Генные болезни: характеристика понятия; типы наследования и их основные признаки; примеры болезней.
Генные болезни – это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, которые вызываются генными мутациями
Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный.
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Примеры заболеваний:синдром Марфана,гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиб-роматоз, полидактилия.
Признаки заболевания. Одинаковая частота патологии у лиц мужского и женского пола. Наличие больных в каждом поколении родословной, т.е. регулярная передача болезни из поколения в поколение (так называемый вертикальный характер распределения болезни). Вероятность рождения больного ребёнка равна 50% (независимо от пола ребёнка и количества родов).
Непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).
Перечисленные признаки реализуются при условии полного доминирования (наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания).
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Примеры заболеваний:фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, кожно-глазной альбинизм, галактоземия, гликогенозы, гиперлипопротеинемии, му-ковисцидоз.
|
|
|
Признаки заболевания. Равная частота патологии у лиц мужского и женского пола. Проявление патологии в родословной «по горизонтали», часто у сибсов. Отсутствие заболевания у единокровных (дети одного отца от разных матерей) и единоутробных (дети одной матери от разных отцов) братьев и сестёр. Родители больного, как правило, здоровы. Это же заболевание может обнаруживаться у других родственников, например у двоюродных или троюродных братьев (сестёр) больного.
Появление аутосомно-рецессивной патологии более вероятно при кровнородственных браках за счёт большей вероятности встречи двух супругов, гетерозиготных по одному и тому же патологическому аллелю, полученному от их общего предка. Чем больше степень родства супругов, тем эта вероятность выше.
СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Примеры заболеваний:одна из форм гипофосфатемии — витамин D-резистентный рахит, болезнь Шарко—Мари-Тута Х-сцепленная доминантная, ро-то-лице-пальцевой синдром типа I.
Признаки заболевания. Поражены лица мужского и женского пола, но женщины в 2 раза чаще. Передача больным мужчиной патологического аллеля всем дочерям и только дочерям, но не сыновьям. Сыновья получают от отца хромосому Y. Передача больной женщиной заболевания и сыновьям, и дочерям с равной вероятностью. Более тяжёлое течение заболевания у мужчин, чем у женщин.
|
|
|
СЦЕПЛЕННОЕ С ХРОМОСОМОЙ Х-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Примеры заболеваний:гемофилия А, гемофилия В, Х-сцепленная рецессивная болезнь Шарко—Мари—Тута,дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна—Бек-кера,синдром Калльмана, болезньХантера (мукополисахаридоз типа II), гипо-гаммаглобулинемия брутоновского типа.
Признаки заболевания
Больные рождаются в браке фенотипически здоровых родителей. Заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола. Матери больных — облигатные носительницы патологического гена. Сын никогда не наследует заболевание от отца. У носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребёнка равна 25% (независимо от пола новорождённого), вероятность рождения больного мальчика равна 50%.
ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ, ИЛИ СЦЕПЛЕННЫЙ С ХРОМОСОМОЙ Y, ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ
Гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y.
Примеры признаков:гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.
Признаки. Передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям. Дочери никогда не наследуют признак от отца. «Вертикальный» характер наследования признака. Вероятность наследования для лиц мужского пола равна 100%.
Дата добавления: 2018-04-15; просмотров: 354; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!