Рекомендації щодо складання іспиту. 4 страница
130. Жінці був встановлений діагноз – хвороба Тея - Сакса, яка пов’язана з порушенням обміну речовин. Яке порушення обміну речовин викликає ця хвороба?
A. * ліпідного
B. мінерального
C. вуглеводного
D. амінокислотного
E. білкового
131. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Едвардса. Яким основним методом генетики людини можливо достовірно підтвердити цей діагноз?
A. *цитогенетичним
B. дерматогліфіки
C. близнюковим
D. генеалогічним
E. біохімічним
132. При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено попередній діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Це можна підтвердити методом:
A. *цитогенетичним
B. дерматогліфіки
C. близнюковим
D. генеалогічним
E. біохімічним
133. У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини хворої на фенілкетонурію?
A. *0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
134. У жінки з резус-негативною кров’ю ІІІ групи системи АВО народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Який генотип може бути у батька?
A . *IАIАRhRh
B . IАIАrhrh
C . IАIОrhrh
D . IВIВRhrh
E. IОIОRhrh
134. У жінки з резус-негативною кров’ю ІІ (А) групи народилася дитина з ІV (АВ) групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива у батька дитини?
|
|
|
A * ІІІ(В), резус-позитивна;
B І (О), резус-позитивна;
C ІІ (А), резус-позитивна;
D ІV(АВ), резус-негативна
E ІІІ (В), резус-негативна
135. В Х-хромосомі людини є два домінантних гена, які беруть участь у згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген. Відсутність одного з цих генів призводить до гемофілії. Назвіть форму взаємодії між трьома генами.
A *Компліментарність
B Епістаз
C Полімерія
D Кодомінування
E Плейотропія
136. У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау. За допомогою якого методу антропогенетики можна віддиференціювати дану патологію від фенокопії
A *Цитогенетичний
B Визначення статевого хроматину
C Біохімічний
D Близнюковий
E Дерматогліфічний
137. Яким методом антропогенетики скористується лікар щодо скринінгу фенілкетонурії новонародженого
A *Біохімічний
B Генеалогічний
C Близнюковий
D Цитогенетичний
E Популяційно-статистичний
138. Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву ряду спадкових хвороб або полегшити їх пребіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?
|
|
|
A * Модифікаційну
B Мутаційну
C Комбінативну
D Корелятивну
E Тератогенну
139. При аналізі крові у хворого спостерігається: аномальний гемоглобін S, еритроцити аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність.Найбільш вірогідний діагноз:
A *Серповидно-клеточная анемія.
B Фенілклетонурія.
C Подагра.
D Гемофілія.
E Галактоземія.
140. У матері група крові резус-негативна. У неї народилася дитина резус-позитивна з ознаками гемолітичної хвороби. В цьому випадку у дитини руйнуватимуться:
A *Еритроцити
B Тромбоцити.
C Макрофаги.
D В-лімфоцити.
E Т-лімфоцити.
141. У культивованих фібробластах шкіри дітей із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії.
A *Трисомія 21.
B Моносомія Х.
C Трисомія 13.
D Трисомія 18.
E Трисомія Х.
142. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Яким методом була виявлена незбалансована транслокация зайвої 21 хромосоми?
A *Цитогенетичним.
B Біохімічним.
C Популяційнно-статистичним.
D Генеалогічним.
E Близнюковим.
143. У чоловіка з євнухоподібним та трохи фемінізованим типом будови тіла, у клітинах виявлено статевий хроматин. Який діагноз можна поставити?
|
|
|
A *Синдром Кляйнфельтера.
B Синдром Дауна.
C Синдром Патау.
D Трисомія Х.
E Фенілкетонурія.
144. У 14-річній дівчинці виявлено моносомію Х. Який діагноз буде поставлено?
A * Синдром Шерешевского-Тернера.
B Синдром Дауна
C Синдром Патау
D Муковісцедоз
E Хвороба Вільсона - Коновалова
145. У новонародженої дитини почалася блювота. Лабораторний аналіз показав на підвищений вміст амінокислот з розгалуженим ланцюгом валіна, лейцина, ізолейцина. Для сечі характерний запах кленового сиропу. Яке спадкове захворювання пов’язане з даними змінами?
