Психогенетические исследования аутизма.
Оценки риска заболевания аутизмом для родственников больных аутизмом свидетельствует о том, что риск родственников намного выше популяционного. 80-90% случаев аутизма происходят от генетических неполадок. Риск возникновения заболевания у МЗ-близнеца, если болен другой, составляет 78%, тогда как у ДЗ — крайне невысок и приравнен к среднему по популяции.
Как и многие другие генетические заболевания, аутизм начинается не с одной и не с двух, а с целого множества мутаций. Те, кто занимается этим расстройством, говорят о его "зонтичном" характере: одни и те же симптомы могут покрывать самый разный набор мутаций. Тем не менее исследователи пытаются найти среди них главные, которые сработают подобно пусковому механизму. При этом мутации, приводящие к аутизму, можно разделить на две группы: одни передаются из поколения в поколение, другие — возникают спонтанно в результате мутационного процесса.
Согласно новому исследованию Валери Ху, профессора биохимии и молекулярной медицины Университета Джорджа Вашингтона, недавно описанный ген RORA является главным кандидатом, ответственным за регулирование большого количества других генов, ассоциированных с аутизмом. Этот ген может действовать как главный регулятор других генов, способен активировать или подавлять другие гены в геноме. RORA кодирует белок, который может регулировать экспрессию более чем 2500 других генов. Из этих 2500 генов многие участвуют в развитие нейронов и сложных функций. При этом 426 "мишеней" RORA уже внесены в базу данных известных генов, вызывающих аутизм. Действие RORA — это эффект домино.
Итак, в настоящее время считается, что аутизм представляет собой генетическое заболевание, однако специфические механизмы его возникновения неизвестны.
Синдром саванта,иногда сокращённо называемый савантизм (от фр. savant — "учёный") — редкое состояние, при котором лица с отклонением в развитии (в том числе аутистического спектра) имеют "остров гениальности" — выдающиеся способности в одной или нескольких областях знаний, контрастирующие с общей ограниченностью личности. Предположительно, в той или иной форме аутизмом страдали: Арнольд Шенберг (австрийский и американский композитор, педагог, музыковед, дирижёр); Валерий Брюсов (русский поэт, прозаик, драматург, переводчик, литературовед, литературный критик и историк); Джеймс Джойс (ирландский писатель и поэт, представитель модернизма); Густав Малер (австрийский композитор и дирижёр); Дмитрий Шостакович (советский композитор, пианист, педагог и общественный деятель); Карл Густав Юнг (швейцарский психиатр, основоположник одного из направлений глубинной психологии, аналитической психологии); Сергей Прокофьев (советский композитор, дирижёр и пианист).
Ещё один известный аутист, выдающийся художник современности — Стивен Уилпшир — родился в Лондоне в 1974 году. Маленький Стивен не был болтливым мальчиком. Более того, он вообще никогда ничего не говорил. Если ему нужно было спать, он рисовал кровать; если хотел молока — рисовал пакет. В лондонской школе Куинсмилл, куда родители отдали пятилетнего аутиста, он мог часами молча сидеть за столом и водить карандашом в альбоме.
Но учителя придумали, как заставить ребёнка заговорить. Они забирали его рисунки и прикидывались, что не понимают, что тот просит: "Хочешь порисовать, Стивен? Тогда скажи, что тебе нужна бумага и карандаши". Однажды это сработало. К девяти годам он полностью овладел речью и вскоре стал героем программы, в которой рассказал о своей способности зарисовывать любые постройки, лишь мельком взглянув на них. Аудитория и телеведущие усомнились, поэтому компания ВВС решила провести эксперимент. На вертолёте в сопровождении двух репортёров Стивен поднялся над Лондоном и в течение нескольких минут смотрел на город сверху, после чего, вернувшись в студию, начертил точную карту местности в четыре квадратные мили, на которой детально изобразил около двухсот строений.
Дата добавления: 2018-05-02; просмотров: 451; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!