Перспективы развития ребёнка с синдромом Дауна.
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и всё же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
Синдром Патау(трисомия-13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. Трисомия-13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году.
Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Встречается с частотой 1 : 7000 — 1 : 14000. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1 : 1.
При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 грамм). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея. У 80% новорождённых встречаются пороки развития сердца. Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.
|
|
|
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года). Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2-3% детей). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Синдром Эдвардса (синдром трисомии-18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18-й хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1 : 7000. Дети с трисомией-18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7%. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
|
|
|
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме — для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 грамм, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, большой палец утолщён и укорочен.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 510%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления синдрома Эдвардса составляет приблизительно 1 : 3000 зачатий и 1 : 6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.
http://pidruchniki.com/1222090563244/psihologiya/zabolevaniya_obuslovlennye_hromosomnoy_mutatsiey
Дата добавления: 2018-05-02; просмотров: 498; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!