A * Лейциноз
B Цистиноз
C Алькаптонурія
D Фруктозурія
E Муковісцидоз
146. У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Який тип взаємодії генів зумовлює розвиток цієї хвороби?
A * Плейотропія
B Комплементарність
C Кодомінування
D Множинний алелізм
E Неповне домінування
147. До лікаря-генетика звернулися батьки дитини для уточнення діагнозу. При дослідженні дитини встановлено патологію печінки (цироз, великий вміст міді), геморагічний діатез, гіперкупурію, гіпераміноацидурію. Яка спадкова хвороба порушення обміну є у дитини?
|
|
|
A * Вільсона-Коновалова
B Тея-Сакса
C Леша-Найана
D Німанна-Піка
E Гірке
148. Дівчинці 2 років з підозрою на генну спадкову хворобу проведено потову пробу – дослідження вмісту хлору і натрію в поті. Встановлено, що їхня концентрація перевищує норму у 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно.
A * Муковісцидозу
B Фенілкетонурії
C Галактоземії
D Фруктоземії
E Гомоцистинурії
149. Хвороба Хартнепа зумовлена мутацією одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування триптофану в кишечнику та його реабсорбції в ниркових канальцях, що призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?
A * Плейотропія
B Неповне домінування
C Полімерія
D Кодомінування
E Комплементарна дія
150. При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик, діагностована мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований каріотип дитини 46, XX, 5 р-. Дане захворювання є наслідком:
A *Делеції
B Дуплікації
C Інверсії
D Транслокації
E Плейотропії
151. Міотонічна дистрофія характеризується м’язовою слабкістю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково у особин двох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворювання:
A *Автосомно - домінантний
B Автосомно - рецесивний
C Х – зчеплене домінантне успадкування
D Х – зчеплене рецесивне успадкування
E У – зчеплене успадкування
152. У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні мушлі деформовані. Каріотип дитини 47, XY, + 18. Встановіть діагноз:
A *Синдром Едвардса
B Синдром Патау
C Синдром Дауна
D Синдром Клайнфельтера
E Синдром Шерешевського –Тернера
153. У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (краснуху) в першій третині вагітності, народилися діти з природженими вадами серця, глухотою та катарактою. Наслідок якого впливу вірусу спостерігається в цьому випадку?
A * Тератогенного
B Канцерогенного
C Комбінаторики генів
D Малігнізації
E Генокопії
154. На основі фенотипового аналізу в жінки поставлено попередній діагноз “полісомія Х хромосом”. Для уточнення діагноза використовується цитогенетичний метод. Діагноз будет підтверджено, якщо каріотип буде:
A *48(ХХХХ).
B 48(XXXY).
C 48(XXYY)
D 47(XXY).
E 46(XX).
155. У хворого при обстеженні окулістом виявлено вивих кришталика. Який синдром діагностує лікар, беручи до уваги ще й особливість павукоподібної форми кисті та стопи хворого?
A *Марфана
B Шерешевського-Тернера
C Клайнфельтера
D Дауна
E Трисомії Х
156. У хворої дитини від рідин організму, особливо від сечі, йде специфічний солодкий запах. Це пов’язано з порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин і валін. Який діагноз поставить дитині лікар?
A *Хвороба “кленового сиропу”
B Фенілкетонурія
C Фруктозурія
D Галактоземія
E Алькаптонурія
157. У хворого діагностована спадкова хвороба, що характеризується поєднанням цирозу печінки, дистрофічними процесами головного мозку та зменшенням вмісту церулоплазміну: Назвіть цю хворобу.
A *Вільсона-Коновалова
B Тея-Сакса
C Німанна-Піка
D Марфана
E Жильбера
158. Батько резус-негативний. Мати резус-позитивна. В неї народилась резус-позитивна дитина. Чи може в цій родині розвинутись гемолітична хвороба, як наслідок резус- конфлікту?
A * Ні не може.
B Тільки у дитини.
C Тільки у матері.
