Понятие о хромосомных болезнях, классификация, механизмы возникновения
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом:
1. Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме. Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: низкий рост, укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, полуоткрытый рот
2. Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто ‒ полидактилия (многопалость), нарушения строения половых органов, глухота, пороки внутренних органов (сердца, почек, матки), заячья губа, волчья пасть, запавший нос, узкие глазные щели; практически все больные не доживают до одного года;
3. Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, дефект головного мозга, сердца, легких, почек, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины низкопосаженные, синдактилия; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
|
|
|
1. Синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы, наблюдается у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, тело диспропорционально ‒ более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий ‒ нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз, нарушение функции половых желез и бесплодие, короткая шея, воронкообразная грудина и др.;
2. Полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
3. Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
4. Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам, всегда мужчины (47, XXY), признаки: высокий рост (за счет непропорционально длинных ног), нарушения активности половых желез, формы тела по женскому типу, психическая отсталость, бесплодие, вследствие нарушения сперматогенеза, слабый рост волос на лице
|
|
|
Наследственные болезни обмена веществ
Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время эта группа включает около 700 различных заболеваний.
Наиболее частой причиной развития болезни обмена является дефект в гене.
Большая часть обменных расстройств заключается в наследственно обусловленном дефекте определенного белка – фермента. Целый ряд наследственных болезней обмена обусловлен нарушением в организме обмена белков, различных углеводов. Многие заболевания обусловлены дефицитом витаминов и металлов.
Несмотря на многообразие симптомов наследственных болезней обмена, можно выделить общие признаки, на основании которых можно делать выводы о наличии нарушения у ребенка. К таким признакам относятся: прогрессирующая задержка умственного и речевого развития, утрата у ребенка уже приобретенных навыков, судороги, не поддающиеся лечению противосудорожными препаратами, отказ ребенка от пищи с прогрессирующей потерей веса, эпизоды неукротимых рвот, не объясняемых пищевым отравлением, специфический запах мочи и тела
Наследственные нарушения обмена аминокислот - Фенилкетонурия – заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве белковой пиши. Первыми симптомами заболевания могут быть повышенная возбудимость и мышечный гипертонус, тремор (дрожание) конечностей. Моча и пот таких больных имеют специфический запах, который иногда сравнивают с «мышиным» из-за накопления в них фенилпировиноградной кислоты и других метаболитов фенилаланина.
|
|
|
Наследственные нарушения обмена гормонов - Врожденный первичный гипотиреоз – заболевание, которое связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз у новорожденных проявляется следующими симптомами: большая масса тела при рождении (более 3 500 г), отечное лицо, веки, полуоткрытый рот с широким выступающим языком, отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп, низкий, грубый голос при плаче, крике, затянувшаяся желтуха
Наследственные нарушения обмена углеводов - Галактоземия – заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Заболевание при самом его неблагоприятном течении проявляется в первые дни и недели жизни, однако часто клинические симптомы могут наблюдаться и к 3-му месяцу жизни ребенка.
|
|
|
Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
31.Биологический возраст.
Биологический возраст, или возраст развития — понятие, отражающее степень морфологического и физиологического развития организма. Введение понятия «биологический возраст» объясняется тем, что календарный возраст не является достаточным критерием состояния здоровья и трудоспособности стареющего человека.
Биологический возраст определяется совокупностью обменных, структурных, функциональных, регуляторных особенностей и приспособительных возможностей организма. Основные проявления биологического возраста при старении – нарушения важнейших жизненных функций и сужение диапазона адаптации, возникновение болезней и увеличение вероятности смерти или снижение продолжительности предстоящей жизни.
Критерии определения биологического возраста зрелость (оценивается на основе развития вторичных половых признаков);
• скелетная зрелость;
• зубная зрелость;
• наследственность;
• конституция человека;
• зрелость интеллекта.
