Молекулярный метод в диагностике заболеваний нервной системы.
Мутация-динамическая нестебильность тринуклеатидного участка ДНК.Явление антиципации (упреждение) с наростанием длины тринуклеатидного участка гена,заболевание в поколениях.1)Начинаются все в молодом возрасте,2)протекают злокачественно. Молекулярно-генетический анализ ( диагностика молекулы ДНК).Хорея Гентингтона- 4 хромосома, триплет ЦАГ.N- 12-32 повтора(копии).Тринуклеатидного участка гена, болезнь 40-78.Экспансия тринуклеатидного повтора-↑порогового значения. Болезнь ( атаксия) Фредрейха- 9 хромосома, триплет ГАА,N до 30 цепей: болезнь до 1500 и >. Экспансия до 400- доброкач форма,более 500- злокачественная. Миотонические дистрофии -13 хромосома, ЦГГ.N- 5-37 повторов.Болезнь от 500 до неск тыс.Экспансия- наследствен атаксии. Экспансия триплета ЦАГ на 3,6,12,14 хромасомах.
Гиперсомнический синдром.
: Жалобы. Наиболее типичны дневная сонливость, ожирение, одышка при небольшой физической нагрузке или при разговоре. У большинства больных отмечаются повышенный аппетит, жажда. У мужчин обычны жалобы на импотенцию, у женщин — на нарушение менструального цикла. Часты указания на отеки, главным образом ног. Довольно характерна, хотя непостоянна, жалоба на головную боль. Ее особенностью является усиление после сна и облегчение или исчезновение вскоре после пробуждения. Считаются типичными также своеобразные подергивания в руках, лице, дистальных отделах ног. Часты жалобы астенического характера (повышенная утомляемость, снижение памяти и т. д. ). Характерна редкость активных жалоб на ночной сон. Только при специальном расспросе удается выяснить, что больные могут чаще обычного просыпаться, иногда для того, чтобы якобы пойти в туалет, хотя выраженной необходимости в этом не бывает, иногда из-за головной боли. Некоторые больные жалуются на то, что просыпаются, ощущая затруднение дыхания. Большинство сообщает о сильном храпе, который субъективно не воспринимается, однако доставляет много неприятностей окружающим. Редко, но все же бывают жалобы на снохождение.
|
|
|
Дневная сонливость. В выраженных случаях приступы засыпания бывают в самой неадекватной обстановке: во время еды, при разговоре, за чтением, при физической работе, даже стоя или на ходу.
Сифилитические поражения нервной системы.
Этиология и патогенез. Бледная трепонема, проникшая через гематоэнцефалический барьер, вызывает воспалительные изменения в оболочках и сосудах головного и спинного мозга; при спинной сухотке доминируют дегенеративные изменения в паренхиме спинного мозга. С внедрением в лечение сифилиса пенициллина большинство форм нейросифилиса, некогда бывшего одной из наиболее частых причин поражения нервной системы, почти полностью исчезли из повседневной практики. Исключение составляет лишь острый сифилитический менингит, который наблюдается у 1—2% больных с вторичной стадией сифилиса. Без пенициллинотерапии традиционные формы нейросифилиса (менинговаскулярный сифилис, гумма головного мозга, спинная сухотка, прогрессивный паралич) возникают не менее чем у 7% больных сифилисом. Симптомы, течение. Поражение нервной системы наблюдается преимущественно во вторичном и третичном периодах сифилиса. Острый сифилитический менингит, возникающий при вторичном сифилисе (3—18 мес после заражения), наряду с воспалением оболочек может сопровождаться поражением мозга и черепных нервов; в цереброспинальной жидкости — лимфоцитарный плеоцитоз (100— 1000 клеток в 1 мкл), умеренное повышение белка и в половине случаев снижение уровня глюкозы. У 25% больных с вторичным сифилисом выявляется плеоцитоз и повышение белка в цереброспинальной жидкости при отсутствии неврологической симптоматики (асимптомный нейросифилис). При третичном сифилисе (через 5—10 лет после заражения) может развиться менинговаскулярный сифилис, для которого характерны разнообразные формы хронического поражения оболочек, вещества и сосудов головного и спинного мозга (цереброспинальный сифилис, эндартериит с тромбозом мозговых сосудов); в цереброспинальной жидкости лимфоцитарный плеоцитоз до 100 клеток в 1 мкл, умеренное повышение белка, увеличение гамма-глобулина, левый (люэтический) тип кривой реакции Ланге. Спинная сухотка, в настоящее время встречается крайне редко. Стреляющие боли, отсутствие сухожильных рефлексов на ногах, выпадение глубокой чувствительности в ногах и связанные с этим атактическая походка и положительный симптом Ромберга, тазовые нарушения и зрачковые аномалии (синдром Аргайла Робертсона) — таковы основные признаки tabes dorsalis, возникающей через 15—20 лет после заражения. В цереброспинальной жидкости во многих случаях умеренный лимфоцитарный плеоцитоз (50—200 клеток в 1 мм3), небольшое повышение белка, увеличение гамма-глобулина обусловливающего левый тип кривой реакции Ланге (от люэтического зубца до паралитической кривой); в части случаев состав жидкости нормален даже у нелеченых больных. Встречаемые в настоящее время случаи спинной сухотки обычно носят абортивный характер. В диагностике всех форм нейросифилиса очень большую рель играют серологические тесты. Следует лишь помнить о существовании ложноположительных ответов не только при реакции Вассермана, но и при РИБТ и РИФ. Частота положительных (серологических) результатов в крови и цереброспинальной жидкости при нейросифилисе широко варьирует; лишь при прогрессивном параличе положительная реакция Вассермана в ликворе достигает почти 100%. Лечение проводится по специальным схемам в виде повторных циклов. Основное значение придается пенициллину.
|
|
|
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 274; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!