История возникновения психогенетики
В истории становления и развития психогенетики можно условно выделить пять этапов.
Автором первого научного исследования по психогенетике ("Наследственность таланта", 1869) и основоположником психогенетики является Ф. Гальтон (рис. 1.2). Основой возникновения психогенетики как науки послужила эволюционная теория Ч. Дарвина. На первом этапе (1865-1900-е годы) Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы к изучению наследственности количественных признаков человека (в том числе психологических). Ч. Дарвин и Ф. Гальтон разделяли теорию "слитной" наследственности, согласно которой вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям. Именно Ф. Гальтон явился основателем евгеники.
Рисунок 1.2. Фрэнсис Гальтон (1822-1911). Фотопортрет
Евгеника— это область науки и общественное движение конца XIX — начала XX века. Целью евгеники было улучшение человеческого рода. Термин "евгеника" был предложен Ф. Гальтоном в 1883 году. В евгенике существовали позитивное и негативное направления. Основными задачами позитивной евгеники являлось создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение наследственности человека и пропаганда медицинских знаний. Негативная евгеника была направлена на пресечение браков и появления потомства у людей с нежелательными качествами. Мероприятия негативной евгеники включали ограничения иммиграции и насильственную стерилизацию. К концу 20-х годов XX века евгеника как наука прекратила своё существование в связи с тем, что в ряде стран (США, Германия) евгенические мероприятия начали носить откровенно экстремистский характер. В фашистской Германии евгеническими идеями оправдывалось уничтожение целых наций и народностей.
|
|
|
Первый этап развития психогенетики ознаменовался также открытием Г. Менделем (1865) факторов наследственности (рис. 1.3). Менделеевские зако
Рисунок 1.3. Репродукция портрета Грегори Менделя (1822-1884)
ны наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия в отрасли биологии.
На втором этапе (до конца 30-х годов XX века) совместными усилиями генетиков, психологов, математиков окончательно сформировались основные методы психогенетики — близнецовый, приёмных детей, методы корреляционного и регрессионного анализа, анализа путей и др. С развитием психодиагностики в психогенетике началось накопление фактического материала.
Третий этап (до конца 60-х годов XX века) характеризуется экстенсивным развитием. Идёт накопление фактического материала. Большое внимание уделяется изучению роли наследственности и среды в индивидуальной вариативности интеллекта и психических заболеваний.
|
|
|
На четвёртом этапе (до конца 80-х годов XX века) в психогенетике вновь большое внимание уделяется совершенствованию методологии науки и поиску новых путей исследования. Совершенствование информационных технологий стимулировало применение методов компьютерного моделирования.
Пятый этап (начиная с 90-х годов XX века по настоящий момент) совпадает с интенсивной разработкой проекта "Геном человека". Это международный проект, который был инициирован в конце 80-х годов XX века и призван расшифровать нуклеотидные последовательности ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) человека. Генетика поведения в этом проекте явилась одним из важных направлений исследования. В 2000 году усилиями учёных всего мира удалось "прочитать" геном человека. Преобладающим направлением исследований на настоящий момент является геномное, включающее поиск конкретных генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик. Большое внимание уделяется также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий. Современный этап развития психогенетики требует параллельного решения многих юридических, этических и социальных вопросов.
|
|
|
Генетика как самостоятельная научная дисциплина начала развиваться в Украине и России в 10-х годах XX столетия. Первые психогенетические исследования в России были связаны с развитием евгенических идей. В конце 20-х годов евгеническое направление теряет свою популярность. Основным центром психогенетических исследований становится Медико-генетический институт в Москве, где начали проводиться широкомасштабные близнецовые исследования. В связи с политическими репрессиями в СССР в конце 30-х годов отечественные исследования по психогенетике были прерваны вплоть до 1972 года. В 1972 году в стенах старейшего в России Психологического института
Российской академии образования была открыта первая самостоятельная лаборатория психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо.
