Современные подходы к купированию болевых синдромов 11 страница
8. Типы передач наследования. Понятие пенетрантности и экспрессивности гена. Изоляты, демы. Значение родственных браков при рецессивном наследовании
1) аутосомно-доминантное наследование; 2) аутосомно-рецессивное наследование; 3) доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование; 4) рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование; 5) сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование
В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко несет выраженный социальный характер (например, вероисповедание). Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни являются демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы.
Популяции из 1500-4000 человек называют демами, ДЕМ (от греческого demos — народ, население), локальная популяция, небольшая (до нескольких десятков экземпляров), относительно изолированная от других подобных внутривидовая группировка, для которой характерна повышенная по сравнению с популяцией, степень панмиксии. В отличие от популяции дем — относительно кратковременная (существует несколько поколений) группировка особей. Отдельные демы одной популяции могут отличаться друг от друга по каким-либо морфофизиологическим признакам. Генетическое понятие дема во многом соответствует экологическому понятию парцелла.
|
|
|
Популяции численностью до1500 человек — изолятами.
Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения — соответственно порядка 20% и не более 25% за поколение. В силу частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших 4 поколения и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами. В настоящее время усилились миграции населения в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики.
вероятность рождения больного ребёнка в семьях с кровно-родственным браком, отягощённых рецессивным геном, значительно выше, чем в неродственных браках, т.к. концентрация гетерозиготного носительства в них выше, чем в общей популяции. Чем реже распространён рецессивный ген, тем чаще соответствующая рецессивная болезнь встречается среди детей из кровно-родственных браков. Об отрицательном влиянии родственных браков свидетельствует и тот факт, что умственная отсталость среди детей в них в четыре раза выше, чем в семьях неродственных браков и составляет 16%.
|
|
|
9. Гетерозиготное носительство и некоторые методы его выявления: ЭЭГ, ЭМГ, биохимические методы
Биохимические методы находят применение также для диагностики гетерозиготного носительства (болезнь Вильсона-Коновалова, недостаточность а-антитрипсина, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.). Наряду с качественными лабораторными методами диагностики наследственной патологии в медико-генетической практике нашли широкое применение количественные методы лабораторной диагностики и специальные методы подтверждающей диагностики наследственных болезней: - цитогенетической диагностики (выявление хромосомных болезней); - молекулярно-генетической диагностики; - молекулярно-цитогенетической диагностики; - исследования кариотипа тканевых культур (культура фибробластов и др.). Разработки новых высоких технологий исследования ДНК и РНК, аналитической биохимии, иммунологии, энзимологии, на основе которых были разработаны новые или более совершенные методы диагностики наследственных болезней, расширили диагностические возможности клинической генетики и медико-генетической практики. Были созданы целые программы диагностики наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний, разработаны показания для проведения исследований, необходимых для диагностики отдельных классов наследственных дефектов обмена веществ - нарушения обмена аминокислот, органических кислот, обмена липидов и др. Показаниями для исследования аминокислотного спектра крови и мочи являются: - положительные результаты селективного скрининга, - гипераммониемия, - подозрение на аминоацидемию, - подозрение на нарушение процессов клеточной биоэнергетики, - ренальные дисфункции - нефролитиаз, синдром Фанкони, - положительный нитропруссидный тест, - эпилептическая энцефалопатия, - контроль за диетическим лечением специальными продуктами с ограничением или исключением белка.
|
|
|
10. Молекулярные основы наследственной патологии
До 40-х годов нашего столетия большинство ученых считали, что гены имеют белковую природу. Выдающийся русский исследователь Н. К. Кольцов высказал мысль о том, что хромосома — это гигантская биологическая молекула, обладающая свойством самоудвоения, и что все признаки и свойства организма обусловлены строением белка и взаимодействием его молекул. В 1927 г. Н. К. Кольцов подготовил базу для понимания ауторепродукции хромосом, что составляет в настоящее время основу молекулярной генетики. Казалось вероятным, что именно в белках заключена наследственная информация о развитии всех признаков и свойств организма. Однако проведенные в последующем эксперименты на микроорганизмах с применением новейших методов исследований, рентгеноструктурного анализа, электронной микроскопии, меченых атомов и т. д. позволили установить, что генетическая информация сосредоточена в нуклеиновых кислотах.
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 515; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!