Рекомендації щодо складання іспиту. 2 страница
42. При обстеженні 2-х місячного хлопчика педіатр звернув увагу, що плач дитини подібний на “котячий крик”. Відмічалась мікроцефалія і порок серця. За допомогою цитогенетичного методу був всатновлений каріотип – 46 ХУ, 5р. На якій стадії мітозу досліджували каріотип хворого?
A. * Метафаза
B. Прометафаза
C. Профаза
D. Aнафаза
E. Телофаза
43. Мужчина,який страждає спадковою хворобою, жениться на здоровій жінці. У них було 5 дітей: три дівчинки і два хлопчики. Всі дівчата успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання:
A. * Домінантній, зчеплений з Х- хромосомою
B. Аутосомно-рецесивній
C. Аутосомно-домінантний
D. Зчеплений з У-хромосомою
E. Рецесивний, зчеплений з Х- хромосомою
44. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної будови: вузькі плечі, широкий таз, високий ріст, виражена розумова відсталість. Було поставлено діагноз: синдром Клайнфельтера. Яким методом можна підтвердити діагноз?
A. * Цитогенетичним
B. Генеалогічним
C. Близнюковим
D. Дерматогліфічним
E. Популяційно –статистичним
45. У життєвому циклі клітини і в процесі мітозу відбувається закономірна зміна кількості спадкового матеріалу. На якому етапі кількість ДНК подвоюється?
A . * Інтерфаза
B . Профаза
C . Метафаза
D . Анафаза
E . Телофаза
46. Поліпептид, синтезований в рибосомі, складається з 54 амінокислот. Яку кількість кодонів мала і-РНК, що слугувала матрицею для даного синтезу?
|
|
|
A . * 54
B . 27
C . 108
D . 162
E . 44
47. В наслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?
A . *Синдром Шерешевського-Тернера
B. Синдром Клайнфельтера
C. Трисомія Х
D. Синдром Дауна
E. Синдром Едвардса
48. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:
A. *Пенетрантність
B. Домінантність.
C. Експресивність
D. Дискретність.
E. Рецесивність.
49. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?
A. *Трисомія статевих хромосом
B. Трисомія 21-ї хромосоми
C. Трисомія 13-ї хромосоми
D. Трисомія по У-хромосомі
E. Моносомія статевих хромосом
50. У більшості клітинах епітелію слизової щоки мужчини виявлено глибку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:
A. * Клайнфельтера
B. Шерешевського -Тернера
C. Трипло-Х
D. Дауна
E. Трипло-У
51. У певних клітинах дорослої людини на протязі життя не спостерігається мітоз і кількісний вміст ДНК залишається постійним. Ці клітини:
|
|
|
A . * Нейрони
B . Ендотелію
C . М’язові (гладкі )
D . Епідерміс
E . Кровотворні
52. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояви ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це:
A. * експресивність
B. пенетрантність
C. спадковість
D. мутація
E. полімерія
5 3. У людини діагностовано галактоземію – хворбу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати при допопмозі слідуючого методу:
A. *Біохімічного
B. Цитогенетичного
C. Популяційно-статистичного
D. Близнюкового
E. Генеалогічного
54. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка наслідується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні порушується обмін:
A. * ліпідів
B. вуглеводів
C. амінокислот
D. мінеральних речовин
E. нуклеїнових кислот
55. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серповидні еритроцити. Генотип цих людей:
A. * Аа
B. аа
C. АА
D. ХсХс
E. ХСХс
|
|
|
56. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком
A. *Генної
B. Геномної
C. Хромосомної
D. Поліплоідії
E. Анеуплоідії
57. Людини з кариотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками.. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:
A. * Синдром Морріса
B. Синдром Дауна
C. Синдром суперчоловіка
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Тернера-Шерешевського
58. При яких групах крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?
A. *Жінка Rh–, чоловік Rh+ (гомозигота)
B. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозигота)
C. Жінка Rh+, чоловік Rh+ (гетерозигота)
D. Жінка Rh–, чоловік Rh–
E. Жінка Rh+(гетерозигота), чоловік Rh+ (гомозигота)
59. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?
A. *Комплементарність
B. Домінування
C. Епістаз
D. Полімерія
E. Наддомінування
60. Мати і батько були фенотипово здоровими ігетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:
|
|
|
A. *Аутосомно-рецесивний
B. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний
C. Аутосомно-домінантний
D. Зчеплений з У-хромосомою
E. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний
61. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей
A. *Цитогенетичним
B. Популяційно-статистичним
C. Близнюковим
D. Генеалогічним
E. Біохімічним
62. Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин:
A. *Гомологічних рядів спадкової мінливості Вавілова;
B. Біогенетичного Геккеля-Мюллера;
C. Одноманітності гібридів 1 покоління Менделя;
D. Незалежного успадкування ознак Менделя;
E. Зчепленого успадкування Моргана.
63. В пресинтетичному періоді мітотичного циклу синтез ДНК не відбувається, тому молекул ДНК стільки ж, скільки й хромосом. Скільки молекул ДНК має соматична клітина людини в пресинтетичному періоді?