D Тільки у батька.
E У батька та дитини.
159. За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріотип хворого з синдромом Клайнфельтера 47 (XXY). При цьому в ядрі однієї клітини нараховується грудочок статевого хроматину:
A * Одна.
B Дві.
C Три.
D Чотири.
E Жодної.
160. За допомогою цитогенетичного методу встановлен каріотип жінки з синдромом трипло–Х: 47 (XXХ). При цьому в ядрі однієї клітини нараховується грудочок статевого хроматину:
A * Дві.
B Одна.
C Три.
D Чотири.
E Жодної.
161. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної грудочки статевого хроматину. Можливий діагноз:
A *Нормальний чоловік.
B Синдром Клайнфельтера.
C Синдром Шерешевського-Тернера.
D Синдром "суперчоловік"
E Синдром Морріса.
162. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?
A *Синдром трипло-Х
B Синдром Едвардса
C Синдром Патау
D Синдром Клайнфельтера
E Синдром Шерешевського-Тернера
163. Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання обміну речовин, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
A *Біохімічний
B Близнюків
C Генеалогічний
D Гібридизації соматичних клітин
E Цитогенетичний
164. При серпоподібно-клітинній анемії має місце одна фенотипова проява точкової мутації гена (еритроцити аномальної форми), вслід за котрою реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, що в сукупності призводять до множинних ефектів – анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового тракту, нирок, головного мозку тощо. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?
A * Плейотропія
B Комплементарна взаємодія
C Полімерія
D Кодомінування
E Епістаз
165. Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі та має періодичну блювоту, поставлено діагноз: синдром Німана-Піка. З яким порушенням обміну речовин пов’язана ця хвороба?
A *Ліпідів.
B Амінокислот.
C Вуглеводів.
D Ензимопатії.
E Сполучної тканини.
166. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми. До якої форми мінливості відноситься цей випадок?
A *Хромосомна мутація.
B Геномна мутація.
C Модифікація.
D Генна мутація.
E Рекомбінація.
167. Вивчаючи захворюваність в кримській популяції, лікарі генетики прийшли до висновку, що останніми роками збільшилося кількість хворих з фенілкетонурією і гетерозигот по даному гену. Який закон був використаний для визначення генетичної структури популяції?
A Харді – Вайнберга
B Г. Менделя
C Т. Моргана
D М. Вавілова
E Генкеля- Мюллера
168. При медико-генетичному консультуванні було виявлено, что гемофілія проявляється через покоління і зустрічається лише в осіб чоловічої статі. Який метод медичної генетики був для цього використаний?
A генеалогічний
B близнюковий
C дерматогліфіки
D цитогенетичний
E амніоценту
169. Чотири групи крові системи АВ0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (І0, ІА, ІВ). Алелі ІА та ІВ у гетерозигот визначають четверту групу. Назвіть форму взаємодії поміж генами, що має місце при успадкуванні четвертої групи крові.
A * Кодомінування
B Повне домінування
C Полімерія
D Наддомінування
E Епістаз
170. Під час ембріонального розвитку процес реалізації генетичної інформації здатна порушувати деяка хімічна сполука. Внаслідок її впливу порушується розвиток організму, що призводить до виникнення каліцтв. Як називають таку хімічну сполуку?
A * Тератоген
B Фібриноген
C Антиген
D Комутаген
E Аглютиноген
171. В медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати лікарю для встановлення діагнозу?
A * Цитогенетичний
B Біохімічний
C Клініко-генеалогічний
D Дерматогліфічний
E Імуногенетичний
172. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію його слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Це вказує, що у пацієнта:
A * Синдром Клайнфельтера
B Синдром Шерешевського-Тернера
C Синдром Патау
D Синдром Дауна
E Синдром Едвардса
173. У пацієнта розвинулась серпоподібноклітинна анемія внаслідок заміни глутамінової кислоти валіном у молекулі гемоглобіну. Результатом якої мутації є дана хвороба?
A *Генної
B Хромосомної
C Геномної
D Делеції
E Дуплікації
Дата добавления: 2018-10-27; просмотров: 721; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!