Рекомендації щодо складання іспиту. 3 страница
A . *Синдром Клайнфельтера.
B . Синдром Дауна.
C. Синдром Патау.
D. Трисомія Х.
E. Фенілкетонурія.
88. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці поставлено діагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Який каріотип дитини?
A. *45, Х0.
B. 46, ХХ.
C. 47, ХХУ.
D. 46, ХУ.
E. 47, трисомія за 13-ою парою.
89.Пацієнту 40 років в трансплантаційному центрі зроблена пересадка нирки. Орган взято у донора, що загинув в автомобільній катастрофі. Для попередження відторгнення нирки трансплантаційний імунітет у хворого пригнічують за допомогою:
A. *Імуносупресорів
B. Мутагенів
C. Антибіотиків
D. Ультразвуку
E. Рентгенотерапії
90. Процеси старіння людини значною мірою пов’язані з накопиченням в організмі мутантних клітин. Які клітини імунної системи беруть участь у знищенні цих клітин?:
A . * Т-лімфоцити-кілери
B . Т-лімфоцити-хелпери
C . Т-лімфоцити-супресори
D. В-лімфоцити
E. Плазмоцити
91. У деяких одноклітинних організмів, наприклад, амеб, живлення здійснюється шляхом фагоцитозу. В яких клітинах організму людини таке явище не є способом живлення, а здійснює захист організму від чужорідних компонентів (мікроорганізмів, пилу тощо)?:
A. * Лейкоцити
B. Еритроцити
C. Епітеліоцити
D. Міоцити
E. Тромбоцити
92. У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування) народилася здорова дівчина. Які генотипи
A. *Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії.
|
|
|
B. Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген вiдсутнiй..
C. Обоє гомозиготні за геном гемоглобінопатії.
D. Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матерi цей ген вiдсутнiй..
E. У обох батькiв ген гемоглобінопатії вiдсутнiй.
93. У жінки, що перенесла під час вагітності краснуху, народилася дитина з розщепленням губи і верхнього піднебіння. Чим викликане це явище? (ідентичний минулорічному банку)
A. *Тератогенним впливом
B. Генною мутацією
C. Хромосомною мутацією
D. Геномною мутацією
E. Комбінативною мінливістю
94. У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що проявляється збільшенням концентрації ліпідів у сиворотці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітках. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?
A . *Синдром Тея – Сакса
B . Синдром Едвардса
C . Фенілкетонурія
D. Синдром Марфана
E. Гемофілія
95. У жінки в процесі мейозу не відбулося розходження однієї пари хромосом. Скільки хромосом буде мати зріла яйцеклітина?
A . *22 або 24
B . 23
C . 45 або 47
D . 23 або 25
E . 46
96. Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з фенілкетонурією?
A . *Аа х Аа
|
|
|
B . АА х АА
C . АА х Аа
D . АА х аа
E . Аа х АА
97. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?
A. *Полімерія
B. Плейотропія
C. Епістаз
D. Кодомінування
E. Комплементарність
98. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в особин чоловічої і жіночої статей, не в усіх поколіннях і що хворі діти можуть народжуватися в здорових батьків. Який тип успадкування хвороби?
A . *Автосомно-рецесивний
B . Автосомно-домінантний
C . Х-зчеплений домінантний
D . Х-зчеплений рецесивний
E. Y-зчеплений
99. Каріотип жінки 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлено 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?
A. *Синдром трисомія-Х
B. Синдром Патау
C. Синдром Едвардса
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Шерешевського-Тернера
100. У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком: (ідентичне тесту минулих років)
|
|
|
A. *Модифікаційної мінливості
B. Комбінативної мінливості
C. Хромосомної аберації
D. Генної мутації
E. Геномної мутації
101. У жінки з ІІІ (В), Rh- групами крові народилась дитина з ІІ (А) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові та резус-фактор можливі у батька?
A . *ІІ (А), Rh+
B. I (O), Rh+
C. III (B), Rh+
D. I (O), Rh-
E . II (A), Rh-
102. У родині студентів, що приїхали з Африки народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Визначте імовірні генотипи батьків дитини, якщо відомо, що вони страждають на легку форму цієї хвороби?
A. *Аа х Аа
B. Аа х аа
C. АА х АА
D. аа х аа
E. Аа х АА
103. У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією (автосомно-рецесивна ознака). Визначити імовірність народження дитини у цій родині з фенілкетонурією.
A. *1/4
B. 1/2
C. 1/3
D. 1/6
E. 3/4
104. При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії. (повтор №2541)
|
|
|
A. *Аа х Аа
B. АА х аа
C. аа х аа
D. Аа х аа
E. Аа х АА
105. Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів [темна емаль] показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип
A . *Х-зчеплений домінантний.
B . Аутосомно-рецесивний
C . Х-зчеплений рецесивний.
D . Аутосомно-домінантний
E . Кодомінантний.
106. Відбулася мутація структурного гена. В ньому змінилася кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація називається:
A. * Дуплікація.
B. Інверсія.
C. Делеція.
D. Транслокація
E. Трансверсія.
107. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?
