Современные подходы к купированию болевых синдромов 10 страница
Рекомендуется прием мягких тонизирующих средств (на стойка китайского лимонника, заманихи по 10-15капель), ко торые дают утром и днем, а седативные препараты (бромиды, транквилизаторы) — вечером, перед сном. Положительный эф фект оказывают теплые ножные ванны перед сном, массаж во ротниковой зоны.
В более тяжелых случаях в лечении используются такие пре параты, как бензодиазепины, трициклические антидепрессанты, нейролептики.
Ночное ритмичное качание головой возникает, как правило,
в первые 2 года жизни. Типичны стереотипные движения головы и шеи непосредственно перед засыпанием и сохраняющиеся во время поверхностного сна. Отмечаются различные виды стерео типных движений — удар головой, вращение, качание в стороны, катание на полу. В подростковом возрасте эти нарушения иногда наблюдаются при аутизме, минимальной мозговой дисфункции, «пограничных» психических расстройствах. При полисомнографическом исследовании регистрируется нормальная биоэлек трическая активность. Эпилептические паттерны отсутствуют. Эффективная терапия для коррекции этих нарушений не раз работана, назначают седативные препараты.
3 раздел.
1. История и задачи медицинской генетики. Место наследственной патологии в общей структуре заболеваемости
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей мед. генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).
|
|
|
Наследственная и врожденная патология занимает значительное место в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Результатом прогресса медицинской науки сегодня прежде всего является не то, что люди заболевают реже, чем раньше, а то, что в прошлое уходят одни болезни, а другие начинают появляться чаще. Так, многие паразитарные, бактериальные и вирусные инфекции, которые ранее являлись бичом человечества, занимая первое место среди причин смерти, сейчас практически сняты с повестки дня. В табл. 1 представлены показатели медицинской статистики и здравоохранения. В настоящее время известно около 10 тыс. наследственных факторов, почти половину из которых составляют наследственные болезни. В силу определенных генетических закономерностей в патологический процесс вовлекаются все системы и органы человека. По данным ВОЗ за 2000 г. более 7 млн. детей имеют серьезные врожденные и наследственные заболевания. Казалось бы, с возрастом число людей с наследственными болезнями должно уменьшаться вследствие высокой летальности в детском возрасте при тяжелых формах этих заболеваний (большинство хромосомных болезней, определенные моногенные формы, врожденные пороки развития несовместимые с жизнью). Но это далеко не так. С возрастом меняется «профиль» наследственной патологии, но «груз» её не уменьшается, так как часть болезней, обусловленных наследственной патологией начинают проявляться с 20-30-летнего возраста (а иногда и раньше). Это — сахарный диабет, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, псориаз и др
|
|
|
2. Методы медицинской генетики (цитологический, составление родословных карт, статистический, биохимический, дерматоглифика
|
|
|
Генеалогический метод
Генеалогический метод (метод составления родословных) позволяет проследить наследование признаков (нормальных или патологических) в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Он включает в себя два этапа:
• составление родословной на основании сведений, полученных от пробанда, с использованием специальных символов (обозначения Юста);
• анализ родословной (определение типа наследования, генотипов всех членов родословной, прогнозирование проявления признака у потомков).
Анализ основан на генетических закономерностях моногенного наследования менделирующих признаков. Менделирующий признак альтернативен, дискретен, детерминирован наличием своего аллеля, прослеживается по поколениям и подчиняется законам расщепления. Дискретность признака можно оценить по морфологическим, физиологическим, биохимическим, клиническим, иммунологическим критериям. Большую работу по систематизации изученных наследственных признаков проводит М. Кьюсик и публикует их в виде «Каталога менделирующих признаков у человека».
Родословные имеют характерный вид, который определяется особенностями типа наследования: аутосомное и сцепленное с полом; доминантное и рецессивное (рис. 50-54). Каждый тип наследования имеет свои специфические особенности (табл. 8, 9).
Генеалогический метод является эквивалентом гибридологического, который модифицирован в соответствии с социальными и биологическими особенностями человека. Он используется в медико-генетическом консультировании, для определения сцепленного наследования, пенетрантности генов и др.
|
|
|
Метод дерматоглифики
Метод дерматоглифики основан на изучении индивидуальных особенностей кожных рисунков (папиллярных узоров): пальцев рук — дактилоскопия, ладоней — пальмоскопия и ступней ног — плантоскопия. Папиллярные узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. На пальцевых подушечках имеются узоры трех типов: дуги, петли, завитки. На ладони различают три главные сгибательные борозды: борозда большого пальца, косая и поперечная. Иногда косая борозда сливается с поперечной, образуя одну резко выраженную борозду, называемую «обезьяньей складкой». Наличие данной складки на двух ладонях позволяет заподозрить хромосомное заболевание, в частности синдром Дауна. В норме такая складка на одной ладони встречается у 5% людей.
