Миастения. Миастенический криз.
Миастения (б-нь Эрба-Гольдлама)- нервно-мыш заб-ие, проявл проходящей слабостью и патологич утомляемостью мышц.
Этиология. 60% изм вилочковой железы(опухоли или гиперплазии), аут-дом и аут-рец, чаще у жен.
Патогенез. Нар прповедения нервного импульса в синапсе в результате нед-ти ацетилхолина, из-за: 1)увелич актив-ти холинэстеразы, 2)выработка АТ против рибонуклеопротеина,кот явл. Акцептором ацетилхолина.3)нед-ть концевых пластинок
Клиника. Быстрая утомляемость мышц, рефлексы при повторе истощ.
Миастенич кризы- приступы слабости отдельных групп- диплопия, птоз, офтальмоплегия, нар глотания, потеря речи, , нар дыхания
Диагностика . ан ЭМГ при повтрн раздраж сниж осцилляций
Лечение. 0.05% р-р прозерина., оксазил., рентген вилочковой жел.
Митохондриальные болезни. Принципы диагностики и лечения
Наследственные нейродегенеративные заб-ия. В митохондриях нар работы цикла Кребса => накопл молоч к-ты = > метаболич ацидоз => неврологич сим-мы.
Melac- (митохондриальная энцефалопатия лактат ацидоз) – дебют в люб возр.,чаще в подростковом,
Клиника. Плохо переносят нагрузки
Инсультоподобные эпизоды
Судороги
Рваные красные волокна при биопсии
Лактатацидоз, до бол-ни 90% норм развив.
Сим-мы начала- судороги, ГБ, рвота, отказ от еды. Ацетонемическая рвота, низкий рост, сниж слуха. Инсультоподобные эпизоды (парезы и параличи конеч, головокружения, ГБ, коматозные состояния)
|
|
|
Провокация- стресс, инфекция
Диагностика. Повщ лактата в крови, КТ, МРТ,- очаги транзиторной ишемии., биопсия мышц, кровь и ликвор на лактат.
MERF (митохондр энцефалопатия рваные красные волокна)- в люб возр. Утомляемость после нагрузок, боли в икрах, сниж памяти,
Миоклонус эпилепсия, атаксия , деменция. Беспорядочные сокр волокон обусловл вовлеч в пат процесс ЦНС., тремор
На глазном дне м.б. атрофия зрит нерва.
Диагностика. В крови, ликвоер лактат, пируват,метаболич ацидоз,На ЭЭГ- пик волна,биопсия мышц
Лечение. Метаболич терапия,вит, неротрофики-карнитин,рибофлавин, Q 10, церебролизин, актовигин,
NARP (невропатия, атаксия, пигментный ритинит)
Б-нь Кенни-Сейрра
126. Пероксисомные болезни. Адренолейкодистрофия. Синдром Целльвегера. Болезнь Рефсу ма. Пероксисомы- овал органеллы , кот располаг во всех Кл кроме эритроцитов, они содержат группу ферментов, кот использ О2 для окисл в Н2О2, бол-во ферментов оксидазы, предохрт Кл от агрессси О2.
Пероксисомные бол-ни- возник при дефекте сборки внутрикл органелл.
Цереброгепаторенальный синдром Целльвегера Заболевание раннего детского возраста, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу и проявляющееся мышечной гипотонией, нарушением моторики, арефлексией, кардиомиопатией, задержкой психического развития, судорогами, фиброзом печени и кистозом почек.
Характерны черепно-лицевые дизморфии(высокий лоб, низкаяч глазница), атрофии зрительных нервов, помутнение хрусталика и роговицы, глаукома, аплазия тимуса
С первых месяцев жизни выявляется выраженная задержка психомоторного развития.
В клетках отмечается повышение количества жирных кислот с длинной углеводной цепью.
|
|
|
Продолж-ть жизни неск мес. Адренолдейкодистрофия
При заболевании страдает белое вещество мозга + надпочечники
Патогенез. Происх накопл очень длинноцепочечных жирных к-т в мозге и надпоч.
Формы: детская, ювенильная, взрослая
Дебют детской в 7-9 лет, ювенильной в 13 лет, нар поведения, интеллекта, нар. Походки, судороги
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (классическая)
Болеют обычно мальчики
Первые симптомы обнаруживаются в возрасте 5-12 лет жизни (нарушение поведения, недостаток внимания, снижение памяти)
По мере прогрессирования присоединяются деменция, потеря зрения из-за атрофии зрительных нервов, пирамидные нарушения. Отмечаются бульбарные и псевдобульбарные расстройства, сенсорная глухота.
Появляются признаки адреналовой недостаточности (общая слабость, рвота, гиперпигментация кожи.
В ликворе повышено содержание иммуноглобулинов G.
|
|
|
Инфантильная адренолейкодистрофия
Проявляется в периоде новорожденности или в первые два года жизни и характеризуется выраженными мышечной гипотонией, судорогами, задержкой психомоторного развития и увеличением размеров печени. По мере прогрессирования заболевания присоединяется глухота и снижение зрения (пигментный ретинит)
Отмечается атрофия надпочечников и поликистоз почек.
Диагностика. На МРТ очаги демиелинизации в виде бабочки в тем-зат обл., Ур-нь ОДЦЖК повыш, тетраказаноиковой и гексазаноиковой и их отношение., повыш белка в ликворе, базальный АКТГ повыш., электролиты и кортизол-норма
Лечение. Глицеротриолитное масло, масло Ларенца, ТКМ.
Болезнь Рефсума
Взрослый тип (наследственная полиневротическая атаксия)
Заболевание развивается в подростковом в результате накопления в организме фитановой кислоты. Из-за нед-ти фетонил-КоА-гидроксилазы
Поражение периферической нервной системы (полиневропатии)
Мозжечковая атаксия
Нарушение зрения (пигментная дистрофия сетчатки)
Костные деформации, изменения кожи по типу ихтиоза и поражения сердца с развитием кардиомиопатий Инфантильный тип
Заболевание проявляется до 10 лет жизни.
Выраженные черепно-лицевые аномалии
Мышечная гипотония
Пигментный ретинит
Нейросенсорная глухота
Грубая задержка психомоторного развития
Судороги
Гепатомегалия с нарушением функции печени
Лечение. диета
Дата добавления: 2020-01-07; просмотров: 117; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!