Синдром NAPR (невропатия, атаксия, пигментный ретинит)



1. Материнский тип наследования

2. Сочетание невропатии, атаксии и пигментного ретинита

3. Задержка психомоторного развития

4. Деменция

5. Наличие "рваных" красных волокон в биоптатах мышечной ткани

Синдром MERRF (миоклонус-эпилепсия, "рваные" красные волокна)

1. Материнский тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 3-65 лет

3. Миоклоническая эпилепсия, атаксия, деменция в сочетании с нейросенсорной глухотой, атрофией зрительных нервов и нарушениями глубокой чувствительности

4. Лактат-ацидоз

5. При проведении ЭЭГ обследования выявляются генерализованные эпилептические комплексы "полиспайк-медленная волна"

6. "Рваные" красные волокна в биоптатах скелетных мышц

7. Прогрессирующее течение

Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды)

1. Материнский тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте до 40 лет

3. Непереносимость физических нагрузок

4. Мигренеподобные головные боли с тошнотой и рвотой

5. Инсультоподобные эпизоды

6. Судороги

7. Лактат-ацидоз

8. "Рваные" красные волокна в биоптатах мышц

Прогрессирующее течение

 

 


Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 185; Мы поможем в написании вашей работы!

Поделиться с друзьями:






Мы поможем в написании ваших работ!