Метод дерматоглифики используется в медико-генетическом консультировании (экспресс-метод для диагностики некоторых хро-мосомных болезней — синдром Дауна), применяется для определения зиготности близнецов, идентификации личности, определения отцовства
Биохимический метод (онтогенетический)
Метод базируется на использовании биохимических методик длвыявления метаболитов (нормальных или измененных) в крови, моче, изменение количества которых наблюдается при некоторых энзимопа- тиях (ферментопатиях). Например, при фенилкетонурии увеличивается количество фенилаланина в крови, что является следствием неполного превращения фенилаланина в тирозин. Это происходит вследствие изменения активности фермента фенилаланингидроксилазы
3. Понятие о хромосомных и генных заболеваниях, генотипе и фенотипе
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Причины заболев - мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов—белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного продукта; отсутствие выработки первичного продукта; выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.. Особенностью генных болезней является их гетерогенность. одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными внутри. одного гена. К генным болезням у человека относятся болезни обмена веществ.
Хромосомные болезни– это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет во всех клетках организма. Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть. Причины болезней - отклонения в строении и функциях, изменения числа хромосом. Решающим фактором в проявлении хромосомного заболевания является возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения.
4. Роль генотипа и экологических факторов в развитии наследственной патологии, понятие о наследственном и врожденном заболевания. Фенокопия
.Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы (яйцеклетку и сперматозоид). В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации - хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда - классификация наследственных заболеваний: Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы:
моногенные наследственные заболевании,полигенные наследственные болезни,хромосомные аберрации.От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие «геном» некодирующих последовательностей, не входящих в понятие «генотип»).
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
5. Медико-генетическая консультация, ее значение и основной принцип работы
Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения. Медико - генетическая консультация проводит . Медико-генетическое консультирование, с использованием :
- генеалогического анализа?- синдромологического метода.2. Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови .3. Цитогенетическое исследование ворсин хориона и плаценты , крови плода .4. Молекулярно-генетическую диагностику наследственных болезней 5. Молекулярно-генетическую диагностику СТЗ (хламидии, микоплазмы, уреплазмы, гененитального герпеса и другие) методом ПЦР.6. Подготовку к здоровому зачатию с целью снижения вероятности врожденных аномалий у потомства. 7. Пренатальную (дородовую) диагностику врожденных аномалий у плода:8. Мониторинг . Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.
6. Социальные аспекты медицинской генетики
Последовательное развитие биологической науки характеризуется обретением ею все большего и большего социального и даже в какой-то степени идеологического статуса. В XX веке пути ее развития совершенно неожиданно пересеклись с некоторыми мировоззренческими проблемами. Это стало особенно заметным после появления генетики, когда обозначились ее точки соприкосновения с философией и религией. Ничего удивительного в этом нет, ибо генетика вторглась в пределы религиозно-философских и идеологических сфер. Агрессивность и склонность к антисоциальным, противоправным действиям, умственные способности, обучаемость или интеллектуальная тупость, прочие социально значимые качества оказалось возможно изучать с точки зрения генетики.
В XXI веке этические аспекты биологических проблем привлекли к себе самое пристальное внимание в связи с публикацией результатов расшифровки генома человека. Геном человека содержит более 30000 генов, многие из них картированы и клонированы, т.е. известно их место в хромосомах и их нуклеотидный состав. Установление функциональной роли всех генов человека - дело, по-видимому, уже недалекого будущего.
В свете успехов генной инженерии евгеника получает новый смысл, и власть внимательно поглядывает на генетику, оценивая ее возможность так или иначе вмешаться в отлаженную уже систему общественной жизни и решая, в какой степени можно позволить или запретить это вмешательство. Хорошо известны значительные финансовые вливания в те отрасли генетики, которые приносят пользу сельскому хозяйству и медицине. Еще лучше известны запретительные меры, принимаемые не только в России, но и во всем мире. У нас в свое время запретили генетику в целом. В Америке хотели запретить генную инженерию, испугавшись, как бы она не создала возбудителей новых и страшных заразных болезней; в ряде стран разрабатываются запреты экспериментов по клонированию человека, что, по нашему мнению, справедливо, ибо всякие манипуляции с человеческими зародышами этически недопустимы.
