Аплазия и гипоплазия щитовидной железы
Дефекты эмбриогенеза щитовидной железы относятся к одним из наиболее частых причин врождённого гипотиреоза, к ним же можно отнести и гипотиреоз вследствие врождённого эндемического зоба, который может преобладать в эндемичных районах при отсутствии профилактических мер.
Аплазия щитовидной железы или атиреоз встречается в виде спорадических случаев и нередко сочетается с грубыми пороками развития, несовместимыми с жизнью. Не исключено влияние генетических факторов, т.к. описаны случаи аплазии у сиблингов и близнецов. В большинстве случаев дисэмбриогенеза выявляется гипоплазия щитовидной железы.
Врождённые ферментопатии.
Врождённые (наследственные) дефекты биосинтеза тиреоидных гормонов обусловлены недостаточностью одного или нескольких ферментов, принимающих участие в этом процессе. Компенсаторно, по принципу обратной связи, в организме плода и новорождённого резко увеличивается продукция ТТГ, что приводит к гиперплазии щитовидной железы и в ряде случаев может иметь форму семейного зобного кретинизма. Возможны следующие варианты тиреоидных ферментопатий.
Дефект захвата йода. Способность щитовидной железы к захвату и накоплению йода хорошо выражена – концентрация йодида в щитовидной железе в 40 раз превышает его содержание в плазме крови. При редком врождённом дефекте этих механизмов железа определяется при УЗИ, но не видна при сканировании – отсутствует поглощение радиофармпрепарата. Размеры щитовидной железы увеличены, поглощение радиойода другими железами (например, слюнной железой) также снижено. В крови снижен уровень Т4 и повышен ТТГ. Высокие дозы йодида могут частично компенсировать состояние.
|
|
|
Дефект органификации йода или недостаточность ТПО.Это один из наиболее часто встречающихся дефектов. При этом поглощение йода щитовидной железой повышено, но не происходит его окисления и включения в молекулу аминокислоты тирозина. Это приводит к накоплению свободного йодида в железе, а введение таких анионов, как перхлорат или тиоцианат вызывает освобождение этого несвязанного йодида. Это и используют для диагностики – при сканировании щитовидной железы после введения следовых количеств радиоактивного йода у детей с нарушениями органификации отмечается ускоренное накопление препарата в железе. После этого перорально ребёнку дают перхлорат калия или тиоцианат в дозе 0.5-1 г и в случае дефекта отмечается быстрое выведение йода из щитовидной железы. В крови снижен Т4, уровень ТТГ повышен или определяется на нижней границе нормы.
Вариант этого семейного дефекта, сочетающийся с глухонемотой, носит название синдрома Пендреда. Как правило, дефект органификации парциальный, поэтому зоб обычно небольших размеров, а проба с перхлоратом не вызывает полного выведения изотопа йода. Глухота нейросенсорная, интеллект при ранней диагностике не страдает.
|
|
|
Дефект соединения МИТ и ДИТ.Соединение йодтирозинов МИТ и ДИТ с образованием йодтиронинов Т3 и Т4 представляет собой сложный и многоступенчатый процесс и его нарушения включают в себя, по-видимому, не только дефект ферментов. При этом в щитовидной железе накапливаются большие количества МИТ и ДИТ, а небольшие количества всё же образующихся Т3 и Т4 тут же поступают в кровь. При обследовании поглощение йода ускорено и повышено, уровень ТТГ в крови повышен. Диагноз подтверждается исследованием ткани биоптата щитовидной железы (хроматографическое определение йодтирозинов и йодтиронинов).
Недостаточность дегалогеназы.При этом дефекте процессы дейодинации нарушаются не только в щитовидной железе, но и в печени, почках и других тканях. Это увеличивает выход МИТ и ДИТ из щитовидной железы, снижает в ней запас йодидов, в результате чего уменьшается биосинтез тиреоидных гормонов. Компенсаторно повышается секреция ТТГ, происходит гиперплазия щитовидной железы, что частично компенсирует состояние. Радиоактиный йод быстро накапливается и органифицируется. В крови уровень ТТГ повышен, а Т4 снижен или определяется на нижней границе нормы. Большие количества могут способствовать восстановлению адекватного синтеза гормонов. При введении радиоактивных МИТ и ДИТ в неизменённом виде они выделяются с мочой.
|
|
|
Дефект тиреоглобулина. Тиреоглобулин образуется исключительно в щитовидной железе. Именно в соединении с ним проходят все этапы органификации йода и биосинтеза тиреоидных гормонов. Возможны ошибки в биосинтезе тиреоглобулина, его недостаточный синтез. Недостаточность протеаз, разрушающих этот белок, нарушает освобождение гормонов щитовидной железы. Подобные изменения можно диагностировать только при возможности определения в ткани железы и сыворотке крови нетипичных альбуминоподобных йодопротеинов, а в моче йодогистадинов. Синтез Т4 снижен, компенсаторно повышена секреция ТТГ с последующей гиперплазией щитовидной железы.
Ятрогенный врождённый гипотиреоз.
Одной из причин такого варианта врождённого гипотиреоза может быть использование женщиной с тиреотоксикозом во время беременности антитиреоидных препаратов, особенно при длительном их приёме. Желательно максимально снизить дозу препаратов, особенно в последнем триместре беременности и при возможности сочетать их с тиреоидными препаратами.
|
|
|
Вторичный врождённый гипотиреоз.
Все возможные варианты повреждения гипоталамо-гипофизарной системы указаны в табл. 4. При доказанном гипоталамическом уровне говорят о третичном врождённом гипотиреозе. Как указывалось выше, вторичный вариант гипотиреоза может быть не замечен, если в качестве неонатального скрининга используется только уровень ТТГ. Все новорождённые с дефектами развития срединных структур мозга должны быть обследованы с использованием специальных ультра чувствительных наборов для определения ТТГ, свободного Т4.
Дата добавления: 2018-04-05; просмотров: 375; Мы поможем в написании вашей работы! |
Мы поможем в написании ваших работ!