Классификация нервно-мышечных заболеваний
к нервно-мышечным заболеваниям относятся первичные поражения мышц, вторичные или неврогенные атрофии, миастения, миотонии и периодический паралич.
Классификации: 1.Классификация Вольмана(классиф.по принципу локализации дефекта), 2.И. Гаусманова-Петрусевича (I.группа миопатий; II.повреждения нервно-мышечного соединения; III.неврогенные амиотрофии. В группу I автор включает:
•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как прогрессирующие мышечные дистрофии;
•миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как миотонические синдромы;
•непрогрессирующие формы миопатий с характерными структурными признаками;
•миопатии, характерные биохимически;
•миопатии, обусловленные гормональными нарушениями;
•воспалительные реакции мышц;
•миопатии, сопутствующие новообразованиям;
•миопатии токсические и медикаментозные.
В группу II включены миастения и миастенические синдромы.
Группу III составляют:
•детская и юношеская спинальная атрофия;
•боковой амиотрофический склероз;
•невральная амиотрофия — болезнь Шарко — Мари — Тута;
•семейная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта;
•невропатии с характерным нарушением метаболизма.),3. I.наследственные, II.ненаследственные, или фенокопии. Группу I составляют: •прогрессирующие мышечные дистрофии;
•непрогрессирующие миопатии; •миотонии; •периодический паралич; •неврогенные амиотрофии: невральные и спинальные. Группа II включает симтоматические формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне какого-либо основного страдания (системное воспалительное заболевание, эндокринная патология и т. д.).
|
|
Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера)
Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, болеют мальчики. дебют до 3лет
Клиника. Быстро прогрессирует. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц(особ.икроножных), позднее начало ходьбы, частые падения., ожирение по типу Иценко-Кушинга, гипергидроз. М.б.контрактуры, пораж сердца.Умственная отсталость
Диагностика. Повыш активности мыш.ферментов в крови(КФК) и уроня аминокислот, первич-мыш изм ЭМГ.
Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет.
Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют в 20-30лет.
Клиника. Идентично с миодистр.Дюшенна, однако более доброкачественное, с длит.компенс.ф-ций, сохр.интеллекта, отсутств.изм серд.мышцы и эндокринных нарушений.
Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.
121. Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер) – группа прогрессир.нервно-мыш заболеваний, обусловл первичным поражением мотонейронов спинного мозга и/или их аналогов-двигательных ядер ЧМН. Если пораж.тело нейр- спинальная амиотрофия, аксон-невральная.
|
|
В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга,
Дебют- внутриутробно или в 1-ые мес жизни, у новор ослабл спонтанная двиг активность, поза лягушки, гипотония,-синдром «вялого ребенка», атрофия, лицо гипомимично, мелкий тремор, гипорефлексия.,экскурсия гр.клетки ограничены и пневмонии., контрактуры. при переходе на продолг мозг- дых нед-ть и смерть до 3 лет Интллект –норма,
Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации или биоэлектрическое молчание мотонейронов.
К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют чаще в 8-10лет, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикулярные подергивания, отставание в псих и физ развитии.,псевдогипертрофия мышц, гипермобильность в суставах. Прогрессир.медленнее Гофмана, реже вовлек.ядра ЧМН
Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.
Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко-Мари.
Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х-хром.
|
|
Дебют в школьном и позднее возр.
Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках.
Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,больной ходит,высоко поднимая ноги, ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти(по типу носков,перчаток,чулок, парестезии, спонтанные боли, деформация стоп, нистагм, анизокория, нарушение зрачкового рефлекса.
Диагностика. На ЭМГдегенер.изменения со стороны периф.нервов/в мотонейр сп.м, дистальная локализация по типу носков, перчаток.
Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра
123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоничсская дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта.
Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению.
Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны. На ЭМГ-длительная задержка расслабления мышцы.
М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявл.на 1-ом году, Новорожденные:атлетическое телосложение,трудность расслабления м.гортани при глотании.Миотонич реакция усил на холоде и при кормлении. Более старший возраст: спазмы при попытке осуществить быстрое движение=> разв оцепенение, больной вынужден остановиться. Спотыкающаяся походка, невозможность разжать сжатую в кулак кисть. Гипертрофия мышц, при постукивании по мышце образуется ямка/валик. Прогрессирует медленно. Псих.не страдает.
|
|
Лечение. Диета мало К, много Са, Лек.Тер: стероидные гормоны,АКТГ,Са, хинин, массаж, дозированные физ.упражнения
Аутосомно-рецессивная форма: более позднее начало, генерализованность поражения, прогредиентность течения, разв ч/з 6-8 лет слабости и атрофии верхн конечност.
Миотонич. д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза. Часты психич и эмоц нарушения – чувство страха, придирчивость, раздражительность, прогрессирующая деменция
Прогноз неблагоприятный.
Дата добавления: 2018-06-27; просмотров: 897; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!