Поскольку эксперименты, связанные с размножением человека, невозможны, следует, как полагал Лобашев, искать другие пути контроля над эволюцией человеческого рода. Можно сформулировать уже очевидные сейчас основные мероприятия в этой области.
· Стремление к социальному и экономическому равенству людей, что даст всем генотипам равную возможность реализовать свои наследственные задатки.
· Разработка методов ограждения человека от вредных влияний мутагенов, вызывающих наследственные и врожденные заболевания.
· Профилактика реализации наследственных и врожденных болезней и их лечение.
· Изучение и внедрение оптимальных условий обучения, передачи знаний и навыков от поколения к поколению.
· Составление подробных родословных семей, отягощенных наследственными заболеваниями или, наоборот, характеризующихся какими-либо положительными особенностями (музыкальные способности, другие виды одаренности), их регистрация и обследование.
· Медико-генетические консультации людей, вступающих в брак.
· Повышение культурного уровня всего общества.
Постепенно подобные меры входят в жизнь в разных странах и сообществах. Собственно говоря, уже многие евгенические рекомендации претворяются в жизнь. Так, злостные преступники - убийцы, насильники, гангстеры - приговариваются к пожизненному заключению, а то и к смертной казни (как в некоторых штатах США, требующих, однако, от других стран ее отмены), тем самым предотвращая их размножение и распространение "плохой" наследственности. Психически больные люди также изолируются от общества в специальных лечебницах, следовательно, они также лишаются возможности оставить потомство. Наконец, создается сеть медико-генетических консультаций, в которых новобрачные могут узнать о состоянии своего здоровья, том числе и психического, о своей наследственности, о возможности передачи потомкам какой-то патологии (если она имеется) и посоветоваться относительно целесообразности обзаведения потомством.
7. Мутации и их формы. Мутагенные факторы
Стойкое, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала, называется мутацией. Виды мутаций: 1) генные — изменение структуры или последовательности расположения в ДНК отдельных генов. Фенотипически при этом изменяется состав аминокислот в белках, кодируемых геном; 2) хромосомные — изменение структуры хромосом (утрата или удлинение их участков). Фенотипически проявляются тоже через изменение состава белка; 3) геномные — изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры. --По характеру изменения генетического материала (гена или хромосомы) выделяют следующие мутации: а) делеции — выпадение какого-либо участка гена или хромосомы; б) транслокации — перемещение участка; в) инверсии — поворот участка на 180° (хромосома перекручивается, гены располагаются в обратном порядке; г) дупликация — вставляется лишний ген. --По причинному характеру выделяют спонтанные (самопроизвольные) мутации и индуцированные. Последние развиваются под влиянием мутагенных факторов, среди которых различают экзогенные и эндогенные.
К экзогенным относятся:1. Физические мутагены: а) ионизирующее излучение (оказывает прямое воздействие на ДНК, изменяя последовательность нуклеиновых кислот); б) ультрафиолетовые лучи (в большой дозе вызывают метилирование ДНК); в) температура (мутагенным свойством обладает только перегревание).2. Химические мутагены: а) высокоактивные вещества; б) свободные радикалы; в) цитостатики и др.Все химические мутагены должны легко проникать в клетку и достигать ядра.3. Биологические факторы. Обычно это вирусы. Есть два пути их мутагенного воздействия: а) вирус непосредственно проникает в ДНК; б) в результате жизнедеятельности вирусов образуются продукты распада, которые являются мутагенными.
Эндогенные химические мутагены образуются на путях обмена веществ в организме — перекись водорода и липидные перекиси, а также свободные кислородные радикалы.
Мутации могут происходить как в соматических, так и в половых клетках (гаметические мутации). В первом случае последствия связаны только с судьбой данного организма, а во втором — последствия сказываются на судьбе потомства. Мутагены – факторы, вызывающие наследственные изменения – мутации.Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные – все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.Физические мутагены: ионизирующее излучение; радиоактивный распад; ультрафиолетовое излучение; чрезмерно высокая или низкая температура.Химические мутагены: некоторые алкалоиды (колхицин – один из самых распространенных в селекции мутагенов); окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); алкилирующие агенты; нитропроизводные мочевины; некоторые пестициды; некоторые пищевые добавки (ароматические углеводороды, цикламаты); продукты перерабоки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (цитостатики, иммунодепрессанты).
Дата добавления: 2019-07-17; просмотров: 538; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!