В качестве критериев биологического возраста могут быть использованы различные морфологические, в меньшей степени психологические показатели, отражающие общую и профессиональную работоспособность, здоровье и возможности адаптации. Сокращенный метод определения биологического возраста для взрослых лиц: кардиопульмональная; органы чувств, психика; двигательный аппарат; состояние зубов. Темпы старения, как и развития, в определенной степени зависят и от конституции человека.При определении «возрастных норм» и биологического возраста человека следует учитывать пол, индивидуальные и конституциональные особенности и т.д. Все составляющие здорового образа жизни влияют на биологический возраст. Уменьшение его, стабилизация или замедление — это замедление старения. Наиболее решающим, по-видимому, является психологический фактор — желание тратить на это силы, время и средства. По биологическим процессам, как считают геронтологи, женщины стареют медленнее и живут дольше на 6–8 лет. Также существует ряд психологически-социальных причин, по-разному влияющих на продолжительность жизни разных полов. Для женщин социальными факторами долголетия являются наличие семьи и детей. Для мужчин – удовлетворенность карьерой.
Адаптация человека.
Адаптация – это совокупность морфофункциональных, поведенческих и других особенностей человека, обеспечивающих возможность образа жизни в конкретных условиях среды.Все адаптации делятся на фенотипические (индивидуальные), развивающиеся в течение онтогенеза каждого индивидуума, и генотипические, или наследуемые. Генотипическая адаптация: человек вне своего сознания может приспособиться к изменившимся условиям среды (перепадам температуры, вкусу пищи и т. д.), то есть, если механизмы адаптации заложены уже в генах. Под фенотипической (индивидуальной) адаптацией понимается включение сознания, своих личностных качеств человека, чтобы приспособится организму к новой среде, сохранить в новых условиях равновесие (гомеостаз). Кроме того, в индивидуальной адаптации выделяется два этапа: срочный и долговременный. Особенностью срочного этапа является то, что организм использует для адаптации имеющиеся в его распоряжении ресурсы, и поэтому формируется функциональная система, запускающая для большинства работающих органов режим предельных нагрузок. Долговременный этап адаптации развивается постепенно в процессе длительного, хронического воздействия на организм физических нагрузок или факторов среды.
Выделяется в современной науке три уровня адаптации:
- физиологический,
- психический,
- социальный.
Физиологическая адаптация – это совокупность физиологических реакций,
лежащая в основе приспособления организма к изменению окружающих условий
и направленная к сохранению относительного постоянства его внутренней среды — гомеостаза. В результате физиологической адаптации повышается устойчивость организма
к холоду, теплу, недостатку кислорода и т.д.Большое значение в физиологической адаптации придается акклимации и акклиматизации. Акклимация – это начальный, срочный этап акклиматизации при изменении климатогеографических условий. Физиологическая акклиматизация наступает, когда у человека с помощью приспособительных реакций повышается работоспособность, улучшается самочувствие, которое может резко ухудшиться в период акклимации. При смене новых условий старыми организм может возвратиться к прежнему состоянию. Подобные изменения и называются акклиматизацией. Те же изменения, которые в процессе приспособления к новой среде перешли в генотип и передаются по наследству, называются адаптивными.
На психологическом уровне адаптация обеспечивает нормальную работу всех психических структур при воздействии внешних психологических факторов.Социальная адаптация - это приспособление к окружающим людям, особенностям межличностных отношений, групповой динамике, это умение управлять своим имиджем и т.п. В качестве механизмов адаптации здесь выступают внушаемость, толерантность, комфортность как формы подчинительного поведения, а с другой – умение найти свое место, обрести лицо, проявить решительность. Выделяют две особые формы социальной адаптации: девиантную (приспособление к сложившимся социальным условиям с нарушением принятых в обществе ценностей и норм поведения); патологическую (приспособление к социальной среде за счет использования патологических форм поведения, вызванных функциональными расстройствами психики).
Дата добавления: 2018-08-06; просмотров: 1152; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!