В Украине центрами генетических исследований в XX веке были Академия наук УССР, Киевский политехнический институт (С.Г. Навашин, Г.А. Левитский), Харьковская селекционная станция, а позднее — и Украинский научно-исследовательский институт растениеводства, селекции и генетики, Институт зоологии в Киеве. На базе Одесского университета впервые на территории бывшей Российской империи стал читать лекции и издал учебник по генетике и цитогенетике А.О. Сапегин. В 1928 году под его руководством создаётся украинский генетико-селекционный институт. В Харькове существенный вклад в развитие генетики внес В.Я. Юрьев.
|
|
|
В 1929 году в Киеве при Академии наук была создана комиссия по экспериментальной биологии и генетике. Возглавил её Иван Иванович Шмальгаузен, членом комиссии был Николай Иванович Вавилов (1887-1943) (подробнее о "деле Вавилова" см. приложение А). На кафедре генетики и дарвинизма Киевского университета Сергей Гершензон начал исследования в области вирусологии. На основании проделанной там серии опытов с плодовой мушкой почти сразу же по возвращении из эвакуации СМ. Гершензон (в соавторстве с Н. Тарнавским и П. Ситько) публикует свою революционную статью о мутагенном действии тимусной ДНК на дрозофилу. И тем не менее Нобелевскую премию за это открытие несколькими годами позже вручают его более опытному зарубежному коллеге Герману Меллеру (США).
Помимо химического мутагенеза СМ. Гершензон обнаружил феномен "прыгающих генов" и обратную транскрипцию. Намного раньше американца Хейнца Френкель-Конрата он "собрал" из белков и нуклеиновых кислот живой вирус, хотя уровень технического обеспечения украинской биологии отставал на тот момент от заокеанского на много лет. Однако Стокгольм не замечал достижений советских учёных, чему была причина — гонения на генетику в СССР в сороковые-пятидесятые годы. В 1975 году Нобелевской премией отмечается работа американцев Говарда Темина и Дэвида Балтимора, независимо повторивших открытие Гершензона — синтез вирусной ДНК на матрице, заражённой полиэдрозом РНК (рибонуклеиновой кислоты). Следует отметить, что Дэвид Балтимор в письме Сергею Гершензону искренне извинился перед ним, поскольку не был знаком с его более ранними работами.
В середине 1930-х годов Т.Д. Лысенко начал кампанию против генетики, которая была поддержана И.В. Сталиным. В конце 1930-х годов среди учёных начались аресты. НИ Вавилов был арестован в 1940 году, приговорён к смертной казни (позднее заменена на 20 лет лагерей) и умер в тюрьме в 1943 году. Многие другие учёные также попали в лагеря, среди них — Владимир Павлович Эфроимсон, дважды осуждённый на длительные сроки и отбывавший наказание в тюрьмах и лагерях (рис. 1.4). Некоторые были расстреляны (С.Г. Левит, И.И. Агол и другие). Среди репрессированных учёных — С. С. Четвериков, который подвергся аресту в 1929 году и был сослан на 5 лет в Свердловск с последующим запретом поселяться в Москве, Ленинграде и ряде других центральных городов.
Рисунок 1.4. Основоположники отечественной генетики, репрессированные советской властью
На развитие генетики в Украине существенное влияние оказал В.А. Кордюм (родился 31 июля 1931 года) — медицинский генетик.член-корреспондент Национальной академии наук Украины, автор более 300 научных работ, доктор биологических наук, профессор, академик Национальной академии медицинских наук (НАМН) Украины, лауреат Государственной премии Украины в области науки и техники за цикл работ по космической биологии. За время работы он последовательно разрабатывал новейшие направления, такие как воздушная микробиология, микробиологические проблемы закрытых экосистем, космическая биология, изучение биологического действия экзогенных нуклеиновых кислот, которое послужило фундаментом генной инженерии.
Результатом этих исследований стало осознание необходимости смены концепции замкнутых экологичных систем для обеспечения существования человека в космическом пространстве. Эксперименты подтвердили, что целесообразнее создавать не замкнутые системы, а частично замкнутые. Кордюм изучал воздействие экзогенной РНК на генетическую систему прокариот и их эволюцию. Результаты этих исследований были обобщены в монографии "Биосфера и эволюция", в которой была предложена информационная концепция эволюционного процесса, схожая с вирусологической теорией эволюции. Основополагающая идея этой концепции состоит в том, что ведущим фактором эволюции служит горизонтальный перенос генов.
