Напишите виды болезней с наследственным предрасположением

Моногенные болезни с наследственным предрасположением.

Эта группа болезней характеризуется тем, что предрасположение определяется только одним геном, т. е. оно связано с мутацией этого гена. К ней относят:нейрофиброматоз, синдром Марфан, семейную гиперхолестеринемию, несовершенный остеогенез, атрофическую миотонию, ахондроплазию, аденоматозныйполипоз толстой кишки, болезнь Гентингтона, поликистоз почек, муковисцидоз, гемоглобинопатии. Для проявления признаков болезни необходимо обязательное воздействие фактора внешней среды. Этот фактор обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни рассматривается как специфический.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением.

Эта группа заболеваний определяется несколькими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологически измененным. Определение этих генов представляется весьма сложной задачей.К ней относятся: сахарный диабет, подагра, расщелина губы, расщелина неба, которые носят семейный характер. Свое патологическое проявление они осуществляют при взаимодействии с целым комплексом факторов внешней среды. Такие болезни носят название мультифакториальных, т. е. развиваются под влиянием большого количества факторов, как внешних, так и внутренних. При этом относительная роль генетических факторов и факторов внешней среды различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания.

Охарактеризуйте непрерывные мультифакториальные признаки, определяющие полигенно обусловленную предрасположенность.

Мультифакториальные признаки могут быть прерывными или непрерывными.

Для прерывистых мультифакториальных заболеваний, таких, как, например, пороки развития, риск повторного возникнове­ния заболевания в семье, где уже есть больной, гораздо выше общепопуляционного.

Непрерывные мультифакториальные признаки. Большое количество нормальных и патологических признаков (в том числе болезней) человека являются непрерывными мулъ-тифакториальными признаками. Для подобных признаков харак­терен постепенный плавный переход от минимальных значений признака до его максимальных оценок. По такому признаку, на­пример, как рост, в норме в популяции существует непрерывная изменчивость: есть люди очень низкого роста, есть очень высокие, среднее значение этого показателя близко к 170 см. Распределение по росту соответствует так называемому нормальному («колоколообразная» кривая), при котором большинство индивидов нахо­дятся вблизи среднего значения (рис. Х.15). Такое распределение значений является характеристикой непрерывного мультифакториально обусловленного признака. Оно характерно для таких при­знаков, как рост, вес, интеллект, количество лейкоцитов в кро­ви, окраска кожных покровов и т.д.

Раскройте прерывистые мультифакториальные признаки, определяющие полигенно обусловленную предрасположенность.