A. *Х-зчеплене домінантний
B. Автосомно-домінантний
C. Автосомно-рецесивний
D. Y-зчеплений
E. Х-зчеплений рецесивний
108. Синдром ‘’котячого крику’’ характеризується недорозвитком м’язів гортані, ‘’нявкаючим ’’ тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:
A. *Делеції короткого плеча 5 хромосоми
B. Транслокації 21 хромосоми на 15
C. Дуплікації ділянки 5 хромосоми
D. Делеції короткого плеча 21 хромосоми
E. Інверсії ділянки 21 хромосоми
109. В анамнезі хворого відмічений ріст кінцівок, видовжені “павучі” пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Інтелект в нормі. Які фенотипові ознаки ще можуть бути у цього хворого?
A. *Порушення розвитку сполучної тканини
B. Розщілена м”ягкого і твердого піднебіння
C. Недорозвинутість гонад
D. Плоске обличчя і широке перенісся
E. Недорозвинутість нижньої щелепи
110. У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають "крик кішки". При цьому у ранньому дитинстві малюки мають "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:
A. *Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми
B. Додаткову 21-у хромосому
C. Додаткову Х-хромосому
D. Нестачу Х-хромосоми
E. Додаткову Y-хромосому
111. Жінка з I (O) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?
A. *III (B) Rh+
B. I (O) Rh-
C. IV (AB) Rh+
D. IV (AB) Rh-
E. I (O) Rh+
112. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?
A. *Хвороба Дауна
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Тернера
D. Трисомія за X-хромосомою
E. Специфічна фетопатія
113. Встановлено ураження вірусом ВІЛ Т-лімфоцитів. При цьому фермент віруса-зворотня транскриптаза (РНК-залежна ДНК-полімераза) каталізує синтез:
A. * ДНК на матриці вірусної і-РНК
B. Вірусної і-РНК на матриці ДНК
C. ДНК на вирусній р-РНК
D. Вірусної ДНК на матриці ДНК
E. і-РНК на матриці вірусного білка
114. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу у клітинах епітелію плода визначено каріотип 45 ХО. Поставте діагноз?
A. * Синдром Шерешевського-Тернера
B. Синдром Едвардса
C. Синдром Патау
D. Синдром “котячого крику”
E. синдром “трисомія Х”
115. При вивченні родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування
A. * Зчеплений з Y-хромосомою
B. Аутосомно-рецесивний.
C. Аутосомно-домінантний
D. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний
E. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний
116. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась
A . * Нулесомія
B . Хромосомна аберація
C . Генна (точкова)
D . Полісомія
E . Моносомія
117. За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепу, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:
A. * Синдром Патау
B. Синдром Едварда
C. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Дауна
E. Синдром Шерешевського-Тернера
118. В ізольваній людській популяції зарєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. нені. Як змінюється гентична структура популяції?
A. *Збільшуюється рецесивна гомозиготність
B. Збільшуюється гетерозиготність
C. Зменшуюється рецесивна гомозиготність
D. Збільшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність
E. Зменшуюється гетерозиготність і домінантна гомозиготність
119. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
A. *Фенокопія
B. Трисомія
C. Моносомія
D. Триплоїдія
E. Генна мутація
120. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:
A. * Синдром Клайнфельтера
B. Синдром Шерешевського-Тернера
C. Синдром Патау
D. Синдром "трисомія Х".
E. Синдром "полісомія У".
121. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:
A. * відсутній
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
122. У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш йморівною причиною таких аномалій є делеція:
A. * короткого плеча 5-ої хромосоми
B. короткого плеча 7-ої хромосоми
C. короткого плеча 9-ої хромосоми
D. короткого плеча 11-ої хромосоми
E. 21-ої хромосоми
123. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:
A. * Фенілкетонурії
B. Анемії
C. Муковісцидозу
D. Цистинурії
E. Ахондроплазії
124. У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?
A . *Моносомія за Х хромосомою
B . Трисомія по 13-й хромосомі
C . Трисомія по 18-й хромосомі
D. Трисомія по 20-й хромосомі
E. Часткова моносомія
125. При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.
A. *Трисомія 21-ої хромосоми
B. Трисомія 13-ої хромосоми
C. Трисомія за Х хромосомою
D. Часткова моносомія
E. Нерозходження статевих хромосом
126. При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?
A . *Трисомія 13-ої хромосоми
B . Трисомія 18-ої хромосоми
C. Трисомія 21-ої хромосоми
D. Нерозходження статевих хромосом
E. Часткова моносомія
127. Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний
A. *Синдром Клайнфельтера
B. Синдром Патау
C. Синдром Едвардса
D. Синдром Шерешевського-Тернера
E. Синдром Дауна
128. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.
A. *Рецесивний, зчеплений зі статтю
B. Аутосомно-ресесивний
C. Домінантний, зчеплений зі статтю
D. Неповне домінування
E. Аутосомно-домінантний
129. У хворого при обстеженні в сечі і крові знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу чого і був встановлений діагноз – фенілкетонурія. Яким методом її
A. *Біохімічним
B. Статистичним
C. Близнюковим
D. Генеалогічним
E. Популяційним
Дата добавления: 2018-10-27; просмотров: 391; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!