В 1989 году была организована кафедра медицинской генетики на базе Киевской медицинской академии последипломного образования. Основателем кафедры генетики и соответствующего учебного курса была врач-педиатр и врач-генетик высшей категории, лауреат Государственной премии Украины, член Нью-Йоркской академии наук, доктор медицинских наук, профессор Т.И. Бужиевская, которая и возглавляла кафедру до 2000 года. С апреля 2000 года кафедрой руководит заслуженный деятель науки и техники Украины, член-корреспондент НАМИ Украины, доктор медицинских наук, профессор Н.Г. Горовенко. Высококвалифицированные сотрудники кафедры проводят педагогическую, лечебную и научную работу в разных направлениях медицинской и лабораторной генетики, медико-генетического консультирования семей, дородовой диагностики наследственной и врождённой патологии плода, хромосомного анализа, биохимической диагностики нарушений метаболизма, ДНК-диагностики генетических повреждений в пре- и постнатальном периоде, комплексного лечения больных.
В конце XX века в мире началась реализация Международного проекта "Геном человека", который стал возможен благодаря многочисленным открытиям в области молекулярной генетики второй половины XX столетия. Эти открытия были отмечены целым рядом Нобелевских премий. В конце 80-х годов были выделены первые средства на осуществление этого проекта. Директором проекта стал Джеймс Уотсон, американский генетик, широко известный во всём мире как один из первооткрывателей "двойной спирали" (молекулы ДНК). Когда проект только начинал свою работу, казалось, что для его завершения понадобится не менее 20 лет. Однако уже в 2000 году усилиями учёных всего мира геном человека был "прочитан". Можно сказать, что, благодаря проекту "Геном человека", психогенетика и генетика поведения в целом обрели широкую перспективу дальнейшего развития и, возможно, недалёк тот час, когда человечество найдёт способы предотвращения и профилактики тяжёлых наследственных заболеваний, поражающих мозг человека.
Развитие психогенетики в нашей стране продолжается, интерес к этому научному направлению возрастает.
http://pidruchniki.com/1053032663234/psihologiya/istoriya_psihogenetiki
ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ
Базовые термины генетики
У каждого организма, в том числе и у человека, имеются видоспецифические и индивидуально специфические особенности, или признаки.Признаки могут быть:
• Качественные.Такие признаки указывают на наличие или отсутствие какого-либо качества. Например, карликовость, группа крови, резус-фактор, фенилкетонурия. Часто только один ген оказывает влияние на проявление качественного признака.
• Количественные.Количественные признаки изменяются, подсчитываются и выражаются цифрами, например, живая масса, рост, коэффициент интеллекта. Они могут быть описаны кривой нормального распределения (рис. 2.1). На них влияет обычно множество генных пар.
Рисунок 2.1. Нормальное распределение количественного признака X
На проявление признаков влияет среда (социальная, географическая, экологическая) и наследственность.
Наследственность— способность живых организмов передавать свойства и функции от родителей к потомкам. Эта передача осуществляется при помощи генов. Способность приобретать новые признаки, отличные от родительских, называют изменчивостью.
Ген(в переводе "род, происхождение") — функционально неделимая единица генетического материала. Основная функция гена — кодирование белка, так как ген содержит информацию о последовательности аминокислот в белке. Некоторые гены не кодируют белок, а осуществляют контроль за работой других генов. Функция третьей части генов на сегодняшний день неизвестна. Термин "ген" предложил в 1909 году В. Иогансон.
Аллель— одно из возможных структурных состояний гена. У человека одновременно могут быть два аллеля одного гена — по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества разных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм. Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется локусом.
Генотип— совокупность всех генов организма.
Фенотип— частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды; внешнее проявление генотипа. Термины "генотип" и "фенотип" также ввёл В. Иогансон в 1909 году. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид. Фенотип представляет собой то, что можно наблюдать. Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков.
Под нормой реакции генотипапонимается выраженность фенотипических проявлений конкретного генотипа в зависимости от изменений условий среды. Можно выделить диапазон реакций данного генотипа от минимальных до максимальных фенотипических значений в зависимости от среды, в которой индивид развивается. Разные генотипы в одной и той же среде могут иметь разные фенотипы. Обычно при описании диапазона реакций генотипа на изменение среды описывают ситуации, когда имеется типичная среда, обогащенная среда или обеднённая среда в смысле разнообразия стимулов, влияющих на формирование фенотипа.
Фенотипические различия между разными генотипами становятся более выраженными, если среда оказывается благоприятной для проявления соответствующего признака. Например, если человек имеет генотип, который определяет математические способности, то он будет демонстрировать высокие способности как в обеднённой, так и обогащенной среде. Но в обогащенной среде (благоприятной) уровень математических достижений будет выше. В случае другого генотипа, который определяет низкие математические способности, изменение среды не приведёт к значительным изменениям в уровне математических достижений.
