Врожденные и наследственные заболевания
Врожденный ихтиоз — термин, объединяющий несколько наследственных заболеваний, сходных по клинике. Путь наследования — аутосомно-рецессивный. Наиболее тяжело протекающие заболевания: врожденный ихтиоз, фетальный ихтиоз типа коллоидного ребенка, небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока, буллезная ихтиозиформная эритродермия. Патогенез заболеваний не изучен, обнаружены иммунопатологические состояния, связанные с нарушениями в Т-клеточной системе (снижение реакции бласттрансформации на неспецифические и специфические митогены, выявлены атипичные Т-лимфоциты), дефицит жирорастворимых витаминов группы А и Е. Нередко отмечаются и пороки развития внутренних органов. Смерть наступает в течение первых недель жизни из-за наслоения вторичной инфекции, с развитием септических состояний.
Врожденный (фетальный) ихтиоз — наиболее тяжелое поражение. Генерализованное поражение всего кожного покрова, которое имеется уже к моменту рождения. Клинические проявления. Кожные покровы покрыты беловато-сероватым роговым панцирем, приобретающим затем желтовато-коричневато-сероватый цвет с глубокими красными трещинами (плод «Арлекина»), из которых выделяется кровянистая жидкость (рис. 1). Веки вывернуты (эктропион), уши, нос и рот заполнены массивными корками, нос и ушные раковины деформированы, рот зияет («рыбий рот»), кисти и стопы также деформированы.
|
|
|
Фетальный ихтиоз типа коллоидного ребенка (коллоидный плод) — протекает несколько менее тяжело. При рождении младенец покрыт как бы целлофановой блестящей сероватой (позднее желтоватой) пленкой, что приводит к деформации ушных раковин и пальцев. Некоторые участки тела иногда остаются свободными. Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока — генерализованное покраснение (эритродермия) кожных покровов с рождения или в первые сутки жизни. Эритема наиболее выражена в складках, на ладонях, подошвах, лице. Сначала поверхность кожи гладкая и блестящая, но далее (обычно уже в первые сутки) в складках появляется шелушение, роговые крупные толстые чешуйки. На ладонях, подошвах, лице, сгибательных поверхностях конечностей развивается гиперкератоз. Лицо новорожденного принимает маскообразный вид, возникают и прогрессируют эктропион, деформация ушных раковин. Движения ребенка затруднены. Течение болезни варьирует от достаточно легко протекающих форм, излечивающихся на фоне рано начатой преднизолонотерапии, до упорно рецидивирующих с последующим дефектом психомоторного развития. Была выделена форма врожденной ихтиозиформной эритродермии с поздним началом, когда в периоде новорожденности отмечаются только сухость кожных покровов и едва заметное их шелушение на фоне эритродермии или без нее, и лишь в дальнейшем развивается характерный гиперкератоз. Буллезная ихтиозиформная эритродермия — эритродермия, особенно в области складок кожи, где почти одновременно появляются пузыри и крупнопластинчатое отслоение эпидермиса; гиперкератоз ладоней и стоп. Появляется в первые дни жизни. Волосы и ногти не поражаются. При тяжелой форме имеет место тотальное расположение пузырей. Положительный симптом Никольского.
|
|
|
Лечение комплексное: 1. Гормонотерапия. Преднизолон 2 мг/кг/сут в течение 2 недель, далее на протяжении 2 недель препарат дают в дозе 1,5 мг/кг/сут и затем в зависимости от тяжести заболевания и эффекта терапии или постепенно отменяют, или продолжают лечение в дозе 1 мг/кг/сут до 2 месяцев. 2. Иммунотерапия. Показано также профилактическое введение иммуноглобулина внутривенно (500 мг/кг). 3. Витамины группы А и Е. 4. Кератолитические и смягчающие кожу средства (ванны с отрубями, крахмалом, отваром ромашки, череды, зверобоя, шалфея). Смазывают кожу 40–60 %-ми растворами пропиленгликоля, мазями и кремами, содержащими глюкокортикоидные гормоны, с добавлением к ним 1–2 % салициловой кислоты, 2–3 % дерматола, 0,1 % витамина А, 1–2 % витамина Е. 5. Профилактика инфицирования.
|
|
|
Прогноз зависит от тяжести болезни и срока начала терапии. В тяжелых случаях прогноз неблагоприятный, летальность определяется наличием пороков развития и присоединением вторичной инфекции с развитием септических состояний. В среднетяжелых и легких случаях при рано начатой терапии возможен благоприятный исход.
Врожденный буллезный эпидермолиз — группа наследственных заболеваний, характеризующихся образованием интрадермальных или субдермальных пузырей на коже и слизистых в месте давления или минимальной травмы, при нагревании или спонтанно (рис. 2). Заболевание редкое и встречается с частотой 1 : 50 000. Описано около 20 клинических вариантов буллезного эпидермолиза. Для периода новорожденности характерно четыре основные формы. Наследование может быть как аутосомнодоминантным с легким течением (простые и гиперпластические формы), так и аутосомнорецессивным (дистрофический полидиспластический буллезный эпидермолиз и летальная форма буллезного эпидермолиза). Последние две формы протекают тяжело, прогноз неблагоприятный. Смерть наступает в результате присоединения вторичной инфекции, с развитием септических состояний.
|
|
|
Летальный злокачественный буллезный эпидермолиз (форма Герлитца) — и проявляется в первые дни после рождения буллами на волосистой части головы, вокруг рта, на лбу, туловище. Пузыри могут сливаться, но после вскрытия эрозии не эпителизируются, кровоточат. Симптом Никольского положителен. Характерны поражения больших участков кожных покровов, слизистых оболочек, в том числе бронхиол. Ладони и стопы не поражены. Характерны пороки развития и отторжение ногтевых пластинок, волос и другие врожденные дисплазии.
Рецессивная дистрофическая форма буллезного эпидермолиза — пузыри и большие участки обнаженной кожи после их вскрытия могут быть уже при рождении. Пузыри на всех участках тела иногда наполнены геморрагическим содержимым (на ягодицах, стопах, лопатках, локтях) (рис. 3). После заживления эрозий типично образование келоидных рубцов, приводящих к контрактурам, депигментации или пигментации. Характерно образование милиумподобных кист в области рубцов, деформация ногтевых пластинок кистей и стоп, атрофия концевых фаланг. Симптом Никольского положителен. Типично поражение слизистых оболочек (полости рта, глаз, гортани, глотки с развитием кератита, стенозов гортани и пищевода). Часты дизэмбриогенетические стигмы или пороки развития внутренних органов, задержка физического развития, дистрофия зубов в дальнейшем.
Дифференциальный диагноз проводят с врожденным сифилисом, буллезной ихтиозиформной эритродермией, пиококковым пемфигоидом, синдромом Лайелла, эксфолиативным дерматитом Риттера. В сомнительных случаях прибегают к гистологическому изучению пораженных участков кожи (в том числе и при помощи иммунофлюоресцентных моноклональных антител). Специфической терапии нет. Показано: 1. Витамин Е внутримышечно 10 мг/кг. 2. Глюкокортикоиды назначают лишь при рецессивной дистрофической форме для уменьшения выраженности рубцового процесса, в частности в пищеводе. При тенденции к образованию рубцов применяют глюкокортикоидные мази. 3. Уход с целью предупреждения травматизации, переохлаждения или перегревания кожи. 4. Профилактика инфицирования.
Дата добавления: 2019-09-13; просмотров: 176; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!