективное направление в профилактической медицине.
| Анатомия и физиология человека | 1. В рабочей тетради по анатомии заполнить тему №5 | Сорокина С.А. Материал отправлять в группу в контакте Сдать работы до 28.03.2020 |
| Основы патологии | 1. Создать 1 презентацию по любой теме: Острый бронхит, Хронический бронхит, Бронхоэктатическая болезнь, Очаговая пневмония, Крупозная пневмония, Эмфизема легких, Рак легкого. 2. В рабочей тетради по патологии заполнить тему № 5 | Сорокина С.А. Материал отправлять в группу в контакте Сдать работы до 28.03.2020 |
Дата добавления: 2020-04-25; просмотров: 96; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!