Геном— совокупность генов, характерных для особей данного вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома, в отличие от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. В настоящее время под геномом понимают совокупность наследственного материала конкретного представителя вида, примером может служить международный проект "1000 геномов", целью которого является секвенирование геномов 1000 человек.
Доминантныйаллель — аллель, который маскирует наличие другого аллеля.
Рецессивныйаллель — аллель, фенотипическое проявление которого маскируется другим (доминантным) аллелем. Для проявления рецессивного аллеля обычно необходимо наличие двух аллелей.
Организм называется гомозиготным,если имеются одинаковые копии (аллели) генов. Организм будет гетерозиготным,если имеются разные копии генов. Если, например, два разных состояния гена обозначить буквами А и а, то гомозиготы обозначаются АА и аа, а гетерозигота — Аа.
Установлено, что материальным носителем генетической информации является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота),которая у человека составляет 46 хромосом. Гены расположены в хромосомах(окрашенные тельца) и представляют собой гигантские молекулы ДНК длиной в растянутом состоянии до 2 метров. Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 году Если сложить в одну линию все ДНК человека, то получится длина, в 1000 раз превышающая расстояние от Земли до Солнца.
Хромосомы объединяются в пары (хромосомы в парах называются гомологичными).Всего у человека 23 пары хромосом, причём одну хромосому в паре он получает от отца, а другую — от матери (рис. 2.2). Набор хромосом, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится диплоидный набор хромосом.
Из 23 пар хромосом — 22 пары одинаковые у мужчин и женщин, они называются аутосомы,а 23-я пара у мужчин и женщин различная. Это половые хромосомы. Хромосома, несущая "женский" набор генов — Х-хромосома, а мужской — У-хромосома. У женщин всегда две Х-хромосомы (кариотип XX), а у мужчин одна хромосома — X, а другая — У (кариотип ХУ) — рис. 2.3. Гены, находящиеся вполовой X-хромосоме, характеризуются специфической передачей, которую называют "крест-накрест". При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца — у дочерей.
Рисунок 2.2. Хромосомы человека
Рисунок 2.3. Микрофотография X и У хромосомы
В конце 40-х годов XX века было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хроматином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившего. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека связано с поддержанием дозового соотношения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мало генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благодаря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у женщин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которых имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, — одна доза генов. Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ранних стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относительно мало.
Материальной основой наследственности является ДНК, представляющая собой двойную спираль. Такой её вид был открыт в 50-х годах 20-го века Джоном Уотсономи Френсисом Криком.
ДНК состоит из 4 типов нуклеотидов — оснований. К ним относятся: А (аденин), Т (тимин), Ц (цитозин), Г (гуанин). При формировании спирали А соединяется с Т, а Г с Ц водородными связями. Генотип человека — 3 миллиарда букв, комбинаций нуклеотидов. Если сравнить число нуклеотидов с числом букв, то сумма нуклеотидов на 46 хромосомах человека, доставшихся ему от отца и матери, соответствует количеству букв из подшивки газеты "Московский комсомолец" за 30 лет.
Свойство ДНК — копировать себя и сохранять изменения. Механизм синтеза белка очень сложный: помимо ДНК необходима ещё и РНК (рибонуклеиновая кислота).
РНКпредставляют собой полимеры, состоящие из остатка фосфорной кислоты, сахара рибозы, гетероциклических оснований: аденина, гуанина, урацила, цитозина. Различают несколько видов РНК, которые имеют разную структуру и выполняют различные функции.
Матричная (информационная) РНК(м-РНК) — молекула рибонуклеиновой кислоты, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке, обеспечивает переписывание (транскрипцию) генетической информации с молекулы ДНК. Образно можно сказать, что ДНК — это чертёж, а РНК — копия чертежа, которая используется в производстве.
Транспортная РНКучаствует в трансляции (переводе) последовательности нуклеотидов м-РНК в последовательность аминокислот белковой цепи. Биосинтез белка осуществляется органоидами белка — рибосомами,в которых имеются рибосомальнаяРНК (рис. 2.4).