A. * 46 молекул ДНК
B. 92 молекули ДНК
C. 23 молекули ДНК
D. 69 молекул ДНК
E. 48 молекул ДНК
64. В анафазі мітозу до полюсів розходяться однохроматидні хромосоми. Скільки хромосом має клітина людини в анафазі мітозу?
A. * 92 хромосоми
B. 46 хромосом
C. 23 хромосоми
D. 69 хромосом
E. 96 хромосом
65. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною :
A. * i i
B. I АA IАB
C . IАB IАB
D . IАA i
E . IАB i
66. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:
A. *47, ХХУ;
B. 45, Х0;
C. 47, 21+
D. 47, 18+
E. 47, ХУУ.
67. У експерименті на культуру тканин,що мітотично діляться, подіяли препаратом який руйнує веретено поділу. Це призвело до порушення:
A. * Розходження хромосом до полюсів клітини
B. Постсинтетичного періоду
C. Формування ядерної оболонки
D. Подвоєння хроматид
E. Деспіралізації хромосом
68. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х- хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?
A. *Синдром Клайнфельтера
B. Синром Дауна
C. Трисомія за Х-хромосомою
D. Синдром Шерешевського-Тернера
E. Синдром Марфана.
69. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?
A. *Аутосомно- домінантний
B. Аутосомно- рецесивний
C. Х-зчеплене домінантне успадкування
D. Х-зчеплене рецесивне успадкування
E. У- зчеплене успадкування.
70. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія), скелета, серцево- судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:
A. *Синдром Марфана
B. Синдром Дауна
C. Синдром Шерешевського- Тернера
D. Синдром Патау
E. Синдром Едвардса.
71. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:
A. *Синдром Патау
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Едвардса
D. Синдром Дауна
E. Синдром Шерешевського-Теренера
72. В медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини із слідуючими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі глазні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:
A. *47, 21+
B. 47, 13+
C. 47, 18+
D. 47, ХХУ
E. 47, ХХХ
73. Згідно правила сталості числа хромосом кожний вид більшості тварин має певне і стале число хромосом. Механізмом, що підтримує цю сталість при статевому розмноженні організмів є :
A. *Мейоз
B. Шизогонія
C. Амітоз
D. Регенерація
E. Брунькування
74. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією
A. * 100%
B. 0%
C. 25%
D. 35%
E. 75%
75. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдена, недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки:
A. * Трисомія Х
B. Клайнфельтера
C. Патау
D. Шрешевського - Тернера
E. Едвардса
76. Відомо, що під впливом колхіцину блокується біосинтез білків тубулінів. Який етап клітинного циклу при цьому порушується?
A. *Постсинтетичний (премітотичний) період інтерфази.
B. Профаза мітоза.
C. Синтетичний період інтерфази.
D. Формування метафазної пластинки.
E. Пресинтетичний (постмітотичний) період інтерфази
77. Під час мітотичного поділу диплоідної соматичної клітини на неї подіяли колхіцином. Хід мітозу порушився і утворилась одноядерна поліплоїдна клітина. На якій стадії було призупинено мітоз?
A. В анафазі
B. В профазі
C. В метафазі
D. В телофазі
E. В цитокінезі
78. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені “барабанні палички”, а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз
A. *Синдром Шерешевського-Тернера
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Дауна
D. Синдром Патау
E. Синдром Едвардса
79. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв’язок. Цю функцію виконує провізорний орган:
A. *Плацента
B. Жовтковий мішок
C. Амніон
D. Серозна оболонка
E. Алантоіс
80. На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В якій термін ембріогенезу це відбувається?
A. *6 - 7 діб
B. 3 - 4 доби
C. 10 - 12 діб
D. 24- 26 діб
E. Місяць
81. У новонародженого шкіра суха, вкрита товстим шаром рогових лусок – іхтіоз, що нагадує шкіру рептилій. Це є проявом біологічного закону:
A. *Біогенетичного
B. Одноманітності гибридів
C. Незворотності еволюції
D. Незалежного успадкування
E. Зчепленого успадкування.
82. Для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків та їх первинну структуру. Який метод при цьому використовують?
A. * біохімічний
B. цитогенетичний
C. дерматогліфіки
D. електронної мікроскопії
E. генеалогічний
83. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:
A. *Делеція.
B. Інверсія.
C. Дуплікація.
D. Транслокація.
E. нонсенс-мутація
84. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:
A. *Комбінативна.
B. Мутаційна.
C. Фенотипічна.
D. Генокопія.
E. Фенокопія.
85. Новонароджені дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Яким методом це було зроблене?
A. *Цитогенетичним.
B. Біохімічним.
C. Популяційнно-статистичним.
D. Генеалогічним.
E. молекулярно-генетичним
86. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання
A. *Незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми.
B. Збалансована транслокація.
C. Трисомія за 18-ю парою хромосом.
D. Трисомія за 15-ю парою хромосом.
E. Моносомія за Х хромосомою.
87. При обстеженні 42-річного чоловіка з легка фемінізованим складом тіла, атрофією сім'яників, слабким ростом волосся на обличчі і грудях. У нейтрофільних лейкоцитах виявлено “барабанні палички”. Який діагноз можна поставити?
Дата добавления: 2018-10-27; просмотров: 626; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!