Рисунок 2.4. ДНК и нуклеотиды
Выделяют следующие виды хромосом в зависимости от соотношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы (рис. 2.5):
• телоцентрические (отсутствует одна пара плеч — у человека не встречаются);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву Ь);
• метацентрические (У-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Рисунок 2.5. Метацентрическая, акроцентрическая, телоцентрическая хромосомы человека
В каждой из 23 пар хромосом разное количество генов, образованных огромным числом оснований ДНК (табл. 2.1). Различают хромосомную и цитоплазматическую (митохондриальную) наследственность. Хромосомная наследственность определяется генами, локализованными в хромосомах, и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом при делении клетки. Наследственные факторы находятся и в цитоплазме, и в митохондриях. Цитоплазматические наследственные факторы распределяются между дочерними клетками случайно; здесь не обнаружено закономерностей наследования, то есть когда обсуждаются генетические закономерности, то это относится к хромосомной наследственности.
Таблица 2.1. Количество генов в хромосомах
| Хромосома | Всего оснований | Количество генов | Количество белок-кодирующих генов |
| 1 | 249250621 | 3511 | 2076 |
| 2 | 243199373 | 2368 | 1329 |
| 3 | 198022430 | 1926 | 1077 |
| 4 | 191154276 | 1444 | 767 |
| 5 | 180915260 | 1633 | 896 |
| 6 | 171115067 | 2057 | 1051 |
| 7 | 159138663 | 1882 | 979 |
| 8 | 146364022 | 1315 | 702 |
| 9 | 141213431 | 1534 | 823 |
| 10 | 135534747 | 1391 | 774 |
| 11 | 135006516 | 2168 | 1914 |
| 12 | 133851895 | 1714 | 1068 |
| 13 | 115169878 | 720 | 331 |
| 14 | 107349540 | 1532 | 862 |
| 15 | 102531392 | 1249 | 615 |
| 16 | 90354753 | 1326 | 883 |
| 17 | 81195210 | 1773 | 1209 |
| 18 | 78077248 | 557 | 289 |
| 19 | 59128983 | 2066 | 1492 |
| 20 | 63025520 | 891 | 561 |
| 21 | 48129895 | 450 | 246 |
| 22 | 51304566 | 855 | 507 |
| Х-хромосома | 155270560 | 1672 | 837 |
| У-хромосома | 59373566 | 429 | 76 |
| Всего | 3 079 843 747 | 36463 |
В процессе оплодотворения участвуют две клетки — яйцеклетка и сперматозоид. Яйцеклетка — большая клетка, содержащая множество митохондрий. Сперматозоид же, хоть и содержит несколько митохондрий, но утрачивает их во время или сразу после проникновения в яйцеклетку вследствие растворения хвостовой части. Поэтому в оплодотворении участвует только ядро сперматозоида (за редким исключением возможна и передача отцовских митохондрий), то есть все митохондрии в клетках будущего человека имеют материнское происхождение (см. приложение Б).
Митохондриальная ДНК способна сохраняться в останках на протяжении многих лет. Её характеристики могут служить веским доказательством родства. Так, идентификация царской семьи Николая II по ископаемым останкам была осуществлена на базе анализа именно митохондриальной ДНК (рис. 2.6).
Рисунок 2.6. Родство царской семьи Николая II по анализу митохондриалъной ДНК. Окрашенные кружки и квадраты обозначают родственников женского и мужского пола, имеющих одинаковую митохондриалъную ДНК, передающуюся по материнской линии
Геном митохондрии уже расшифрован. Он представлен кольцевой молекулой ДНК, содержащей 16569 нуклеотидов. Мутации в митохондриях могут быть причиной наследственных заболеваний.
Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). В нём при написании указывается число, размер, форма хромосом. Например:
46, ХУ — нормальный кариотип мужчины;
46, XX — нормальный кариотип женщины;
47, XX + 8 — кариотип с лишней хромосомой на 8 позиции; 45, Х0 — кариотип с недостающей хромосомой.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития, большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Доля выкидышей вследствие нарушений кариотипа в течение первого триместра беременности составляет 5060%. Нарушения кариотипа могут также возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.
Законы Менделя
Основные законы наследуемости были описаны чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884). Мендель занимался селекцией гороха и именно гороху обязан открытием основных законов наследственности. Свою работу Мендель вёл 8 лет, изучил более 10000 растений гороха, результаты своей работы предоставил в статье в 1865 году. В этой статье он подвёл итог своей работы и сформулировал 3 основных закона наследственности.
Дата добавления: 2018-05-02; просмотров: 1795; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!